Тамактануунун жана зат алмашуунун бузулушу

Мазмун

• Метаболизм кандайча иштейт?
• Зат алмашуунун бузулушу деген эмне?
• Зат алмашуунун бузулушунун себеби эмнеде?
• Зат алмашуунун бузулушунун түрлөрү
• Гаучер оорусу
• Глюкозанын галактозасынын мальабсорбциясы
• Тукум куучулук гемохроматоз
• Maple сироп заара оорусу (MSUD)
• Фенилкетонурия (PKU)
• Outlook

Метаболизм кандайча иштейт?

Метаболизм - денеңиз жеген тамакты күйгүзүүчү күйүүчү майга айлантуучу химиялык процесс.

Тамактануу (тамак) белоктордон, углеводдордон жана майлардан турат. Бул заттар тамак сиңирүү тутумундагы ферменттер тарабынан талкаланып, андан кийин күйүүчү май катары колдонула турган клеткаларга жеткирилет. Денеңиз бул заттарды токтоосуз колдонот, же кийин колдонуу үчүн боордо, денедеги майларда жана булчуң ткандарында сактайт.

Зат алмашуунун бузулушу деген эмне?

Метаболизм бузулушу, зат алмашуу процесси үзгүлтүккө учурап, денеде ден-соолукту чыңдоо үчүн керектүү заттар өтө эле көп же өтө эле аз болгондо пайда болот.

Биздин организмибиз зат алмашуудагы каталарга өтө сезгич. Денеде өзүнүн бардык функцияларын аткаруу үчүн аминокислоталар жана көптөгөн белок түрлөрү болушу керек. Мисалы, электрдик импульс пайда кылуу үчүн мээге кальций, калий жана натрий, ал эми нерв системасын чыңдоо үчүн липиддер (майлар жана майлар) керек.

Метаболизмдин бузулушу ар кандай формада болушу мүмкүн. Бул төмөнкүлөрдү камтыйт:

• маанилүү химиялык реакция үчүн зарыл болгон бир фермент же витамин
• зат алмашуу процесстерине тоскоол болгон нормалдуу эмес химиялык реакциялар
• боордогу, уйку безиндеги, ички секреция бездериндеги же зат алмашууга катышкан башка органдардагы оору
• тамак-аш жетишсиздиги

Зат алмашуунун бузулушунун себеби эмнеде?

Айрым органдар, мисалы, уйку бези же боор талаптагыдай иштебей калса, зат алмашуу бузулушу мүмкүн. Мындай бузулуулар генетиканын, белгилүү бир гормондун же ферменттин жетишсиздигинин, кээ бир тамак-ашты өтө көп колдонуунун же башка бир катар факторлордун натыйжасы болушу мүмкүн.

Жалгыз гендердин мутациясынын натыйжасында жүздөгөн генетикалык зат алмашуу бузулуулары бар. Бул мутациялар муундан-муунга өтүп кетиши мүмкүн. Ага ылайык, айрым расалык же этникалык топтор тубаса бузулууларга байланыштуу мутацияланган гендерди өткөрүп беришет. Алардын эң кеңири жайылтылгандары:

• африкалык америкалыктарда орок клеткалуу аз кандуулук
• европалык мурас адамдарындагы кистикалык фиброз
• Меннонит жамааттарында клен сиропунун заара оорусу
• Чыгыш Европадан келген жүйүт элиндеги Гаучер оорусу
• Кошмо Штаттардагы кавказдыктарда гемохроматоз

Зат алмашуунун бузулушунун түрлөрү

Диабет метаболизмдин эң көп кездешкен оорусу. Диабеттин эки түрү бар:

• Генетикалык фактор болушу мүмкүн болгонуна карабастан, себеби белгисиз 1-түр.
• Экинчи түрү, ал алынышы мүмкүн, же болбосо генетикалык факторлор менен шартталган.

Америкалык диабет ассоциациясынын маалыматы боюнча, 30,3 миллион балдар жана чоңдор же АКШ калкынын болжол менен 9,4 пайызы кант диабети менен оорушат.

1-типтеги кант диабетинде Т-клеткалар уйку безиндеги бета-клеткаларга, инсулин чыгарган клеткаларга кол салып, өлтүрүшөт. Убакыттын өтүшү менен инсулиндин жетишсиздиги төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• нерв менен бөйрөктүн жабыркашы
• көздүн көрүүсү начарлашы
• жүрөк жана кан тамыр ооруларынын көбөйүү коркунучу

Метаболизмде жүздөгөн тубаса каталар аныкталды жана алардын көпчүлүгү өтө сейрек кездешет. Бирок, IEM жамааттык түрдө ар бир 1000 ымыркайга 1 таасир этет деп болжолдонууда. Ушул бузулуулардын көпчүлүгүн денедеги иштете албай турган затты же заттарды тамак-аш менен алууну чектөө менен гана айыктырса болот.

Тамактануунун жана зат алмашуунун бузулушунун кеңири тараган түрлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

Гаучер оорусу

Бул абал боордо, көк боордо жана жилик чучугунда топтолгон майдын белгилүү бир түрүн бөлө албай калат. Бул жөндөмсүздүк ооруга, сөөктүн жабыркашына, ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Бул ферментти алмаштыруу терапиясы менен дарыланат.

Глюкозанын галактозасынын мальабсорбциясы

Бул глюкозанын жана галактозанын ашказан кабыгы аркылуу ташылуусундагы катачылык, ал катуу диареяга жана суусузданууга алып келет. Оорунун белгилери диетадан лактозаны, сахарозаны жана глюкозаны алып салуу менен көзөмөлдөнөт.

Тукум куучулук гемохроматоз

Мындай шартта ашыкча темир бир нече органга түшүп, төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• боордун циррозу
• боор рагы
• диабет
• жүрөк оорусу

Бул организмден канды (флеботомия) үзгүлтүксүз чыгарып туруу менен дарыланат.

Maple сироп заара оорусу (MSUD)

MSUD кээ бир аминокислоталардын метаболизмин бузуп, нейрондордун тез бузулушуна алып келет. Эгерде дарыланбаса, ал төрөлгөндөн кийинки бир нече айдын ичинде өлүмгө алып келет. Дарылоо бутактуу чынжыр аминокислоталардын диеталык тамактануусун чектөөнү камтыйт.

Фенилкетонурия (PKU)

PKU ферментти, фенилаланин гидроксилазасын өндүрө албай, органдардын жабыркашына, акыл-эсинин артта калышына жана адаттан тыш абалга алып келет. Бул белоктун айрым түрлөрүнүн диетикалык тамактануусун чектөө менен дарыланат.

Outlook

Зат алмашуунун бузулушу өтө татаал жана сейрек кездешет. Ага карабастан, алар илимпоздорго лактоза, сахароза жана глюкозага болгон чыдамсыздык сыяктуу белгилүү бир көйгөйлөрдүн түпкү себептерин, ошондой эле кээ бир белоктордун көптүгүн жакшы түшүнүүгө жардам берип келе жаткан изилдөөлөрдүн предмети.

Эгерде сизде зат алмашуу бузулган болсо, анда дарыгериңиз менен иштешип, сизге ылайыктуу дарылоо планын таба аласыз.