Марфан синдрому

Мазмун

• Марфан синдрому деген эмне?
• Марфан синдромунун белгилерин жана татаалдыгын таанып билүү
• Скелет системасы
• Жүрөк жана кан тамырлар
• Eyes
• Марфан синдромунун себеби эмнеде?
• Марфан синдромун диагностикалоо
• Марфан синдромун дарылоо
• Жүрөк-кан тамыр
• Сөөктөр жана муундар
• көрүү
• өпкөнүн
• Марфан синдрому менен жашоо
• Физикалык иш-аракет
• Марфан үчүн төрөлө элек балаңыздын коркунучун кантип азайтууга болот

Марфан синдрому деген эмне?

Марфан синдрому - организмдин кадимки өсүшүнө таасир тийгизүүчү туташтыруучу ткандардын бузулушу. Байланыштуу ткань сиздин скелет түзүлүшүңүздү жана денеңиздин бардык органдарын камсыз кылат.

Байланыштыруучу ткандарга таасир эткен ар кандай оорулар, мисалы Марфан синдрому, бүт денеңизге, анын ичинде органдарга, скелеттик системага, териге, көзгө жана жүрөккө таасир этет.

Бул бузулуунун физикалык мүнөздөмөлөрүнө төмөнкүлөр кирет:

• узун жана ийилген
• бош муундар
• буттары чоң жана жалпак
• ашыкча манжалары бар

Мындай баш аламандык бардык курактагы жана расадагы адамдарда кездешет. Ал эркектерде да, аялдарда да кездешет. Марфан фондунун маалыматы боюнча, синдром 5000 кишинин ар биринде пайда болот.

Марфан синдромунун белгилерин жана татаалдыгын таанып билүү

Бул башаламандыктын белгилери ымыркай кезинде жана эрте балалык мезгилде, же кийинчерээк жашоодо көрүнүшү мүмкүн. Кээ бир белгилер жашка байланыштуу начарлашы мүмкүн.

Скелет системасы

Бул башаламандык ар кандай адамдарда ар башкача көрүнөт. Көрүнүктүү белгилер сиздин сөөктөрүңүздө жана муундарда пайда болот.

Көрүнүктүү симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• өзгөчө бийик бойлуу
• узун буттар
• чоң, жалпак буттар
• уятсыз муундар
• манжалары узун, ичке
• ийилген омуртка
• көкүрөк сөөгүн (стернум) сыртка чыгып же ичин үңкүрлөп
• толгон тиштер (ооздун чатырындагы аркадан пайда болгон)

Жүрөк жана кан тамырлар

Көрүнбөгөн симптомдор жүрөк жана кан тамырларыңызда пайда болот. Аорта, жүрөгүңүздөн кан ташып келе турган ири кан тамырыңыз чоңойушу мүмкүн. Чоңойтулган аорта эч кандай белгилерди пайда кылбашы мүмкүн.

Бирок, ал жарылуу өмүрүнө коркунуч туудурат. Эгер көкүрөгүңүз ооруп, дем алууңуз же контролсуз жөтөл болсо, тезинен медициналык жардамга кайрылыңыз.

Eyes

Марфан синдрому менен ооруган адамдарда көбүнчө көз көйгөйлөрү бар. Мындай абалда болгон 10 кишинин болжол менен эки же бир көзүндө "жарым-жартылай объективдүү дислокация" бар. Айрыкча жакыныраак болуу да көп кездешет.

Мындай абалы бар адамдардын көпчүлүгү көздүн начардыгын оңдоо үчүн көз айнек же линзага муктаж.

Акырында, эрте башталган катаракта жана глаукома жалпы калкка салыштырмалуу Марфан синдрому менен ооругандарда көбүрөөк кездешет.

Марфан синдромунун себеби эмнеде?

Марфан синдрому генетикалык же тукум куучулук болуп саналат.

Генетикалык кемчилик фибриллин-1 аттуу белокто пайда болот, ал туташтыруучу ткандын пайда болушунда чоң роль ойнойт. Ошондой эле кемчилик сөөктөрдүн көбөйүп кетишине алып келет, натыйжада узун буттар жана олуттуу бийиктиктер пайда болот.

Эгерде ата-эненин биринде мындай оору болсо, анда алардын баласында дагы (autosomal dominant domination) 50% мүмкүнчүлүк бар.

Бирок алардын сперматозоиддериндеги же жумурткаларындагы өзүнөн-өзү пайда болгон генетикалык кемчилик Марфан синдрому жок ата-эненин баланын мындай бузулушуна алып келиши мүмкүн.

Бул стихиялык генетикалык кемчилик Марфан синдромунун 25 пайызынын себеби болуп саналат. Калган 75 пайыз учурларда адамдар баш аламандыкты мураска алышкан.

