Pezinho Test: бул эмне, качан жасалат жана кандай ооруларды аныктайт

Мазмун

• Кантип жасалат жана согончокту качан жасаш керек
• Тамандын тешик сыноосу менен аныкталган оорулар
• 1. Фенилкетонурия
• 2. Тубаса гипотиреоз
• 3. Орок клеткасынын аз кандуулугу
• 4. Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия
• 5. Мистикалык фиброз
• 6. Биотинидазанын жетишсиздиги
• Узартылган бут тест

Жаңы төрөлгөн балдардын скрининги деп аталган буттун согончогун текшерүү - бул бардык жаңы төрөлгөн ымыркайларда, адатта, жашоонун 3-күнүнөн баштап жүргүзүлүүчү, кээ бир генетикалык жана метаболизм ооруларын аныктоого жардам берген милдеттүү түрдө жүргүзүлүүчү тест, демек, эгерде кандайдыр бир өзгөрүүлөр аныкталса. , дарылоону токтоосуз баштоого болот, кыйынчылыктардан сактануу жана баланын жашоо сапатын жогорулатуу.

Тамандын тешикчеси бир нече оорунун диагнозун коюуга көмөктөшөт, бирок алардын негизгиси тубаса гипотиреоз, фенилкетонурия, орок клеткасынын аз кандуулугу жана ыйлаакча фиброзу, анткени алар аныкталбаса жана дарыланбаса, жашоонун биринчи жылында балага кыйынчылык алып келиши мүмкүн.

Кантип жасалат жана согончокту качан жасаш керек

Тамандын тешикчелерин текшерүү ымыркайдын таманынан кичинекей кан тамчыларын чогултуу жолу менен жүргүзүлөт, алар чыпкалоочу кагазга салынып, анализ жүргүзүү жана өзгөрүүлөрдүн болушу үчүн лабораторияга жөнөтүлөт.

Бул анализ төрөт бөлүмүндө же ымыркай төрөлгөн ооруканада жүргүзүлөт жана ымыркайдын 3-күнүнөн баштап көрсөтүлөт, бирок ымыркайдын өмүрүнүн биринчи айына чейин жүргүзүлүшү мүмкүн.

Оң натыйжалар болгон учурда, жаңы, конкреттүү анализдерди жүргүзүп, диагнозун тастыктап, тиешелүү дарылоону баштоо үчүн ымыркайдын үй-бүлөсү менен байланышат.

Тамандын тешик сыноосу менен аныкталган оорулар

Тамандын тешик сыноосу бир нече ооруларды аныктоо үчүн пайдалуу, алардын негизгилери:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - бул кандагы фенилаланиндин топтолушу менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык өзгөрүү, анткени фенилаланиндин деградациясы үчүн жооптуу ферменттин функциясы өзгөргөн. Ошентип, мисалы, жумурткада жана этте табигый жол менен табылышы мүмкүн болгон фенилаланиндин топтолушу бала үчүн уулуу болуп, нейрондордун өнүгүүсүнө доо кетириши мүмкүн. Фенилкетонурия жөнүндө көбүрөөк маалымат алыңыз.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт: Фенилкетонурияны дарылоо кандагы ушул ферменттин көлөмүн контролдоо жана азайтуудан турат жана бул үчүн баланын эт, жумуртка жана май өсүмдүктөрү сыяктуу фенилаланинге бай азыктарды колдонуудан алыс болушу керек. Диета өтө чектөөчү болгондуктан, баланын тамак-аш жетишсиздигинин алдын алуу үчүн диетологдун коштоосунда болушу керек.

2. Тубаса гипотиреоз

Тубаса гипотиреоз - баланын калкан сымал бези нормалдуу жана жетиштүү көлөмдө гормондорду өндүрө албай, баланын өнүгүүсүнө тоскоол болуп, ошондой эле, мисалы, акылдын артта калышын шарттайт. Тубаса гипотиреоздун белгилерин аныктоону үйрөнүңүз.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт: Тубаса гипотиреозду дарылоо диагноз коюлаары менен башталат жана баланын дени сак өсүшүнө жана өнүгүүсүнө кепилдик берүү үчүн калкан сымал гормондорду алмаштыруучу дары-дармектерди колдонуудан турат.

