Рубинштейн-Тайби синдрому

Рубинштейн-Тайби синдрому (РТС) - бул генетикалык оору. Ага манжалардын жана манжалардын кеңдиги, бою кыска, бетинин айырмаланган өзгөчөлүктөрү жана ар кандай деңгээлдеги акыл-эс бузулуулары кирет.

РТС сейрек кездешүүчү шарт. Гендердеги өзгөрүүлөр CREBBP жана EP300 ушул ооруга чалдыккан айрым адамдарда байкалат.

Айрым адамдар генди таптакыр жоготуп жатышат. Бул кыйла көйгөйлүү адамдарга мүнөздүү.

Көпчүлүк учурлар кездешет (үй-бүлөлөр аркылуу берилбейт). Алар сперматозоиддерде же жумуртка клеткаларында, же бойго бүткөндө пайда болгон жаңы генетикалык кемтиктен улам болушу мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Баш бармактардын жана чоң бармактардын кеңейиши
• Ич катуу
• Денедеги ашыкча чач (хирсутизм)
• Жүрөк кемтиги, балким хирургиялык операцияны талап кылат
• Интеллектуалдык майыптык
• Талма
• Бою узун, ал төрөлгөндөн кийин байкалат
• Когнитивдик көндүмдөрдүн жай өнүгүшү
• Төмөн булчуң тону менен коштолгон моториканын жай өнүгүшү

Башка белгилер жана симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Бөйрөк жок же ашыкча, бөйрөк же табарсык менен байланышкан башка көйгөйлөр
• Ортодогу өнүкпөгөн сөөк
• Туруксуз же катуу басуу басуу
• Ылдый кыйшайган көздөр
• Төмөн коюлган кулактар ​​же начар калыптанган кулактар
• Көздүн ылдый түшүшү (птоз)
• Катаракта
• Колобома (көздүн ирисиндеги кемчилик)
• Микроцефалия (өтө кичинекей баш)
• Тар, кичинекей же чуңкур тиштери бар ооз
• Көрүнүктүү же "тумшуктуу" мурун
• Узун кирпиктери бар жоон жана арка каштар
• Чөкпөс урук бези (крипторхизм), же башка урук безинин көйгөйлөрү

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Ошондой эле кан анализдери жана рентген нурлары жасалышы мүмкүн.

Генетикалык анализдерди жүргүзүп, ушул ооруга чалдыккан гендердин жок болуп же өзгөргөндүгүн аныктоого болот.

РТСти дарылоонун атайын ыкмасы жок. Бирок, төмөнкү дарылоо ыкмалары, адатта, шарт менен байланышкан көйгөйлөрдү башкаруу үчүн колдонулушу мүмкүн.

• Баш бармактын же сөөмөйдүн сөөктөрүн калыбына келтирүү боюнча операция кээде түшүнүүнү жакшыртып же ыңгайсыздыкты кетирет.
• Эрте кийлигишүү программалары жана өнүгүү мүмкүнчүлүгүндөгү мүмкүнчүлүктөрүн чечүү үчүн атайын билим берүү.
• Үй-бүлө мүчөлөрү үчүн жүрүм-турум адистерине жана колдоо топторуна кайрылуу.
• Жүрөк кемтиги, угуу жөндөмү начарлаганда жана көздүн аномалиясында медициналык жардам.
• Ич катуу жана гастроэзофагеалдык рефлюкс (GERD) дарылоо.

Рубинштейн-Тайби Ата-энелер тобу АКШ: www.rubinstein-taybi.com

Балдардын көпчүлүгү окууну башталгыч деңгээлде үйрөнө алышат. Балдардын көпчүлүгү мотордун өнүгүүсүн кечеңдетишкен, бирок орто эсеп менен 2/2 жашка чейин басканды үйрөнүшөт.

Оорунун күчөшү дененин кайсы бөлүгүнө таасир этет. Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Ымыркайлардын тамактануу көйгөйлөрү
• Кулактын кайталап инфекцияланышы жана угуунун начарлашы
• Жүрөктүн формасына байланыштуу көйгөйлөр
• Анормалдуу жүрөктүн кагышы
• Теринин тырыктары

Эгерде провайдерден РТС белгилери табылса, генетикке жазылуу сунушталат.

Кош бойлуулукту пландаштырган үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайларга генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Рубинштейн синдрому, РТС

Burkardt DD, Graham JM. Дененин анормалдуу көлөмү жана үлүшү. Жылы: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Эмери жана Римоиндин Принциптери жана Практикасы Медициналык Генетика жана Геномика. 7th ed. Кембридж, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4-бөлүк.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Өнүгүү генетикасы жана тубаса кемтиктер. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 14-бөл.

Стивенс КалифорнияРубинштейн-Тайби синдрому. Джин сын-пикирлери. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Жаңыланган 7-август, 2014-ж. 30-июль, 2019-ж.