Fragile X синдрому

Сынык Х синдрому - Х хромосомасынын бир бөлүгүнүн өзгөрүшүнө байланыштуу генетикалык шарт. Бул эркек балдарда тубаса интеллектуалдык майыптыктын эң кеңири тараган формасы.

Сынык X синдрому аталган гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болот FMR1. Г хромосомасынын бир аймагында гендик коддун бир аз бөлүгү бир нече жолу кайталанат. Канчалык көп кайталанса, шарт ошончолук пайда болот.

The FMR1 ген мээңиздин жакшы иштеши үчүн керектүү бир протеинди жасайт. Гендеги кемчилик денеңизден өтө аз протеин өндүрөт же таптакыр жок кылат.

Жигиттер менен кыздар жабыркашы мүмкүн, бирок эркек балдарда бир гана X хромосома болгондуктан, бир эле морт X кеңейиши аларга катуу таасир этиши мүмкүн. Ата-энеңизде жок болсо дагы, сизде морт X синдрому болушу мүмкүн.

Аялдардын X моралдык синдрому, өнүгүү көйгөйлөрү же акыл-эс бузулуулары жок болушу мүмкүн.

Назик X синдрому менен байланышкан жүрүм-турум көйгөйлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Аутизм спектринин бузулушу
• Жөрмөлөөнүн, басуунун же буралуунун кечиктирилиши
• Кол чабуу же кол чагуу
• Гиперактивдүү же импульсивдүү жүрүм-турум
• Интеллектуалдык майыптык
• Сүйлөө жана тилдин кечеңдеши
• Көз тийүүдөн сактануу тенденциясы

Физикалык белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жалпак таман
• Ийкемдүү муундар жана төмөн булчуң тону
• Дененин чоңдугу
• Чоң чекеси же көрүнүктүү жаагы бар кулактар
• Сүйрү бет
• Жумшак тери

Бул көйгөйлөрдүн айрымдары тубаса пайда болот, ал эми кээ бирлери бойго жеткенге чейин өрчүп кетиши мүмкүн.

-Де азыраак кайталанган үй-бүлө мүчөлөрү FMR1 ген интеллектуалдык майып болбошу мүмкүн. Аялдарда эрте менопауза же кош бойлуу болуу кыйынчылыктары болушу мүмкүн. Эркектерде да, аялдарда да титирөө жана начар координация көйгөйлөрү болушу мүмкүн.

Ымыркайларда морт X синдромунун сырткы белгилери өтө эле аз. Медицина кызматкери издей турган айрым нерселер:

• Ымыркайлардын башынын чоң айланасы
• Интеллектуалдык майыптык
• Жыныстык жетилүү башталгандан кийин чоң урук уруктары
• Бет өзгөчөлүктөрүнүн тымызын айырмачылыгы

Аялдарда ашыкча уялчаактык бузулуунун бирден-бир белгиси болушу мүмкүн.

Генетикалык анализ аркылуу бул ооруну аныктоого болот.

Сынык Х синдрому үчүн атайын дарылоо ыкмасы жок. Анын ордуна, жабыр тарткан балдардын эң жогорку деңгээлде иштешине жардам берүү үчүн окутуу жана билим берүү иштелип чыккан. Клиникалык сыноолор уланып жатат (www.clinicaltrials.gov/) жана морт X синдромун дарылоонун бир нече дары-дармектерин карап жатышат.

Улуттук Fragile X Foundation: fragilex.org/

Адамдын канчалык деңгээлде жакшы иштеши акыл-эс бузулуулугунун көлөмүнө байланыштуу.

Оорунун белгилери түрүнө жана оордугуна жараша ар кандай болот. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Балдардагы кулактын кайталануучу инфекциялары
• Талма оорусу

Сынык X синдрому аутизмдин же аны менен байланышкан оорулардын себеби болушу мүмкүн, бирок бардык эле морт X синдрому бар балдарда мындай шарттар боло бербейт.

Эгер сизде үй бүлөдө ушул синдром болуп, кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү пайдалуу болушу мүмкүн.

Мартин-Белл синдрому; Маркер X синдрому

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 бузуулар. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 2019-жылдын 21-ноябрында жаңыртылды.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикалык жана педиатрдык оорулар. Жылы: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, ред. Роббинстин негизги патологиясы. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 7-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.