Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия - бул адамда иммуноглобулиндер деп аталган коргоочу иммундук системанын белокторунун деңгээли өтө төмөн болгон тукум куума оору. Иммуноглобулиндер антителонун бир түрү. Бул антителолордун деңгээлинин төмөндүгү инфекцияны жуктуруп алат.

Бул сейрек кездешүүчү оору, негизинен эркектерге таасир этет. Анын себеби, В лимфоциттери деп аталган, кадимки, жетилген иммундук клеткалардын өсүшүн бөгөгөн ген кемтиги.

Натыйжада, организмде иммуноглобулиндер өтө аз (эгер бар болсо) түзүлөт. Иммуноглобулиндер оорудан жана инфекциядан коргой турган иммундук жоопто чоң ролду ойнойт.

Мындай оору менен жабыркаган адамдарда кайра-кайра инфекциялар пайда болот. Адатта, жугуштуу инфекцияларга бактериялар себеп болот Haemophilus influenzae, пневмококктар (Streptococcus pneumoniae) жана стафилококк. Инфекциянын жалпы жайларына төмөнкүлөр кирет:

• Ашказан-ичеги тракты
• Муундар
• Өпкөлөр
• Тери
• Жогорку дем алуу жолдору

Агаммаглобулинемия тукум кууп өткөн, демек, сиздин үй-бүлөңүздөгү башка адамдарда оору болушу мүмкүн.

Симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Бронхит (дем алуу жолдорунун инфекциясы)
• Өнөкөт ич өткөк
• Конъюнктивит (көздүн инфекциясы)
• Отит медиасы (ортоңку кулактын инфекциясы)
• Пневмония (өпкө инфекциясы)
• Синусит (синус инфекциясы)
• Тери инфекциялары
• Жогорку дем алуу жолдорунун инфекциялары

Инфекциялар көбүнчө жашоонун алгачкы 4 жылында пайда болот.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Бронхоэктаз (өпкөдөгү кичинекей аба баштыктары жабыркап, чоңойуп кетүүчү оору)
• Белгилүү себепсиз астма

Баш аламандык иммуноглобулиндин деңгээлин өлчөгөн кан анализдери менен тастыкталат.

Тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Циркуляциялык В лимфоциттерин өлчөө үчүн агымдын цитометриясы
• Иммуноэлектрофорез - сыворотка
• Сандык иммуноглобулиндер - IgG, IgA, IgM (көбүнчө нефелометрия менен өлчөнөт)

Дарылоо инфекциялардын санын азайтуу жана күчөтүү чараларын көрүүнү камтыйт. Бактериялык инфекцияны дарылоо үчүн антибиотиктер көп талап кылынат.

Иммуноглобулиндер тамыр аркылуу же ийне аркылуу иммундук системаны көтөрөт.

Сөөк чучугун трансплантациялоо каралышы мүмкүн.

Бул ресурстар агаммаглобулинемия жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Иммундук Дефицит Фонду - primaryimmune.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Иммуноглобулиндер менен дарылоо бул ооруга чалдыккандардын ден-соолугун бир топ жакшыртты.

Дарылоо болбосо, оор инфекциялардын көпчүлүгү өлүмгө алып келет.

Ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөр төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Артрит
• Өнөкөт синус же өпкө оорусу
• Экзема
• Ичеги малабсорбция синдромдору

Саламаттык сактоо кызматкери менен жолугушууга чакырыңыз, эгерде:

• Сизде же балаңызда тез-тез инфекциялар болуп келген.
• Сизде үй-бүлөлүк агаммаглобулинемия же башка иммундук жетишсиздик оорусу бар жана балалуу болууну пландап жатасыз. Провайдерден генетикалык консультация жөнүндө сураңыз.

Болочок ата-энелерге агаммаглобулинемия же башка иммундук жетишсиздик оорулары менен генетикалык кеңеш берүү керек.

Брутондун агаммаглобулинемиясы; X-байланышкан агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агмагмаглобулинемия; Иммунодепрессия - агмагмаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия

• Антителолор

Каннингэм-Рундлс C. Иммундук жетишсиздиктин баштапкы оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 236-бөл.

Пай SY, Нотаранжело LD. Лимфоциттердин тубаса бузулушу. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 51-бөл.

Салливан KE, Бакли RH. Антитело өндүрүшүнүн баштапкы кемчиликтери. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 150-бөл.