Омуртка булчуңдарынын атрофиясына каршы кандай дарылоо ыкмалары бар?

Мазмун

• Көп тармактуу жардам
• Максаттуу терапия
• Spinraza
• Zolgensma
• Эксперименталдык дарылоо
• Колдоочу терапия
• Дем алуу органдарынын ден-соолугу
• Тамактануу жана тамак сиңирүү ден-соолугу
• Сөөктүн жана муундардын ден-соолугу
• Эмоциялык колдоо
• Алып кетүү

Булчуңдардын атрофиясы (SMA) бул сейрек кездешүүчү генетикалык шарт, булчуңдардын алсырап, арыктап кетишине алып келет. СМАнын көпчүлүк түрлөрү ымыркайларда же жаш балдарда аныкталат.

SMA муундардын деформациясын, тамактануудагы кыйынчылыктарды жана өмүргө коркунуч туудурган дем алуу проблемаларын жаратышы мүмкүн. SMA менен ооруган балдарда жана чоңдордо отуруу, туруу, басуу же башка иш-аракеттерди аягына чейин чыгаруу кыйынга турушу мүмкүн.

Учурда SMA дарысы белгилүү эмес. Бирок, жаңы дарылоо ыкмалары СМА менен ооруган балдарга жана чоңдорго болгон көз карашты жакшыртууга жардам берет. Колдоочу терапия симптомдорду жана мүмкүн болгон кыйынчылыктарды башкарууга жардам берет.

Бир аз убакыт бөлүп, SMA дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

Көп тармактуу жардам

SMA ар кандай жолдор менен баланын денесине таасир этиши мүмкүн. Алардын ар кандай колдоо муктаждыктарын башкаруу үчүн саламаттыкты сактоо адистеринин көп тармактуу командасын түзүү зарыл.

Дайыма текшерүүдөн өтүп туруу балаңыздын ден-соолук тобуна алардын абалын көзөмөлдөп, дарылоо планы канчалык деңгээлде натыйжалуу иштеп жаткандыгын баалоо үчүн мүмкүнчүлүк берет.

Эгер балаңызда жаңы же начарлап кеткен белгилер пайда болсо, алар балаңыздын дарылоо планына өзгөртүү киргизүүнү сунушташы мүмкүн. Жаңы дарылоо ыкмалары пайда болуп калса, алар өзгөртүүлөрдү сунушташы мүмкүн.

Максаттуу терапия

SMA негизги себептерин дарылоо үчүн, Тамак-аш жана дары-дармек башкаруу (FDA) жакында эки максаттуу дарылоону бекитти:

• нусинерсен (Spinraza), ал SMAны балдарда жана чоңдордо дарылоого уруксат берилген
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ал 2 жашка чейинки балдарда СМАны дарылоого уруксат берилген

Бул дарылоо ыкмалары салыштырмалуу жаңы болгондуктан, адистер бул дарылоону колдонуунун узак мөөнөттүү натыйжасы кандай болорун азырынча билишпейт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, алар SMAнын өнүгүшүн бир кыйла чектеп же жайдата алат.

Spinraza

Spinraza - бул маанилүү протеиндин өндүрүлүшүн жогорулатуу үчүн иштелип чыккан дары-дармектердин бир түрү, сенсор мотор нейрону (SMN) белогу деп аталган. SMA менен ооруган адамдар өз алдынча бул белокту жетиштүү өндүрбөйт.

Клиникалык изилдөөлөрдүн негизинде, дарыланууну алган ымыркайлар менен балдар сойлоп жүрүү, отуруу, тоголонуу, туруу же жөө басуу сыяктуу кыймылдаткыч жолдору жакшыртылышы мүмкүн деген божомол бекитилген.

Эгер балаңыздын дарыгери Спинразаны жазып берсе, анда дары-дармектерди балаңыздын жүлүнүн курчаган суюктукка сайышат. Алар дарылоонун алгачкы эки айында төрт дозадан дары берүүдөн башташат. Андан кийин, алар 4 айда бир дозадан өткөрүп турушат.

