Autosomal dominant

Автосомалдык доминант - бул касиет же баш аламандык үй-бүлөлөр аркылуу жугушу мүмкүн.

Автосомалык доминанттык ооруда, аномалдуу генди бир гана ата-энеден алсаңыз, анда ооруну жуктуруп алышыңыз мүмкүн. Көпчүлүк учурда, ата-энелердин биринде да оору болушу мүмкүн.

Оорунун, абалдын же белгилердин тукум кууп өтүшү таасирленген хромосоманын түрүнө (сексекссиз же жыныстык хромосома) жараша болот. Ошондой эле, бул касиеттин басымдуулук кылган же рецессивдүү экендигинен көз каранды.

Эки ата-энеден чыккан алгачкы 22 сексекссиз (аутосомдук) хромосомалардын бириндеги анормалдуу ген аутосомдук ооруну пайда кылышы мүмкүн.

Доминанттык тукум куучулук ата-эненин биринен чыккан аномалдуу ген ооруну пайда кылышы мүмкүн дегенди билдирет. Бул башка ата-энеден туура келген ген нормалдуу болгон учурда дагы болот. Анормалдуу ген басымдуулук кылат.

Бул оору балада жаңы шарт катары пайда болушу мүмкүн, эгерде ата-энелердин бири дагы анормалдуу генге ээ болбосо.

Автосомалдык доминанттык шарты бар ата-эненин бул оору менен балалуу болушунун 50% мүмкүнчүлүгү бар. Бул ар бир кош бойлуулукка тиешелүү.

Демек, ар бир баланын ооруга чалдыгуу коркунучу алардын бир тууганынын ооруга чалдыкканынан көз каранды эмес.

Анормалдуу генди тукум кууп өтпөгөн балдарда оору өнбөйт же өтпөйт.

Эгерде кимдир-бирөөгө аутосомдук доминанттык оору диагнозу коюлса, алардын ата-энелери анормалдуу генге текшерилиши керек.

Автосомалык доминанттык бузулууларга мисал катары Марфан синдрому жана 1-типтеги нейрофиброматоз кирет.

Мурас - аутосомдук доминант; Генетика - аутосомдук доминант

• Автосомалдык басымдуу гендер

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Бир гендүү тукум куучулуктун үлгүлөрү. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 7-бөл.

Скотт DA, Lee B. Генетикалык берүүнүн үлгүлөрү. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21-бас .. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 97-бөл.