Марфан синдромун диагностикалоо

Сиздин медициналык кызматкер адатта диагностикалык процессти үй-бүлөңүздүн тарыхын карап чыгып, физикалык текшерүүдөн өткөрө баштайт.

Алар ооруну генетикалык анализ аркылуу гана аныктай алышпайт. Толук баалоо керек. Адатта, сиздин скелет системаңызды, жүрөгүңүздү жана көзүңүздү текшерүүнү камтыйт.

Типтүү экзамендерге төмөнкүлөр кирет:

• магниттик-резонанстык томография (MRI) тести, которулган томография (КТ) же рентген, кээ бир адамдар белдин артындагы көйгөйлөрдү издөө үчүн
• аортаңызды чоңойтууга, көз жашка же аневризманы текшерүү үчүн колдонулган эхокардиограмма (артерия дубалдарындагы алсыздыктан улам көбүктүү шишик)
• жүрөктүн согушун жана ритмди текшерүү үчүн колдонулган электрокардиограмма (EKG)
• медициналык кызматкерге көзүңүздүн жалпы ден-соолугун текшерип, көзүңүздүн канчалык деңгээлде так экендигин текшерип, катаракта жана глаукоманы текшерүүгө мүмкүнчүлүк берген көздүн сынагы.

Марфан синдромун дарылоо

Марфан синдромун айыктырууга болбойт. Дарылоо адатта ар кандай белгилердин таасирин азайтууга багытталат.

Жүрөк-кан тамыр

Мындай учурда сиздин аорта чоңоюп, көптөгөн жүрөк ооруларына чалдыгуу коркунучу жогорулайт. Жүрөк боюнча адис менен үзгүлтүксүз кеңешип туруу керек.

Эгер жүрөк клапандарыңызда көйгөйлөр пайда болсо, бета-блокаторлор (кан басымын жана жүрөктүн кагышын төмөндөтүүчү) же алмаштыруу операциялары талап кылынышы мүмкүн.

Сөөктөр жана муундар

Жыл сайынкы текшерүүлөр омуртканын же көкүрөк сөөгүнүн өзгөрүшүн табууга жардам берет. Алар өзгөчө тез өсүп келе жаткан өспүрүмдөр үчүн маанилүү.

Сиздин медициналык кызматкер ортопедиялык кашаа дайындайт же операция жасоону сунушташы мүмкүн, айрыкча, скелет системаңыздын тез өсүшү жүрөк жана өпкө көйгөйлөрүн жаратса.

көрүү

Көздүн үзгүлтүксүз текшерилүүсү көрүү көйгөйлөрүн аныктоого жана оңдоого жардам берет. Сиздин көзүңүздүн дарыгери сиздин абалыңызга жараша көз айнекти, байланыш линзаларын же хирургияны сунушташы мүмкүн.

өпкөнүн

Эгерде сизде мындай башаламандык болсо, өпкө көйгөйлөрүн пайда кылуу коркунучу көбүрөөк. Ошондуктан тамеки чекпөө керек.

Эгерде дем алуу, кокустан көкүрөк оорусу же туруктуу кургак жөтөл пайда болсо, дароо медициналык кызматыңызга кайрылыңыз.

Марфан синдрому менен жашоо

Жүрөккө, омурткага жана өпкөгө байланыштуу ар кандай мүмкүн болуучу оорулардан улам, Марфан синдрому бар адамдардын өмүрү кыскаруу коркунучу жогору.

Бирок, сиздин медициналык камсыздоочуга үзгүлтүксүз баруу жана натыйжалуу дарылоо 70 жашка чейинки жана андан кийинки жашоого жардам берет.

Физикалык иш-аракет

Оор спорт менен машыгуудан мурун, медициналык тейлөөчүңүздөн сураңыз.

Скелет системасы, көрүү жана жүрөк оорулары футбол жана башка байланыш спорт түрлөрү сыяктуу спорт менен машыгууга кооптуу болушу мүмкүн. Оор нерселерди көтөрүү көйгөйгө алып келиши мүмкүн жана андан алыс болушуңуз керек.

Марфан үчүн төрөлө элек балаңыздын коркунучун кантип азайтууга болот

Эгерде сизде Марфан синдрому бар болсо, балалуу боло электе генетикалык кеңеш алсаңыз болот.

Бирок, Марфандын учурларынын болжол менен төрттөн бир бөлүгү гендин өзүнөн-өзү бузулушунан келип чыгат, бул ооруну алдын-ала айтуу жана алдын-алуу мүмкүн эмес.

Оорунун кесепетинен келип чыккан кош бойлуулуктун татаалдашуусунун алдын алуу үчүн, медициналык жардамга кайрылып, үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүңүз.