Фруктозанын тукум куучулукка болгон чыдамсыздыгы

Тукум куучулук фруктозага болгон чыдамсыздык - бул адамда фруктозаны майдалоо үчүн керектүү протеиндин жетишсиздиги. Фруктоза денеде табигый жол менен пайда болгон жемиш канты. Жасалма фруктоза таттуу зат катары көптөгөн тамак-аш азыктарында, анын ичинде балдар тамагында жана суусундуктарда колдонулат.

Бул абал организмде альдолаза В деп аталган фермент жок болуп калганда пайда болот. Бул зат фруктозаны майдалоо үчүн керек.

Эгерде бул затсыз адам фруктозаны же сахарозаны (камыш же кызылча канты, аш канты) жесе, организмде татаал химиялык өзгөрүүлөр болот. Дене кумшекердин сакталган түрүн (гликоген) глюкозага өзгөртө албайт. Натыйжада кандагы шекер түшүп, боордо кооптуу заттар топтолот.

Тукум куума фруктозага болгон чыдамсыздык тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөр аркылуу жугушу мүмкүн. Эгерде ата-эненин экөө тең альдолаза В генинин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын балдарынын ар биринде 25% (1де 4) таасир этиши мүмкүн.

Оорунун белгилери ымыркай тамак же сүт аралашмасын жей баштагандан кийин байкалат.

Фруктозага болгон чыдамдуулуктун алгачкы белгилери галактоземияга окшош (галактозанын кантын колдоно албоо). Кийинчерээк белгилер боор ооруларына көбүрөөк байланыштуу.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Конвульсиялар
• Ашыкча уйку
• Кыжырдануу
• Сары тери же көздүн актары (сарык)
• Ымыркай кезинде начар тамактануу жана өсүү, ийгиликке жетпөө
• Фруктоза же сахароза бар жемиштерди жана башка тамактарды жегенден кийинки көйгөйлөр
• Кусуу

Физикалык экспертиза төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Боор жана көк боор чоңойгон
• Сарык

Диагнозду тастыктаган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кандын уюшун анализдөө
• Кандагы шекерге анализ
• Ферменттерди изилдөө
• Генетикалык тестирлөө
• Бөйрөктүн иштешин текшерүү
• Боордун иштешин текшерүү
• Боордун биопсиясы
• Заара кислотасынын канын анализдөө
• Сийдикти анализдөө

Айрыкча фруктоза же сахарозаны алгандан кийин кандагы шекер аз болот. Заара кислотасынын деңгээли жогору болот.

Фруктоза менен сахарозаны диетадан чыгаруу көпчүлүк адамдар үчүн натыйжалуу дарылоо болуп саналат. Кыйынчылыктарды дарыласа болот. Мисалы, кээ бир адамдар кандагы заара кислотасынын деңгээлин төмөндөтүү жана подагра оорусун азайтуу үчүн дары ичиши мүмкүн.

Фруктозанын тукум куучулукка болгон чыдамсыздыгы жеңил же катуу болушу мүмкүн.

Фруктоза жана сахарозадан сактануу көпчүлүк балдарга ушул ооруга чалдыктырат. Көпчүлүк учурларда божомол жакшы.

Оорунун оор түрү менен ооруган бир нече баланын боор оорусу күчөйт. Фруктоза менен сахарозаны тамактан алып салуу деле бул балдардын катуу боор ооруларынын алдын албашы мүмкүн.

Адамдын канчалык деңгээлде жакшы иштеши төмөнкүлөргө байланыштуу:

• Канчалык тез арада диагноз коюлат
• Фруктоза менен сахарозаны диетадан канчалык тез арылтууга болот
• Фермент организмде канчалык деңгээлде жакшы иштейт

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Фруктозасы бар тамак-аштын таасирине байланыштуу аларды колдонуудан баш тартуу
• Кан агуу
• Подагра
• Фруктоза же сахароза бар тамактарды жегенден оору
• Боордун иштебей калышы
• Кандагы канттын деңгээли төмөн (гипогликемия)
• Талма
• Өлүм

Балаңызда тамактануу башталгандан кийин ушул абалдын белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз. Эгер балаңызда мындай абал болсо, адистер биохимиялык генетика же зат алмашуу жаатында иш алып барган дарыгерге көрүнүүнү сунушташат.

Балалуу болууну каалаган үй-бүлөлүк фруктозага болгон чыдамсыздык жубайлар генетикалык кеңеш берүүнү караштырышы мүмкүн.

Фруктозаны жана сахарозаны азайтуу менен оорунун зыяндуу кесепеттеринин көпчүлүгүнүн алдын алууга болот.

Фруктоземия; Фруктозага болгон чыдамсыздык; Фруктозанын альдолазы В жетишсиздиги; Фруктоза-1, 6-бисфосфат альдолазанын жетишсиздиги

Боннардо А, Бичет DG. Бөйрөк түтүкчөсүнүн тукум куучулук бузулушу. Жылы: Skorecki K, Chertow GM, Марсден PA, Taal MW, Yu ASL, ред. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 45-бөл.

Кишнани PS, Chen Y-T. Углеводдордун метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 105-бөл.

Nadkarni P, Weinstock RS. Углеводдор. Жылы: McPherson RA, Pincus MR, eds. Генри клиникалык диагностикасы жана лабораториялык методдор менен башкаруу. 23rd ed. Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 16-бөл.

Scheinman SJ. Генетикалык негизде бөйрөктү ташуунун бузулушу. Жылы: Гилберт SJ, Вайнер DE, ред. Улуттук Бөйрөк Фондунун Бөйрөк Оорусу боюнча Праймери. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 38-бөл.