Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Фибродисплазиянын себеби эмнеде
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

FOP, прогрессивдүү миозит ossificans же таш адам синдрому деп аталган Fibrodysplasia ossificans progressiva - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул байламталар, тарамыштар жана булчуңдар сыяктуу дененин жумшак ткандарынын оссификациялануусуна алып келип, дене кыймылына тоскоол болот. Мындан тышкары, бул абал денедеги өзгөрүүлөрдү да пайда кылышы мүмкүн.

Көпчүлүк учурларда белгилер бала кезинде байкалат, бирок ткандардын сөөккө айланышы бойго жеткенге чейин уланат, диагноз коюлган курак ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, төрөлгөндө эле, ымыркайдын манжаларында же кабыргаларында туура эмес өзгөрүүлөр болуп, педиатрды оорудан шек санаган учурлар көп кездешет.

Фибродисплазия ossificans progressiva дарысы жок болсо дагы, баланы ар дайым педиатр жана педиатр ортопеди коштоп жүрүшү керек, анткени дарылоонун формалары бар, мисалы, шишик же муун оорулары, белгилердин сапатын жогорулатуу жашоо.

Негизги белгилери

Фибродисплазиянын биринчи белгилери ossificans progressiva, адатта, төрөлгөндөн кийин көп өтпөй манжаларындагы, омурткаларындагы, ийиндериндеги, жамбаштарындагы жана муундарындагы кемтиктер пайда болот.

Башка белгилер адатта 20 жашка чейин пайда болот жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Денеде кызарган шишиктер, алар жоголот, бирок сөөктү ордунда калтырат;
• Инсульттагы сөөктүн өнүгүшү;
• Кол, кол, бут же бутту кыймылдатууда акырындык менен кыйынчылык;
• Аяк-колундагы кан айлануу көйгөйлөрү.

Мындан тышкары, жабыркаган региондорго жараша жүрөк же дем алуу органдарында көйгөйлөр пайда болот, айрыкча респиратордук инфекциялар тез-тез пайда болгондо.

Fibrodysplasia ossificans progressiva адатта алгач моюнга жана далыга таасир этет, андан кийин арткы, сөңгөккө жана кол-буттарга өтөт.

Бул оору убакыттын өтүшү менен бир нече чектөөлөрдү жаратып, жашоо сапатын кескин төмөндөтсө дагы, өмүрдүн узактыгы, адатта, өмүргө коркунуч туудурган өтө олуттуу татаалдашуулар болбогондуктан, узак жашайт.

Фибродисплазиянын себеби эмнеде

Фибродисплазиянын ossificans progressiva белгилүү бир себеби жана ткандардын сөөккө айлануу процесси азырынча белгисиз, бирок оору хромосоманын 2 генетикалык мутациясынан улам келип чыгат. Бул мутация ата-энеден балдарга өтүшү мүмкүн, бирок көбүнчө оору туш келди пайда болот.

Жакында FOP эртерээк жабыркаган фибробласттарда сөөк 4 морфогенетикалык протеиндин (BMP 4) экспрессиясынын жогорулашы сүрөттөлгөн. BMP 4 белогу 14q22-q23 хромосомасында жайгашкан.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Бул генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыккан жана бул үчүн атайын генетикалык анализ жок болгондуктан, диагнозду адатта педиатр же ортопед белгилерди баалоо жана баланын клиникалык тарыхын анализдөө аркылуу аныктайт. Себеби башка анализдер, мисалы, биопсия, анча-мынча жаракат алып, текшерилген жерде сөөктүн өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн.

Көпчүлүк учурда, бул абалдын биринчи табылышы дененин жумшак ткандарында массанын болушу, ал бара-бара көлөмү азайып, оссификацияланат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Ооруну айыктыра турган же анын өрчүшүнө тоскоол боло турган дарылоонун бир дагы түрү жок, демек, көпчүлүк бейтаптар 20 жаштан кийин майыптар коляскасында же төшөктө отурушат.

Сасык тумоо же сасык тумоо сыяктуу респиратордук инфекциялар пайда болгондо, дарыланууну баштоо үчүн жана бул органдарда олуттуу оорулардын пайда болушунан сактануу үчүн алгачкы белгилерден кийин эле ооруканага кайрылуу өтө маанилүү. Мындан тышкары, ооз көңдөйүнүн гигиенасын сактоо тишти дарылоонун зарылчылыгын алдын алат, натыйжада сөөктүн пайда болушунун жаңы кризиси келип чыгып, оорунун ритмин тездетиши мүмкүн.

Чектелгенине карабастан, бул илдетке чалдыккан адамдардын бош убактысын жана коомдогу иш-аракеттерин жайылтуу өтө маанилүү, анткени алардын интеллектуалдык жана коммуникативдик жөндөмдөрү бузулбай, өнүгүп келе жатат.