3. Орок клеткасынын аз кандуулугу

Орок клеткасынын аз кандуулугу - бул кызыл кан клеткаларынын формасынын өзгөрүшү менен мүнөздөлгөн, дененин ар кайсы бөлүктөрүнө кычкылтек ташуу мүмкүнчүлүгүн төмөндөтүп, айрым органдардын өнүгүшүн кечеңдеткен генетикалык көйгөй.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт: Оорунун оордугуна жараша, балага кычкылтекти органдарга туура жеткирүү үчүн кан куюу керек. Бирок, пневмония же тонзиллит сыяктуу инфекциялар пайда болгондо гана дарылоо зарыл.

4. Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия

Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия - бул баланын кээ бир гормондордо гормоналдык жетишсиздикке алып келиши жана башкалардын өндүрүшүндө апыртма болуп, ашыкча өсүү, эрте бойго жетилүү же башка физикалык көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн болгон оору.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт: Мындай учурларда, өзгөртүлгөн гормондордун аныкталуусу маанилүү, ошондуктан гормондордун ордун толтуруу, көпчүлүк учурда өмүр бою жүргүзүлүшү керек.

5. Мистикалык фиброз

Мукочок фиброз - бул былжыр көп бөлүнүп чыгып, дем алуу системасына доо кетирип, ошондой эле уйку безине таасирин тийгизген көйгөй, андыктан бутту текшерүүдө ооруну аныктоо керек, ошондо дарылоону баштоого жана баштоого болот. алдын алууда. Циста фиброзун кантип аныктоону билип алыңыз.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт: Циста фиброзун дарылоо сезгенүүгө каршы дары-дармектерди, жетиштүү тамак-аш жана оорунун белгилерин, айрыкча дем алуудагы кыйынчылыктарды жеңилдетүү үчүн респиратордук терапияны колдонууну камтыйт.

6. Биотинидазанын жетишсиздиги

Биотинидазанын жетишсиздиги - организмдин нерв системасынын ден-соолугун камсыз кылуучу өтө маанилүү витамин болгон биотинди кайра иштете албаган тубаса көйгөй. Ошентип, мындай көйгөйгө дуушар болгон ымыркайларда талма, кыймыл-аракет координациясынын жоктугу, өнүгүүнүн артта калуусу жана чачтын түшүшү мүмкүн.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт: Мындай учурларда дарыгер организмдеги бул витаминди колдоно албагандыгынын ордун толтуруу үчүн биотин витаминин өмүр бою алууну көрсөтөт.

Узартылган бут тест

Кеңейтилген согончок сыноосу башка көп эмес, бирок аял кош бойлуу кезинде кандайдыр бир өзгөрүүлөргө же инфекцияларга дуушар болсо, башка ооруларды аныктоо максатында жүргүзүлөт. Ошентип, буттун кеңейтилген сыноосу төмөнкүлөрдү аныктоого жардам берет:

• Галактоземия: баланын сүттөгү кантты сиңире албай, борбордук нерв системасынын иштешин начарлатуучу оору;
• Тубаса токсоплазмоз: өлүмгө алып келүүчү же сокурлукка алып келүүчү оорулар, сарыктын териси саргайган, конвульсиялар же акыл-эси артта калган;
• Глюкоза-6-фосфат дегидрогеназынын жетишсиздиги: анемиянын пайда болушун жеңилдетет, анын интенсивдүүлүгү ар кандай болушу мүмкүн;
• Тубаса сифилис: борбордук нерв системасынын иштешине алып келүүчү олуттуу оору;
• СПИД: иммундук системанын олуттуу бузулушуна алып келген оору, дагы деле болсо айыктыра элек;
• Тубаса кызамык: катаракта, дүлөйлүк, акыл-эс жагынан артта калуу жана ал тургай жүрөк кемтиктери сыяктуу тубаса деформацияларга алып келет;
• Тубаса герпес: теринин, былжыр челдин жана көздүн локалдашкан жараларын алып келүүчү же жайылып, борбордук нерв системасына олуттуу таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору;
• Тубаса цитомегаловирус оорусу: мээде кальцификация жана акыл-эс жана мотор артта калуусун жаратышы мүмкүн;
• Тубаса чагас оорусу: психикалык, психомотордук жана көздүн өзгөрүүсүн шарттай турган жугуштуу оору.

Эгерде согончок тешип чыкса, анда ушул оорулардын бири байкалса, лаборатория ымыркайдын үй-бүлөсү менен телефон аркылуу байланышып, ымыркайды дагы бир жолу текшерип, ооруну тастыктоо керек же адистештирилген медициналык консультацияга жиберүү керек. Бала төрөлгөндөн кийин жасай турган башка анализдерди билип алыңыз.