Гаучер оорусу

Гаучер оорусу - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда адамда глюкоцереброзидаза (GBA) аттуу фермент жок.

Гошер оорусу жалпы калкта сейрек кездешет. Чыгыш жана Борбордук Европанын (Ашкенази) еврей мурастары бул илдетке көбүрөөк кабылышат.

Бул аутосомдук рецессивдүү оору. Демек, эне менен атасы баласына оору пайда болушу үчүн, балага бир эле аномалдуу гендин көчүрмөсүн бериши керек. Гендин анормалдуу көчүрмөсүн алып жүргөн, бирок оорусу жок ата-эне унчукпай алып жүрүүчү деп аталат.

ГБАнын жоктугу боордо, көк боордо, сөөктөрдө жана жилик чучугунда зыяндуу заттардын топтолушун шарттайт. Бул заттар клеткалардын жана органдардын жакшы иштешине жол бербейт.

Гаучер оорусунун үч негизги түрчөсү бар:

• 1 тип эң көп кездешет. Ага сөөк оорулары, аз кандуулук, көк боор жана тромбоциттер төмөн (тромбоцитопения) кирет. 1 тип балдарга дагы, чоңдорго дагы таасир этет. Бул Ашкенази еврей калкында көп кездешет.
• 2-түрү, адатта, ымыркай кезинде катуу неврологиялык катышуу менен башталат. Бул форма тез, эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн.
• 3-түрү боор, көк боор жана мээ ооруларына алып келиши мүмкүн. Мындай типтеги адамдар эрезеге жеткенге чейин жашашы мүмкүн.

Тромбоциттер санынын аздыгынан кан кетүү Гаучер оорусунда байкалган эң көп кездешүүчү симптом. Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сөөктүн оорушу жана сыныктары
• Когнитивдик бузулуу (ой жүгүртүү жөндөмүнүн төмөндөшү)
• Оңой көгөрүү
• Көк боор кеңейтилген
• Боор кеңейди
• Чарчоо
• Жүрөк клапанынын көйгөйлөрү
• Өпкө оорусу (сейрек кездешүүчү)
• Талма
• Төрөт учурунда катуу шишик
• Тери өзгөрөт

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, белгилери жөнүндө сурайт.

Төмөнкү тесттер жасалышы мүмкүн:

• Ферменттердин активдүүлүгүн издөө үчүн канды текшерүү
• Сөөк чучугунун умтулуусу
• Көк боордун биопсиясы
• MRI
• КТ
• Скелеттин рентгенографиясы
• Генетикалык тестирлөө

Гошер оорусун айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок дарылоо жардам берет жана белгилери жакшырышы мүмкүн.

Дары-дармектер төмөнкүлөргө берилиши мүмкүн:

• Көк боордун көлөмүн, сөөктүн оорушун азайтууга жана тромбоцитопенияны жакшыртууга жардам берүү үчүн жетишпеген GBA (ферментти алмаштыруу терапиясы) ордуна коюңуз.
• Денеде пайда болгон майлуу химиялык заттардын өндүрүшүн чектеңиз.

Башка дарылоолор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ооруга каршы дары-дармектер
• Сөөк жана муун көйгөйлөрү боюнча операция, же көк боорду алып салуу
• Кан куюу

Бул топтор Гаучер оорусу жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Улуттук Гаучер Фонду - www.gaucherdisease.org
• Улуттук Медицина Китепканасы, Генетика Үйгө маалымдама - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Адамдын канчалык деңгээлде жакшы иштеши алардын оорунун түрчөсүнөн көз каранды. Гаучер оорусунун наристе түрү (2-тип) эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн. Көбүнчө жабыркаган балдар 5 жашка чейин каза болушат.

Гаучер оорусунун 1-түрү менен ооруган кишилер энзимди алмаштыруу терапиясы менен кадимки жашоону күтө алышат.

Гаучер оорусунун татаалдашына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Талма
• Аз кандуулук
• Тромбоцитопения
• Сөөк көйгөйлөрү

Генетикалык консультация болочок ата-энелер үчүн Гаучер оорусу менен ооруган ата-энелерге сунушталат. Тестирлөө менен ата-энелер Гаучер оорусун жуктуруп алчу генди алып жүрөрүн аныкташат. Төрөттөн мурунку анализ, ошондой эле, курсактагы баланын Гаучер синдрому бар же жок экендигин аныктай алат.

Глюкоцереброзидазанын жетишсиздиги; Глюкозилцерамидазанын жетишсиздиги; Лизосомалык сактоочу оору - Гаучер

• Сөөк чучугунун умтулуусу
• Гаучер клеткасы - фотомикрограф
• Гаучер клеткасы - №2 фотомикрограф
• Гепатоспленомегалия

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Липиддердин метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатрия боюнча Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 104-бөл.

Krasnewich DM, Sidransky E. Лизосомалык сактоочу оорулар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 197-бөл.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Эмери Медициналык генетика жана геномика элементтери. 16th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2022: 18-бөл.