Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скрининг тесттери

Жаңы төрөлгөн ымыркайдын скринингдик тесттери жаңы төрөлгөн баланын өнүгүү, генетикалык жана зат алмашуу бузулууларын издейт. Бул симптомдор пайда болгонго чейин кадамдарды жасоого мүмкүндүк берет. Бул оорулардын көпчүлүгү өтө сейрек кездешет, бирок эрте кармалса айыктырууга болот.

Ар бир штатта жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик текшерүүнүн түрлөрү ар башка. 2011-жылдын апрель айына чейин, бардык штаттар кеңейтилген жана стандартташтырылган бирдиктүү панелдеги жок дегенде 26 баш аламандыкты текшерип чыгышты. Эң кылдат текшерүү панели 40ка жакын бузулууларды текшерет. Бирок, фенилкетонурия (PKU) скринингдик тест иштелип чыккан биринчи оору болгондуктан, кээ бир адамдар жаңы төрөлгөн ымыркайды «PKU сыноосу» деп аташат.

Бардык жаңы төрөлгөн ымыркайларга кан анализдеринен тышкары, угуу жөндөмүн жоготуу жана жүрөктүн тубаса оорусу (CCHD) боюнча текшерүү жүргүзүү сунушталат. Көптөгөн штаттар мыйзам чегинде ушул текшерүүдөн өтүүнү талап кылышат.

Скринингдер төмөнкү ыкмаларды колдонуу менен жүргүзүлөт:

• Кан анализдери. Баланын таманынан бир нече тамчы кан алынат. Кан анализ үчүн лабораторияга жөнөтүлөт.
• Угуп, тест. Медицина кызматкери ымыркайдын кулагына кичинекей кулакчын же микрофонду орнотот. Дагы бир ыкма наристе тынч же уктап жатканда баланын башына коюлган электроддорду колдонот.
• CCHD экраны. Провайдер ымыркайдын терисине кичинекей жумшак сенсорду орнотуп, бир нече мүнөткө чейин оксиметр деп аталган аппаратка тиркейт. Оксиметр баланын колундагы жана бутундагы кычкылтектин көлөмүн өлчөйт.

Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скрининг анализдерине даярдыктын кереги жок. Тесттер көбүнчө ооруканадан чыкканга чейин, бала 24 сааттан 7 күнгө чейин жасалат.

Ымыркай кан үлгүсүн алуу үчүн согончогун сайганда ыйлайт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, процедура учурунда энелери терисин тери менен кармаган же эмчек эмизген ымыркайлар аз кыйналганын көрсөтөт. Баланы жуурканга бекем ороп коюу же кумшекер сууга чыланган эмизгич сунуштоо дагы ооруну басаңдатып, баланы тынчтандырат.

Угуу тести жана CCHD экраны ымыркайды оорутуп, ыйлатпашы же жооп бербеши керек.

Скринингдик тесттер ооруларды аныктай албайт. Алар кайсы ымыркайларга ооруларды ырастоо же четтетүү үчүн дагы текшерүү керектигин көрсөтүшөт.

Эгерде кийинки текшерүү баланын оорусу бар экендигин тастыктаса, дарылоону белгилер пайда боло электе баштаса болот.

Кан скрининг тесттери бир катар бузууларды аныктоо үчүн колдонулат. Алардын айрымдарына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Аминокислота алмашуу процесси
• Биотинидазанын жетишсиздиги
• Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия
• Тубаса гипотиреоз
• Мистикалык фиброз
• Май кислотасынын метаболизминин бузулушу
• Галактоземия
• Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназдын жетишсиздиги (G6PD)
• Адамдын иммундук жетишсиздик оорусу (ВИЧ)
• Органикалык кислотанын метаболизминин бузулушу
• Фенилкетонурия (PKU)
• Орок клеткасынын оорулары жана башка гемоглобиндин бузулушу жана өзгөчөлүктөрү
• Токсоплазмоз

Ар бир скринингдик тест үчүн кадимки маанилер тест кандайча өткөрүлүп жаткандыгына жараша өзгөрүп турушу мүмкүн.

Эскертүү: Ар кандай лабораторияларда кадимки маани чектери бир аз айырмаланышы мүмкүн. Провайдериңиз менен тестирлөөнүн конкреттүү натыйжаларынын мааниси жөнүндө сүйлөшүңүз.

Анормалдуу натыйжа баланын бул абалды ырастоо же четке кагуу үчүн кошумча текшерүүдөн өтүшү керектигин билдирет.

Жаңы төрөлгөн баланын согончогу канды алуу коркунучу төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Pain
• Кан алынган жерде көгөрүшү мүмкүн

Ымыркайды дарылоо үчүн жаңы төрөлгөн ымыркайды текшерүү өтө маанилүү. Дарылоо адамдын өмүрүн сактап калышы мүмкүн. Бирок, аныкталган бардык ооруларды дарылоого болбойт.

Ооруканалар скринингдик анализдердин бардыгын жасабаса дагы, ата-энелер башка медициналык текшерүүлөрдү ири медициналык борборлордо өткөрсө болот. Ошондой эле, жеке лабораториялар жаңы төрөлгөн балдарды текшерүүдөн өткөрүшөт. Ата-энелер жаңы төрөлгөн балдардын кошумча скринингдик анализдери жөнүндө провайдеринен же ымыркай төрөлгөн ооруканадан биле алышат. Марттын Димеси сыяктуу топтор - www.marchofdimes.org ошондой эле тестирлөөнүн тесттик ресурстарын сунуштайт.

Ымыркайлардын скрининг тесттери; Неонаталдык скрининг тесттери; PKU тест

Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлорунун веб-сайты. Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү порталы. www.cdc.gov/newbornscreening. Жаңыланган 7-февраль, 2019-ж. 26-июнь, 2019-ж.

Sahai I, Levy HL. Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү. Жылы: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңы төрөлгөн баланын Avery’s Diseases. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 27-бөл.