Тубаса антитромбин III жетишсиздиги

Тубаса антитромбин III жетишсиздиги - бул кандын демейдегиден ашыкча уюп калышына алып келген генетикалык бузулуу.

Антитромбин III - бул кандагы адаттан тыш тромбдордун пайда болушуна тоскоол болгон белок. Бул денеге кан агуу менен уюган кандын ортосундагы тең салмактуулукту сактоого жардам берет. Тубаса антитромбин III жетишсиздиги тукум кууган оору. Адам антитромбин III генинин анормалдуу көчүрмөсүн оорусу бар ата-энесинен алганда пайда болот.

Анормалдуу ген антитромбин III протеининин төмөн деңгээлине алып келет. Антитромбин III деңгээлинин төмөндүгү анормалдуу тромбдорду (тромбдорду) пайда кылып, кан агымын тосуп, органдарды жабыркатат.

Мындай ооруга чалдыккан адамдар көбүнчө жаш кезинде кан уюушат. Ошондой эле аларда кан уюп калуу көйгөйү болгон үй-бүлө мүчөлөрү болушу мүмкүн.

Адамдарда адатта кан уюган белгилер пайда болот. Колдогу же буттагы кан уюп калышы көбүнчө шишик, кызаруу жана ооруну пайда кылат. Кан уюган жер пайда болуп, дененин башка бөлүгүнө өтүп кеткенде, бул тромбоэмболия деп аталат. Белгилери кан уюган жерге чейин көз каранды. Жалпы жай - өпкө, ал жерде уюган кан жөтөлүп, дем жетпей, терең дем алганда ооруйт, көкүрөктү оорутат, ал тургай өлүмгө алып келет. Мээге барган кан уюп калышы инсультка алып келиши мүмкүн.

Физикалык экзаменде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Шишип буту же колу
• Өпкөдө демдин басаңдашы угулат
• Жүрөктүн тез согушу

Медицина кызматкери антитромбин III деңгээлинин төмөндүгүн текшерүү үчүн кан анализин тапшыра алат.

Тромб канды суюлтуучу дары-дармектер менен дарыланат (антикоагулянттар деп да аталат). Бул дарыларды канча убакыт ичүү керек, кан уюган канчалык олуттуу болгон жана башка факторлорго байланыштуу. Бул жөнүндө провайдериңиз менен талкуулаңыз.

Бул ресурстар тубаса антитромбин III жетишсиздиги жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Көпчүлүк адамдар антикоагулянттык дары-дармектерди колдонсо, жакшы натыйжа берет.

Кан уюп калышы өлүмгө алып келиши мүмкүн. Өпкөдөгү кан уюп калышы өтө кооптуу.

Эгер ушул абалдын белгилери байкалса, провайдериңизге кайрылыңыз.

Адамга антитромбин III жетишсиздиги диагнозу коюлгандан кийин, жакын үй-бүлө мүчөлөрүнүн бардыгы ушул бузулуудан текшерилип турушу керек. Канды суюлтуучу дары-дармектер кан уюп калуунун алдын алат жана уюп калуунун татаалдашына жол бербейт.

Жетишсиздиги - антитромбин III - тубаса; Антитромбин III жетишсиздиги - тубаса

• Веналык кан уюп калышы

Андерсон Ж.А., Хогг К.Э., Вейц Дж. Гиперкоагуляцияланган абал. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2018: 140-бөл.

Schafer AI. Тромботикалык бузулуулар: гиперкоагуляцияланган абалдар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 176-бөл.