Aarskog синдрому

Aarskog синдрому - адамдын бою, булчуңдары, скелети, жыныс органдары жана сырткы келбети жабыркаган өтө сейрек кездешүүчү оору. Аны үй-бүлөлөр аркылуу (мурас аркылуу) калтырса болот.

Аарског синдрому - бул Х хромосомасы менен байланышкан генетикалык оору. Бул негизинен эркектерге таасир этет, бирок аялдар жеңил түрүнө ээ болушу мүмкүн. Шарт "физиогениталдык дисплазия" деп аталган гендеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат (FGD1).

Бул шарттын белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Чыккан курсак
• Чекеде же какырыкта томпок
• Жыныстык жактан жетилүү кечеңдеди
• Тиштер кечигип жатат
• Көзгө ылдый карай пальпебралдык жантаюу (пальпебралдык жантаюу - көздүн сыртынан ички бурчуна жантайыңкы багыт)
• "Жесир аялдын туу чокусу" менен
• Жумшак чөгүп кеткен төш
• Жеңил жана орточо психикалык көйгөйлөр
• Бала 1 жаштан 3 жашка чейин билинбеши мүмкүн, ал жеңил жана орточо кыска бою
• Беттин начар өнүккөн ортоңку бөлүгү
• Тегерек жүз
• Мыкы жыныс мүчөсүн курчап турат (жоолук scrotum)
• Кыска манжалар жана манжалар жумшак желе менен
• Алакандагы бирден-бир бырыш
• Кыска, кенен колдору жана буттары кыска манжалары жана бешинчи манжалары ийилген
• Мурун тешиктери бар кичинекей мурун
• Түшпөй калган уруглар (түшпөгөн)
• Кулактын үстүңкү бөлүгү бир аз бүктөлгөн
• Үстүңкү эринин үстүндөгү кенен оюк, төмөнкү эриндин астынан бүктөлгөн
• Кабактары салаңдаган кенен көздөр

Бул тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Мутациялар үчүн генетикалык тестирлөө FGD1 ген
• Рентген

Aarskog синдрому менен ооруган адамда пайда болгон кээ бир аномалдуу бет белгилерин дарылоо үчүн тиштерди жылдыруу мүмкүн.

Төмөнкү ресурстар Аарског синдрому жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Айрым адамдардын акыл-эси жай болушу мүмкүн, бирок мындай ооруга чалдыккан балдар көп учурда жакшы коомдук көндүмдөргө ээ болушат. Айрым эркектерде төрөт маселеси болушу мүмкүн.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Мээдеги өзгөрүүлөр
• Жашоонун биринчи жылында чоңойгон кыйынчылык
• Начар тегизделген тиштер
• Талма
• Чөгөрүлбөгөн урук бези

Эгер балаңыздын бою өспөй калса же Аарског синдромунун белгилерин байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз. Эгерде сизде Aarskog синдрому болгон болсо, генетикалык кеңешке кайрылыңыз. Эгер провайдериңиз сизде же балаңызда Аарског синдрому бар деп эсептесе, генетикалык адиске кайрылыңыз.

Генетикалык анализ үй-бүлөлүк тарыхы бар же ушул гендин белгилүү мутациясы бар адамдар үчүн жеткиликтүү болушу мүмкүн.

Аарског оорусу; Аарског-Скотт синдрому; AAS; Faciodigitogenital синдрому; Гациогениталдык дисплазия

• Жүз
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Дененин анормалдуу көлөмү жана үлүшү. Жылы: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Эмери жана Римоиндин Принциптери жана Практикасы Медициналык Генетика жана Геномика: Клиникалык Негиздери жана Тиркемелери. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 4-бөлүк.

Джонс К.Л., Джонс MC, Дел Кампо M. Орто бойлуу, бою ± жыныс мүчөсү. Жылы: Джонс KL, Джонс MC, Del Campo M, eds. Смиттин Адамдын туура эмес калыптануусунун таанымал үлгүлөрү. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2013: D. бөлүм