Дары үчүн мүмкүн болгон терс таасирлери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• респиратордук инфекциянын көбөйүү коркунучу
• кан татаалдашынын коркунучу жогорулаган
• бөйрөктүн жабыркашы
• ич катуу
• кусуу
• баш оору
• бел оорусу
• калтыратма

Терс таасирлери мүмкүн болсо дагы, балаңыздын саламаттыкты сактоо кызматкери терс таасирлеринен пайдасынан артыкчылыгы бар деп эсептесе гана дары-дармектерди сунуштаарын унутпаңыз.

Zolgensma

Золгенсма - бул гендик терапиянын бир түрү, анда функцияны ишке ашыруу үчүн модификацияланган вирус колдонулат SMN1 нерв клеткаларына ген. SMA менен ооруган адамдарда бул функционалдык ген жетишпейт.

СМА менен 2 жашка чейинки ымыркайларды гана камтыган клиникалык изилдөөлөрдүн негизинде бекитилген дары. Сыноолордун катышуучулары, мисалы, башын көзөмөлдөө жана колдоосуз отуруу мүмкүнчүлүгү сыяктуу өнүгүү этаптарында, дарылануудан баш тарткан бейтаптар үчүн күтүлгөн нерселерге салыштырмалуу бир топ жакшыргандыгын көрсөттү.

Золгенсма - бул бир жолу дарылоо, аны кан тамырга (IV) куюу аркылуу жасашат.

Потенциалдуу терс таасирлерине төмөнкүлөр кирет:

• кусуу
• боордун ферменттеринин көбөйүшү
• боорго олуттуу зыян келтирүү
• жүрөк булчуңдарынын жабыркашынын жогорулашы

Эгерде сиздин балаңыздын дарыгери Золгенсманы жазып берсе, анда дарылоонун алдында, учурунда жана андан кийин балаңыздын боорунун ден-соолугуна байкоо жүргүзүү үчүн анализдерди тапшыруусу керек болот. Алар ошондой эле дарылоонун артыкчылыктары жана тобокелдиктери жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат.

Эксперименталдык дарылоо

Илимпоздор SMA үчүн бир нече башка дарылоо ыкмаларын изилдеп жатышат, анын ичинде:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA бул эксперименталдык дарылоону беките элек. Бирок, уюм келечекте ушул дарылоонун бирин же бир нечесин жактырышы мүмкүн.

Эгер сиз эксперименталдык варианттар жөнүндө көбүрөөк билүүгө кызыкдар болсоңуз, балаңыздын дарыгери менен клиникалык сыноолор жөнүндө сүйлөшүңүз. Сиздин саламаттыкты сактоо тобуңуз сиздин балаңыз клиникалык сыноого катыша алабы же жокпу, пайдасы жана тобокелчиликтери жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат.

Колдоочу терапия

SMA дарылоо үчүн дарылоо максаттуу терапия тышкары, баланын дарыгери белгилери же мүмкүн болгон кыйынчылыктарды башкарууга жардам берүү үчүн башка дарылоону сунуш кылышы мүмкүн.

Дем алуу органдарынын ден-соолугу

SMA менен ооруган балдарда дем алуу булчуңдары начар болуп, дем алууну кыйындатат. Көпчүлүктө ошондой эле кабыргалардын деформациясы пайда болуп, дем алуусу начарлайт.

Эгер балаңыз терең дем алса же жөтөлсө, анда бул пневмонияга чалдыгуу тобокелдигин жаратат. Бул потенциалдуу өмүргө коркунуч туудурган өпкө инфекциясы.

Балаңыздын дем алуу жолдорун тазалап, дем алуусун колдоо үчүн анын ден-соолук тобу төмөнкүлөрдү жазышы мүмкүн:

• Кол менен көкүрөк физиотерапиясы. Медицина кызматкери балаңыздын көкүрөгүн кагып, дем алуу жолдорундагы былжырды бошотуп, тазалоо үчүн башка ыкмаларды колдонот.
• Ороналдык соруу. Балаңыздын мурунуна же оозуна атайын түтүкчө же шприц салынып, дем алуу жолдорундагы былжырды кетирүү үчүн колдонулат.
• Механикалык жетишсиздик / экссуфляция. Балаңыз дем алуу жолдорундагы былжырды тазалоо үчүн жөтөлдү окшоштуруучу атайын аппаратка байланган.
• Механикалык желдетүү. Балаңызды дем алдыруучу атайын аппаратка туташтыруу үчүн дем алуу маскасы же трахеостомиялык түтүк колдонулат.

