Гетерозиготалуу болуу эмнени билдирет?

Мазмун

• Гетерозиготалык аныктама
• Гетерозиготалуу жана гомозиготалуу айырмачылык
• Гетерозиготалык мисал
• Толугу менен үстөмдүк кылуу
• Толук эмес үстөмдүк
• Codominance
• Гетерозиготалуу гендер жана оорулар
• Хантингтон оорусу
• Марфандын синдрому
• Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия
• Ала кетүү

Гетерозиготалык аныктама

Сиздин гендер ДНКдан жасалган. Бул ДНК сиздин чачыңыздын түсү жана кан тобу сыяктуу мүнөздөмөлөрдү аныктаган көрсөтмөлөрдү берет.

Гендердин ар кандай версиялары бар. Ар бир версия аллель деп аталат. Ар бир ген үчүн, сиз эки аллелди мурастап аласыз: бири биологиялык атаңыздан, экинчиси биологиялык энеңизден. Бул аллелдер биригип, генотип деп аталат.

Эгерде эки версия ар башка болсо, анда сизде ошол ген үчүн гетерозиготалуу генотип бар. Мисалы, чачтын түсүнө карата гетерозиготалуу болуу кызыл чач үчүн бир аллель жана күрөң чач үчүн бир аллель болушу мүмкүн.

Эки аллелдин өз ара байланышы кайсы белгилердин чагылдырылышына таасир этет. Ошондой эле сиз кандай мүнөздөмөлөрдү алып жүрүүчү экениңизди аныктайт.

Келгиле, гетерозиготалуу болуу деген эмнени билдирерин жана анын генетикалык түзүлүшүңөрдө кандай роль ойной тургандыгын карап көрөлү.

Гетерозиготалуу жана гомозиготалуу айырмачылык

Гомозиготалуу генотип - гетерозиготалуу генотипке карама-каршы келет.

Эгер сиз белгилүү бир ген үчүн гомозиготалуу болсоңуз, анда сизге бир эле аллелдин экөөсү тукум кууп өткөн. Демек, сиздин биологиялык ата-энеңиз бирдей варианттарды түзүшкөн.

Бул сценарийде сизде эки кадимки аллель же эки мутацияланган аллель болушу мүмкүн. Мутацияланган аллелдер ооруга алып келиши мүмкүн жана кийинчерээк талкууланат. Бул ошондой эле кайсы мүнөздөмөлөрдүн пайда болушуна таасир этет.

Гетерозиготалык мисал

Гетерозиготалуу генотипте эки башка аллель бири-бири менен өз ара аракеттенишет. Бул алардын сапаттары кандайча чагылдырылаарын аныктайт.

Адатта, бул өз ара аракеттенүү үстөмдүккө негизделет. Күчтүүрөөк айтылган аллель "доминант" деп аталса, экинчиси "рецессивдүү" деп аталат. Бул рецессивдүү аллель үстөмдүк кылуучу маска менен капталат.

Доминант жана рецессивдүү гендердин өз ара аракеттенишине жараша, гетерозиготалуу генотип төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

Толугу менен үстөмдүк кылуу

Толугу менен үстөмдүк кылып, доминанттык аллель рецессивдикти толугу менен жаап коёт. Рецессивдүү аллель таптакыр туюнтулган эмес.

Бир мисал, көздүн түсү, аны бир нече ген башкарат. Күрөң көздөрдүн аллели көк көздөргө караганда басымдуулук кылат. Эгер ар бириңиздин бирөө болсо, көзүңүз күрөң болот.

Бирок, сизде дагы деле көк көздөр үчүн рецессивдүү аллел бар. Эгер сиз ошол эле аллели бар адам менен көбөйсөңүз, балаңыздын көзү көк болуп калышы мүмкүн.

Толук эмес үстөмдүк

Толук эмес үстөмдүк доминанттык аллель рецессивдикти жокко чыгарбаганда пайда болот. Тескерисинче, алар биригишип, үчүнчү сапатты жаратат.

