Бекер булчуң дистрофиясы

Беккер булчуң дистрофиясы - бул тукум куума оору, бул буттун жана жамбаштын булчуңдарынын алсыздыгын начарлатат.

Беккер булчуң дистрофиясы Дюшен булчуң дистрофиясына абдан окшош. Негизги айырмачылыгы, ал бир кыйла жай темп менен начарлап кетет жана ал азыраак кездешет. Бул оору дистрофин деп аталган бир протеинди коддогон гендеги мутациядан келип чыгат.

Баш аламандык үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн). Бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, тобокелге салат.

Бекер булчуң дистрофиясы ар 100000 төрөттүн 3-6сында кездешет. Оору көбүнчө эркек балдарда кездешет.

Аялдарда сейрек симптомдор пайда болот. Эркектерде кемчиликтүү ген тукум кууп өтсө, белгилер пайда болот. Белгилери көбүнчө 5 жаштан 15 жашка чейинки эркек балдарда байкалат, бирок кийинчерээк башталышы мүмкүн.

Дененин төмөнкү бөлүгүндөгү булчуңдардын алсыздыгы, анын ичинде буттар жана жамбаш аймактары акырындап күчөп, төмөнкүлөрдү пайда кылат:

• Убакыт өткөн сайын начарлап бара жаткан кыйынчылык; 25 жаштан 30 жашка чейин, адатта, адам баса албайт
• Көп түшөт
• Полдон туруп, тепкичке чыгуу кыйын
• Чуркоо, секирүү жана секирүү кыйын
• Булчуң массасынын жоголушу
• Бармак басуу
• Кол, моюн жана башка жерлердеги булчуңдардын алсыздыгы дененин төмөнкү бөлүгүндөгүдөй күчтүү эмес

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Дем алуу көйгөйлөрү
• Когнитивдик көйгөйлөр (алар убакыттын өтүшү менен начарлай бербейт)
• Чарчоо
• Балансты жана координацияны жоготуу

Медициналык тейлөөчү нерв системасын (неврологиялык) жана булчуңдарды текшерет. Аныкталган медициналык тарых дагы маанилүү, анткени белгилер Дюшендин булчуң дистрофиясына окшош. Бирок, Бекер булчуң дистрофиясы жайыраак күчөйт.

Экзаменде төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Анормалдуу өнүккөн сөөктөр, көкүрөк жана арка деформацияларына алып келет (сколиоз)
• Анормалдуу жүрөк булчуңдарынын иштеши (кардиомиопатия)
• Жүрөктүн токтоп калуусу же жүрөктүн туруктуу эмес согушу (аритмия) - сейрек кездешет
• Булчуңдардын деформациясы, анын ичинде тамандын жана буттун контрактуралары, музоо булчуңдарындагы анормалдуу май жана тутумдаштыргыч ткандар
• Булчуңдардын түшүшү буттан жана жамбаштан башталып, андан кийин ийин, моюн, кол жана дем алуу тутумунун булчуңдарына өтөт.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• CPK кан анализи
• Электромиография (ЭМГ) нервдерин текшерүү
• Булчуңдун биопсиясы же генетикалык кан анализи

Беккер булчуң дистрофиясынын белгилүү дарысы жок. Бирок учурда клиникалык тестирлөөдөн өтүп жаткан көптөгөн жаңы дары-дармектер бар, алар ооруну дарылоодо олуттуу келечекти көрсөтүшөт.Учурда дарылоонун максаты - адамдын жашоо сапатын жогорулатуу үчүн симптомдорду көзөмөлдөө. Кээ бир провайдерлер пациентти мүмкүн болушунча узак басышына жардам берүү үчүн стероиддерди жазып беришет.

Активдүүлүк кубатталат. Ишсиздик (мисалы, төшөктө эс алуу) булчуң ооруларын күчөтүшү мүмкүн. Физикалык терапия булчуңдардын күчүн сактоо үчүн пайдалуу болушу мүмкүн. Каша жана майыптар коляскасы сыяктуу ортопедиялык шаймандар кыймыл-аракетти жана өзүнө өзү кам көрүүнү жакшыртат.

Жүрөктүн анормалдуу иштеши үчүн кардиостимулятор колдонулушу мүмкүн.

Генетикалык кеңеш берүү сунуш кылынышы мүмкүн. Беккер булчуң дистрофиясы менен ооруган адамдын кыздары кемтик генди алып жүрөт жана аны уулдарына өткөрүп беришет.

Булчуңдардын дистрофиясын колдоочу топко кошулуп, оорунун стрессин жеңилдете аласыз, анда мүчөлөр жалпы тажрыйба жана көйгөйлөр менен бөлүшүшөт.

Бекер булчуң дистрофиясы майыптыктын акырындап начарлашына алып келет. Бирок, майыптыктын көлөмү ар кандай. Айрым адамдар майыптардын коляскасына муктаж болушу мүмкүн. Башкаларга таяк же кашаа сыяктуу сейилдөөчү каражаттарды гана колдонуу керек болушу мүмкүн.

Көбүнчө жүрөк жана дем алуу көйгөйлөрү жаралса, өмүр кыскарат.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кардиомиопатия сыяктуу жүрөккө байланыштуу көйгөйлөр
• Өпкөнүн иштебей калышы
• Пневмония же башка респиратордук инфекциялар
• Ден-соолугуна кам көрүү жөндөмүнүн төмөндөшүнө, майыптуулуктун төмөндөшүнө алып келген туруктуу эмгекке жарамсыздык

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Беккер булчуң дистрофиясынын белгилери пайда болот
• Беккер булчуң дистрофиясы менен жабыркаган адамда жаңы белгилер пайда болот (айрыкча жөтөлгөндө ысытма көтөрүлөт же дем алуусу начарлайт)
• Сиз үй-бүлө курууну пландап жатасыз жана сизге же үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрүнө Бекер булчуң дистрофиясы диагнозу коюлган

Беккер булчуң дистрофиясынын үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, генетикалык кеңеш берүүгө болот.

Булчуңдуу псевдогипертрофиялык дистрофия; Беккердин дистрофиясы

• Бетки алдыңкы булчуңдар
• Терең алдыңкы булчуңдар
• Тарамыштар жана булчуңдар
• Төмөнкү буттун булчуңдары

Amato AA. Скелет булчуңунун бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 110-бөл.

Bharucha-Goebel DX. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 627-бөл.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Практиканын колдонмосун жаңыртуунун кыскача мазмуну: Дюшендин булчуң дистрофиясынын кортикостероиддик дарылоосу: Америкалык Неврология Академиясынын Жетектөөчү Өнүктүрүү Подкомитетинин отчету. Неврология. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Булчуң оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 393-бөл.