Ошондой эле, балаңыздын инфекциялардын, анын ичинде сасык тумоо жана пневмония коркунучун төмөндөтүү үчүн эмдөөдөн өтүү боюнча сунушталган графикти сактоо зарыл.

Тамактануу жана тамак сиңирүү ден-соолугу

SMA балдарды соруп-жутууну кыйындатышы мүмкүн, бул алардын тамактануу мүмкүнчүлүгүн чектейт. Бул начар өсүшкө алып келиши мүмкүн.

СМА менен ооруган балдарда жана чоңдордо тамак сиңирүү татаалдашып кетиши мүмкүн, мисалы, өнөкөт ич катуу, ашказан-кызыл өңгөч же ашказандын бошоп кетиши.

Балаңыздын тамактануу жана тамак сиңирүү ден-соолугун колдоо үчүн, анын саламаттыкты сактоо тобу төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• алардын диетасына өзгөрүүлөр
• витамин же минералдык кошумчалар
• ичеги тамагы, анда ашказанга суюктук жана тамак жеткирүү үчүн тамак берүүчү түтүк колдонулат
• ич катуу, гастроэзофагеалдык рефлюкс же башка тамак сиңирүү маселелерин дарылоочу дары-дармектер

SMA менен ооруган балдар жана жаш балдар салмактын жетишсиздигине кабылып жатышат. Башка жагынан алганда, СМА менен ооруган улгайган балдар жана чоңдор физикалык активдүүлүктүн деңгээлинин төмөндүгүнөн ашыкча салмакка же семирүү коркунучуна кабылышат.

Эгерде сиздин балаңыз ашыкча салмакка ээ болсо, анда алардын саламаттыкты сактоо тобу тамактануу режимин же физикалык кыймыл-аракетти өзгөртүү сунушун киргизиши мүмкүн.

Сөөктүн жана муундардын ден-соолугу

SMA менен ооруган балдардын жана чоңдордун булчуңдары начар. Бул алардын кыймылын чектеп, биргелешкен татаалдашуу коркунучуна алып келиши мүмкүн, мисалы:

• контрактура деп аталган муун деформациясынын бир түрү
• сколиоз деп аталган омуртканын адаттан тыш кыйшайышы
• кабырга клеткасынын бузулушу
• жамбаштын чыгып кетиши
• сөөктүн сынышы

Булчуңдарды жана муундарды колдоого жана сунууга жардам берүү үчүн балаңыздын саламаттыкты сактоо тобу төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• физикалык терапия көнүгүүлөрү
• сыныктар, кашаалар же башка ортозалар
• позаны колдоочу башка шаймандар

Эгер балаңызда муундардын катуу деформациясы же сыныктары бар болсо, ага операция жасалышы мүмкүн.

Балаңыз чоңойгон сайын майыптар коляскасы же башка жардамчы шайман керек болуп калышы мүмкүн.

Эмоциялык колдоо

Ден-соолуктун оор абалы менен жашоо балдар үчүн, ошондой эле алардын ата-энелери жана башка камкорчулар үчүн стресс болушу мүмкүн.

Эгер сизде же балаңызда тынчсыздануу, депрессия же башка психикалык көйгөйлөр болуп жатса, анда доктурга кабарлаңыз.

Алар консультация же башка дарылоо үчүн психикалык саламаттык боюнча адиске кайрылышы мүмкүн. Ошондой эле алар сизди SMA менен жашаган адамдар үчүн колдоо тобу менен байланышууга үндөшү мүмкүн.

Алып кетүү

Учурда SMA дарысы жок болсо дагы, оорунун өнүгүшүн басаңдатууга, симптомдорду жоюуга жана мүмкүн болгон кыйынчылыктарды жөнгө салуучу дарылоо ыкмалары бар.

Балаңыздын сунушталган дарылоо планы алардын белгилерине жана колдоо муктаждыктарына жараша болот. Жеткиликтүү дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн, алардын саламаттыкты сактоо тобу менен сүйлөшүңүз.

Эрте дарылоо SMA менен ооруган адамдарда мүмкүн болгон мыкты натыйжаларды илгерилетүү үчүн маанилүү.