Мындай түрдөгү үстөмдүк чачтын текстурасында байкалат. Тармал чачка бир аллель, түз чачка бир аллел болсо, толкундуу чачка ээ болосуз. Толкундуу тармал жана түз чачтын айкалышы.

Codominance

Кодоминанс бир эле учурда эки аллель көрсөтүлгөндө болот. Бирок алар биригишпейт. Эки мүнөз бирдей чагылдырылган.

Кодоминанстуулуктун мисалы АВ кан тобу. Бул учурда, сизде А тобундагы кан жана В тобундагы бир аллел бар, үчүнчү типти аралаштырып түзүүнүн ордуна, эки аллель тең экөө тең кан түрлөрү. Натыйжада АВ канынын түрү пайда болот.

Гетерозиготалуу гендер жана оорулар

Мутацияланган аллель генетикалык шарттарды шартташы мүмкүн. Себеби мутация ДНКнын кандайча экспрессияланганын өзгөртөт.

Шартына жараша мутацияланган аллель басымдуу же рецессивдүү болушу мүмкүн. Эгер ал доминант болсо, анда оорунун пайда болушуна бир гана мутацияланган көчүрмө керек болот. Бул "доминанттык оору" же "үстөмдүк оору" деп аталат.

Эгерде сиз гетерозиготалык басымдуулук кылган оору болсо, анда аны иштеп чыгуу коркунучу жогору. Башка жагынан алганда, эгер сиз рецессивдүү мутацияга гетерозиготалуу болсоңуз, анда аны албайсыз. Кадимки аллель алат жана сиз жөн гана ташуучу болуп саналат. Демек, бул сиздин балдарыңызга тийиши мүмкүн.

Доминанттык оорулардын мисалдары:

Хантингтон оорусу

HTT гени мээдеги нерв клеткаларына байланыштуу болгон белоктун - антинтинди өндүрөт. Бул гендеги мутация Хантингтон оорусун, нейродегенеративдик ооруну пайда кылат.

Мутацияланган ген басымдуулук кылгандыктан, бир эле нускасы бар адамда Хантингтон оорусу пайда болот. Адатта, бойго жеткенде пайда болгон мээнин бул прогрессивдүү абалы төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• эрксиз кыймылдар
• эмоционалдык маселелер
• начар таанып билүү
• басуу, сүйлөө же жутуу кыйынчылыктары

Марфандын синдрому

Марфандын синдрому тутумдаштыргыч ткандарды камтыйт, бул организмдин структураларына күч жана форма берет. Генетикалык бузулуу төмөнкүдөй белгилерге алып келиши мүмкүн:

• анормалдуу ийилген омуртка, же сколиоз
• кээ бир кол жана бут сөөктөрүнүн ашыкча өсүшү
• жакындан көрүү
• жүрөгүңүздөн канды бүт денеңизге жеткирүүчү артерия болгон аорта көйгөйлөрү

Марфандын синдрому мутация менен байланыштуу FBN1 ген. Дагы бир, шарттын келип чыгышына бир гана мутацияланган вариант талап кылынат.

Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия

Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия (FH) гетерозиготалуу генотиптерде кездешет, анын мутацияланган көчүрмөсү APOB, LDLR, же PCSK9 ген. Бул адамдарга таасирин тийгизип, жалпы көрүнүш.

FH эрте жашында коронардык артерия оорусунун пайда болуу тобокелдигин жогорулатуучу LDL холестеролунун жогорку деңгээлин шарттайт.

Ала кетүү

Сиз белгилүү бир ген үчүн гетерозиготалуу болгондо, ал гендин эки башка версиясы бар экендигин билдирет. Доминанттык форма рецессивдүү форманы толугу менен маскара алат, же алар биригишет. Айрым учурларда, эки нуска бир эле учурда пайда болот.

Эки башка ген ар кандай жолдор менен өз ара аракеттене алышат. Алардын мамилеси - бул сиздин физикалык өзгөчөлүктөрүңүздү, каныңыздын тобун жана сизди өзүңүздүн бардык сапаттарыңыз менен башкарат.