Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (PHP) - организм паратгормонго жооп бербей калган генетикалык оору.

Буга байланыштуу шарт - организмде паратгормон жетишсиз болгон гипопаратиреоз.

Паратиреоид бездери паратгормон (PTH) өндүрүшөт. PTH кандагы кальций, фосфор жана D витамининин деңгээлин контролдоого жардам берет жана сөөктүн ден-соолугу үчүн маанилүү.

Эгер сизде PHP бар болсо, анда сиздин денеңиз PTH көлөмүн туура иштеп чыгат, бирок анын таасирине "туруктуу". Бул кандагы кальцийдин жана кандагы фосфаттын деңгээлинин төмөндөшүнө алып келет.

PHP анормалдуу гендерден келип чыгат. PHPдин ар кандай түрлөрү бар. Бардык формалары сейрек кездешет жана адатта балалык кезде аныкталат.

• 1а түрү аутосомдук доминанттык жол менен тукум кууп өтөт. Демек, сизде бир гана ата-эне сизге туура эмес генди өткөрүп бериши керек. Ошондой эле Олбрайт тукум куучулук остеодистрофия деп аталат. Бул абал кыска бойлуулукту, тегерек бетти, семирүүнү, өнүгүүнүн артта калышын жана кол сөөктөрүнүн кыска болушун шарттайт. Белгилери генди энеңизден же атаңыздан алганыңызга байланыштуу.
• 1b түрү бөйрөктө гана PTHга туруштук берет. 1b түрү жөнүндө 1а түрүнө караганда азыраак белгилүү. Канда кальций аз, бирок Олбрайттын тукум куучулук остеодистрофиясынын башка мүнөздүү белгилери жок.
• 2-түргө, ошондой эле кандагы кальцийдин жана кандагы фосфаттын деңгээлинин төмөндүгү кирет. Мындай формага ээ адамдар 1а тибиндеги адамдарга мүнөздүү физикалык мүнөздөмөлөргө ээ эмес. Аны пайда кылган генетикалык аномалия белгисиз. Бул бөйрөктүн жогорку PTH деңгээлине кандайча жооп берээри менен 1b түрүнөн айырмаланат.

Симптомдору кальцийдин төмөн деңгээлине байланыштуу жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Катаракта
• Стоматологиялык көйгөйлөр
• Нахремдуулук
• Талма
• Тетания (булчуңдардын титиреп, колу-бутунун карышышы жана булчуңдарынын спазмы камтылган белгилердин жыйындысы)

Олбрайт тукум куучулук остеодистрофиясы бар адамдарда төмөнкү белгилер байкалышы мүмкүн:

• Тери астындагы кальций кендери
• Зыяндуу манжалардагы тешикчелерди алмаштыра турган чуңкурлар
• Тегерек бет жана кыска моюн
• Кыска кол сөөктөрү, айрыкча 4-манжанын астындагы сөөк
• Кыска бийиктик

Кальций, фосфор жана PTH деңгээлин текшерүү үчүн кан анализдери жүргүзүлөт. Ошондой эле заара анализдерин алуу керек болушу мүмкүн.

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Генетикалык тестирлөө
• Мээни МРТ же КТдан өткөрүү

Кальцийдин деңгээлин сактап калуу үчүн, медициналык кызматкер кальций жана Д витамининин кошумчаларын сунуштайт. Эгер кандагы фосфат деңгээли жогору болсо, анда фосфору төмөн диетаны кармануу керек же фосфатты бириктирүүчү дары-дармектерди ичүү керек (мисалы, кальций карбонаты же кальций ацетаты). Дарылоо көбүнчө өмүр бою жүргүзүлөт.

PHPдеги кандагы кальцийдин аздыгы, адатта, башка гипопаратиреоздун түрлөрүнө караганда жеңилирээк, бирок симптомдордун курчтугу ар башка адамдарда ар кандай болушу мүмкүн.

PH типиндеги 1a адамдарда эндокриндик системанын башка көйгөйлөрү (гипотиреоз жана гипогонадизм сыяктуу) болушу мүмкүн.

PHP башка гормон көйгөйлөрүнө байланыштуу болушу мүмкүн, натыйжада:

• Төмөн секс-диск
• Жай жыныстык өнүгүү
• Энергиянын деңгээли төмөн
• Салмак кошуу

Эгер сизде же балаңызда кальций деңгээлинин төмөндүгү же псевдогипопаратиреоздун белгилери байкалса, провайдериңизге кайрылыңыз.

Олбрайт тукум куучулук остеодистрофия; 1А жана 1В түрлөрү псевдогипопаратиреоз; PHP

• Эндокриндик бездер
• Паратиреоид бездери

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Олбрайттын тукум куучулук остеодистрофиясы жана прогрессивдүү сөөктүү гетероплазия: GNAS мутациясын инактивациялоодон келип чыккан бузулуулар. Жылы: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: Чоңдор жана педиатрлар. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 66-бөл.

Doyle DA. Псевдогипопаратиреоз (Олбрайт тукум куума остеодистрофия). Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 590-бөл.

Thakker RV. Паратиреоид бездери, гиперкальциемия жана гипокальциемия. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 232-бөл.