Нонан синдрому бир нече линтиген менен

Нонан синдрому бир нече лентиген (NSML) менен өтө сейрек кездешүүчү тукум куума оору болуп саналат. Мындай дартка чалдыккан адамдардын териси, башы жана бети, ички кулагы жана жүрөгү көйгөйлөргө туш болушат. Жыныстык органдар дагы жабыркашы мүмкүн.

Нонан синдрому мурда LEOPARD синдрому деп аталган.

NSLM аутосомдук доминанттык сапат катары тукум кууп өткөн. Демек, адамга ооруну тукум кууп кетүү үчүн бир ата-эненин анормалдуу гени гана керек.

LEOPARD NSMLдин мурунку аталышы бул оорунун ар кандай көйгөйлөрүн (белгилерин жана симптомдорун) билдирет:

• Lички органдар - көбүнчө моюнга жана көкүрөктүн жогорку бөлүгүнө таасирин тийгизген, бирок денеде пайда болушу мүмкүн болгон күрөң же кара сепкилге окшош тери белгилери.
• Электрокардиографиялык аномалиялар - жүрөктүн электрдик жана насостук функцияларындагы көйгөйлөр
• Oкулярдык гипертелоризм - көздөр бири-биринен алыстап кетет
• Өпкө клапанынын стенозу - өпкө жүрөк клапанынын кыскарып, натыйжада өпкөгө кан аз келип, дем жетпей калат
• Aжыныс органдарынын аномалиялары - мисалы, түшпөгөн урук бези
• Rөсүүнүн этарациясы (өсүүнүн кечеңдеши) - анын ичинде көкүрөк жана омуртка сөөктөрүнүн өсүшү көйгөйлөрү
• Д.Eafness - угуу жөндөмүнүн төмөндөшү жеңил жана катуу болуп айырмаланышы мүмкүн

NSML Нунан синдромуна окшош. Бирок, эки шартты бөлүп көрсөткөн негизги симптом - NSML менен ооруган кишилерде литаминдер бар.

Медициналык кызматкер физикалык кароодон өткөрүп, стетоскоп менен жүрөктү угат.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Жүрөктү текшерүү үчүн ЭКГ жана эхокардиограмма
• Угуп, тест
• Мээни КТ
• Баш сөөктүн рентгенографиясы
• EEG мээнин ишин текшерүү үчүн
• Айрым гормон деңгээлин текшерүү үчүн кан анализдери
• Текшерүү үчүн теринин бир аз бөлүгүн алуу (теринин биопсиясы)

Белгилери ылайыктуу дарыланат. Угуу аппараты керек болушу мүмкүн. Кадимки өзгөрүүлөргө алып келиши үчүн, жыныстык жетилүү мезгилинде гормон менен дарылоо талап кылынышы мүмкүн.

Лазер, криохирургия (тоңдуруу) же агартуучу кремдер теринин айрым күрөң тактарын жеңилдетүүгө жардам берет.

Бул ресурстар LEOPARD синдрому жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Кыйынчылыктар ар кандай жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Дүлөйлүк
• Жыныстык жетилүү кечигип жатат
• Жүрөк көйгөйлөрү
• Тукумсуздук

Эгерде ушул бузулуунун белгилери байкалса, провайдериңизге чалыңыз.

Эгер үй бүлөңүздө мындай баш аламандык болуп, балалуу болууну пландап жатсаңыз, провайдериңиз менен жолугушууга чакырыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган NSLMдин үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга сунушталат.

Бир нече линтигин синдрому; LEOPARD синдрому; NSML

Джеймс WD, Elston DM, мамиле JR, Розенбах MA, Нойхаус IM. Меланоцитардык неврлер жана неоплазмалар. Жылы: Джеймс WD, Элстон DM, Treat JR, Розенбах MA, Нойхаус IM, ред. Эндрюстин тери оорулары. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 30-бөл.

Паллер А.С., Манчини АЖ. Пигментациянын бузулушу. Жылы: Paller AS, Манчини AJ, ред. Hurwitz клиникалык педиатриялык дерматология. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 11-бөл.