Шарко-Мари-Тиш оорусу

Шарко-Мари-Тиш оорусу - бул мээнин жана омуртканын сыртындагы нервдерге таасир этүүчү үй-бүлөлөр аркылуу өткөн оорулардын тобу. Буларды перифериялык нервдер деп аташат.

Шарко-Мари-Тиш - бул үй бүлөлөргө өткөн (тукум кууп өткөн) нервге байланыштуу эң көп кездешкен оорулардын бири. Кеминде 40 гендин өзгөрүшү бул оорунун ар кандай түрлөрүн пайда кылат.

Оору нерв талчаларынын айланасындагы жабуунун (миелин кабыгынын) бузулушуна же бузулушуна алып келет.

Кыймылды стимулдай турган нервдер (кыймылдаткыч нервдер деп аталат) катуу жабыркашат. Буттагы нервдер биринчи кезекте жана эң катуу жабыркайт.

Белгилери көбүнчө балалыктын орто ченинен баштап, эрте жетилгенге чейин башталат. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Буттун деформациясы (аркага өтө бийик)
• Буттун түшүшү (бутту горизонталдуу кармай албоо)
• Төмөнкү буттун булчуңдарынын түшүшү, бул арык музоолорго алып келет
• Буттун же буттун оорушу
• "Шапалак" басуу (басканда буттар жерге катуу урунат)
• Жамбаштын, буттун же буттун алсыздыгы

Кийинчерээк ушул сыяктуу белгилер кол жана колдо пайда болушу мүмкүн. Аларга тырмак сымал кол кириши мүмкүн.

Физикалык экзаменде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Бутту көтөрүү жана манжаларды кыймылдоо кыйынчылыгы (бутту түшүрүү)
• Буттарда созулган рефлекстердин жоктугу
• Буттун же буттун булчуңдарынын жөнгө салынышы жана атрофия (булчуңдардын кичирейиши)
• Буттун терисинин астындагы коюу нерв түйүндөрү

Нервдик өткөрүмдүүлүккө байланыштуу тесттер көбүнчө оорунун ар кандай формаларын аныктоо үчүн жасалат. Нерв биопсиясы диагнозду тастыкташы мүмкүн.

Генетикалык анализ оорунун көпчүлүк түрлөрү үчүн жеткиликтүү.

Белгилүү даба жок. Ортопедиялык операция же шаймандар (мисалы, кашаа же ортопедиялык бут кийим) басууну жеңилдетиши мүмкүн.

Физикалык жана кесиптик терапия булчуңдардын күчүн сактоого жана өз алдынча иштөөнү жакшыртууга жардам берет.

Шарко-Мари-Тиш оорусу акырындап күчөп баратат. Дененин айрым бөлүктөрү уйкуга кириши мүмкүн, оору жеңилден катууга чейин созулушу мүмкүн. Акыры оору майыптыкка алып келиши мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Прогрессивдүү басуу
• Прогрессивдүү алсыздык
• Дененин сезүү деңгээли төмөндөгөн жерлердин жабыркашы

Эгерде бутуңузда же бутуңузда алсыздык же сезүү азайса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация жана тестирлөө, эгерде үй-бүлөнүн баш аламандык тарыхы күчтүү болсо, сунушталат.

Прогрессивдүү нейропатиялык (пероналдык) булчуң атрофиясы; Тукум куучулук пероналдык нерв дисфункциясы; Нейропатия - пероналдык (тукум куума); Тукум куума мотор жана сенсордук нейропатия

• Борбордук нерв системасы жана перифериялык нерв системасы

Katirji B. Перифериялык нервдердин бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 107-бөл.

Sarnat HB. Тукум куума мотор-сенсордук нейропатиялар. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020-жыл: 631-бөл.