Өлүмгө алып келген үй-бүлөлүк уйкусуздук

Мазмун

• Кандай белгилери бар?
• Анын себеби эмнеде?
• Кантип диагноз коюлат?
• Ага кандай мамиле жасалат?
• FFI менен жашоо

Өлүмгө алып келген үй-бүлөлүк уйкусуздук деген эмне?

Өлүмгө алып келген үй-бүлөлүк уйкусуздук (FFI) - бул өтө сейрек кездешүүчү уйкунун бузулушу, үй-бүлөлөрдө. Бул таламуска таасир этет. Бул мээ структурасы көптөгөн маанилүү нерселерди, анын ичинде эмоционалдык көрүнүштү жана уйкуну башкарат. Негизги симптому уйкусуздук болсо, FFI дагы башка белгилерди пайда кылышы мүмкүн, мисалы, сүйлөө көйгөйлөрү жана акыл-эс бузулуу.

Айрым өлүмгө алып келген уйкусуздук деген дагы сейрек вариант бар. Бирок, 2016-жылга карата документтештирилген 24 учур гана катталган. Изилдөөчүлөр кээ бир өлүмгө алып келген уйкусуздук жөнүндө өтө эле аз билишет, болгону генетикалык эмес окшойт.

FFI өзүнүн ысымын жарым-жартылай башталгандан кийин, эки симптом башталгандан кийин бир жылдын ичинде өлүмгө алып келет. Бирок, бул убакыт ар бир адамга ар кандай болушу мүмкүн.

Бул прион оорулары деп аталган шарттардын үй-бүлөсүнүн бир бөлүгү. Бул мээдеги нерв клеткаларынын жоготулушун шарттаган сейрек кездешүүчү жагдайлар. Башка прион ооруларына куру жана Кройцфелдт-Якоб оорулары кирет. Джон Хопкинс Медицинанын айтымында, Кошмо Штаттарда жыл сайын прион ооруларынын 300гө жакын учурлары гана катталат. FFI сейрек кездешүүчү прион ооруларынын бири деп эсептелет.

Кандай белгилери бар?

ФФИнин белгилери адамда ар башкача. Алар 32 жаштан 62 жашка чейин пайда болушат. Бирок алардын жаш же улуу курагында башталышы мүмкүн.

ФФИнин баштапкы этабынын мүмкүн болгон белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• уктап калуу кыйынчылыгы
• уктай албай кыйналуу
• булчуңдардын чайпалышы жана спазмдар
• булчуңдардын катуулугу
• кыймылдоо жана уктап жатканда тепкилөө
• табиттин жоголушу
• тез өнүгүп бараткан акыл-эс бузулуу

Өнүккөн ФФИнин белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• уктай албоо
• когнитивдик жана психикалык функциялардын начарлашы
• координацияны жоготуу, же атаксия
• кан басымынын жана жүрөктүн кагышынын жогорулашы
• ашыкча тердөө
• сүйлөө же жутуу кыйынчылыктары
• себепсиз арыктоо
• калтыратма

Анын себеби эмнеде?

FFI PRNP генинин мутациясы менен шартталган. Бул мутация сиздин уйкуңузду башкаруучу жана мээңиздин ар кайсы бөлүктөрүнүн бири-бири менен байланышуусун камсыз кылган таламуска кол салууну шарттайт.

Бул прогрессивдүү нейродегенеративдик оору деп эсептелет. Демек, бул сиздин таламуска акырындык менен нерв клеткаларын жоготууга алып келет. Бул FFI белгилери спектрин алып клеткалардын ушул жоготуу.

FFI үчүн жооптуу генетикалык мутация үй-бүлөлөр аркылуу берилет. Мутациясы бар ата-эненин мутацияны өз баласына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50 пайызды түзөт.

Кантип диагноз коюлат?

Эгер сизде FFI бар деп ойлосоңуз, анда дарыгер сизден бир нече убакытка чейин уктоо адаттары жөнүндө толук жазууларды сурап баштайт. Ошондой эле, алар сизден уйкуга изилдөө жүргүзүп бериши мүмкүн. Бул ооруканада же уйку борборунда уктоону камтыйт, ал эми дарыгер мээ иш-аракеттери жана жүрөктүн кагышы сыяктуу нерселерди жазып алат. Бул сиздин уйкуңуздагы апноэ же нарколепсия сыяктуу көйгөйлөрдүн себептерин жокко чыгарууга жардам берет.

Андан кийин, сизге ПЭТти сканерлөө талап кылынышы мүмкүн. Сүрөт иштетүүчү тесттин бул түрү дарыгерге сиздин таламус канчалык деңгээлде иштеп жаткандыгы жөнүндө жакшыраак түшүнүк берет.

Генетикалык анализ дарыгерге диагнозун тастыктоого жардам берет. Бирок, Америка Кошмо Штаттарында, сизде FFIдин үй-бүлөлүк тарыхы болушу керек же буга чейин жүргүзүлгөн тесттер FFIди катуу сунуш кылгандыгын көрсөтө алышыңыз керек. Эгер сизде FFI фактысы тастыкталган болсо, анда сиз пренаталдык генетикалык тестирлөөгө укуктуусуз.

Ага кандай мамиле жасалат?

FFIге даба жок. Бир нече дарылоо натыйжалуу симптомдорду башкарууга жардам берет. Мисалы, уйкуга байланыштуу дары-дармектер айрым адамдарга убактылуу жеңилдик бериши мүмкүн, бирок алар узак мөөнөткө чейин иштебейт.

Бирок, изилдөөчүлөр жигердүү натыйжалуу дарылоо жана алдын алуу чараларын иштеп жатышат. А иммунотерапия жардам берет деп божомолдойт, бирок кошумча изилдөө, анын ичинде адам изилдөө керек. Ошондой эле антибиотик болгон доксициклинди колдонууга байланыштуу. Изилдөөлөр FFIди аны пайда кылган генетикалык мутацияны алып жүрүүчү адамдарда алдын алуунун эффективдүү жолу болушу мүмкүн деп эсептейт.

Көпчүлүк сейрек кездешүүчү оорулар менен, ушул сыяктуу жагдайга туш болгон адамдар менен онлайн режиминде же жергиликтүү колдоо тобунда байланышуу пайдалуу. Крейцфелдт-Якоб оорулары боюнча фонду буга мисал боло алат. Бул прион оорулары жөнүндө бир нече ресурстар менен камсыз кылган коммерциялык эмес уюм.

FFI менен жашоо

FFI белгилери пайда боло баштаганга чейин бир нече жыл болушу мүмкүн. Бирок, башталгандан кийин, алар бир-эки жылдын ичинде тездик менен начарлап кетишет. Потенциалдуу дарылоо боюнча тынымсыз изилдөөлөр жүрүп жатса дагы, FFIге белгилүү дарылоо ыкмасы жок, бирок уйкунун жардамы менен убактылуу жардам берилиши мүмкүн.