Алагилл синдромунун себептери жана аны кандайча дарылоо керек

Мазмун

• Мүмкүн болгон белгилер
• Алагилле синдромунун себептери
• Алагилл синдромунун диагностикасы
• Алагилле оорусун дарылоо

Алагилле синдрому - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал бир нече органдарга, айрыкча боорго жана жүрөккө катуу зыян келтирип, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Бул оору өт жана боор түтүкчөлөрүнүн жетишсиздиги менен мүнөздөлөт, ошондуктан боордо өттүн топтолушуна алып келип, кандагы калдыктарды кетирүү үчүн анын кадимкидей иштешине жол бербейт.

Белгилери дагы эле балалык мезгилде байкалат жана жаңы төрөлгөн ымыркайлардын узак убакытка чейин саргаюусуна себеп болушу мүмкүн. Кээ бир учурларда, белгилер байкалбай калышы мүмкүн, олуттуу зыян келтирбейт жана оор учурларда жабыркаган органдарды трансплантациялоо керек болот.

Мүмкүн болгон белгилер

Алагилле синдрому өт жолдорунун жетишсиздигинен тышкары, ар кандай белгилерди жана симптомдорду жаратат, мисалы:

• Саргайган тери;
• Көздүн тактары;
• Көпүрөк сымал омуртка сөөктөрү;
• Маңдай, ээк жана мурун чыгып турган;
• Жүрөк көйгөйлөрү;
• Өнүгүүнүн кечеңдеши;
• Жалпы кычышуу;
• Теридеги холестерол кени;
• Өпкөнүн перифериялык стенозу;
• Офтальмикалык өзгөрүүлөр.

Бул белгилерден тышкары, боордун иштебей калышы акырындык менен, жүрөк жана бөйрөк аномалияларында да болушу мүмкүн. Жалпысынан, оору 4 жаштан 10 жашка чейин турукташат, бирок боор жетишсиз же жүрөк жабыркаганда өлүм коркунучу жогору болот.

Алагилле синдромунун себептери

Алагилле синдрому - бул автозомдук басымдуулук кылган оору, демек, баланын ата-энелеринин биринде ушундай көйгөй болсо, балада бул оору 50% жогору болот. Бирок, мутация балада, ата-энесинин экөө тең ден-соолугу жакшы болсо дагы, пайда болушу мүмкүн.

Бул оору боордун, жүрөктүн жана башка органдардын нормалдуу иштеши үчүн жооптуу болгон 20-хромосомада жайгашкан белгилүү бир генди коддогон ДНК тизмегиндеги өзгөрүүлөрдүн же мутациялардын кесепетинен алардын кадимкидей иштебей калышына алып келет.

Алагилл синдромунун диагностикасы

Ал көптөгөн симптомдорду жараткандыктан, бул оорунун диагнозун бир нече жол менен коюуга болот, алардын эң кеңири тараганы боордун биопсиясы.

Белгилерин жана белгилерин баалоо

Эгер тери саргайып кетсе, же бет жана омуртка мүнөздүү аномалиялар, жүрөк жана бөйрөк оорулары, көздүн өзгөрүүсү же өнүгүүнүн кечеңдеши болсо, баланын ушул синдромго кабылышы толук ыктымал. Бирок, ооруну аныктоонун башка жолдору бар.

Уйку безинин иштөөсүн өлчөө

Уйку безинин иштешин баалоо үчүн, бала жеген тамак-ашка майдын канчалык сиңип кеткенин аныктоо үчүн, тезекти анализдөө жолу менен тестирлөөгө болот. Бирок, дагы бир жолу анализдерди жасаш керек, анткени бул тест башка оорулардын көрсөткүчү болушу мүмкүн.

Кардиолог тарабынан баалоо

Кардиолог жүрөктүн көйгөйүн структурасын жана иштешин көрүү үчүн жүрөктүн УЗИден турган эхокардиограмманы же жүрөктүн ритмин өлчөөчү электрокардиограмма аркылуу аныктай алат.

Офтальмолог тарабынан баалоо

Офтальмолог ар кандай аномалияны, көздүн чарчабагандыгын же көздүн тор кабыгындагы пигментация өзгөрүүлөрүн аныктоо үчүн адистештирилген көз текшерүүсүн жүргүзө алат.

Рентген нурларын баалоо 

Омуртканын рентгенографиясын жүргүзүү бул синдромго байланыштуу эң көп тараган кемтик болгон көпүрөк формасындагы омуртканын сөөктөрүн табууга жардам берет.

Алагилле оорусун дарылоо

Бирок бул оорунун айыкпаган белгилери жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн, өт агымын жөнгө салуучу дары-дармектер, мисалы, Ursodiol жана А, D, E, K витамини, кальций жана цинк бар мультивитаминдер сыяктуу азык-түлүк жетишпестиктерин жоюуга болот. оорудан улам пайда болот.

Оорураак учурларда боор жана жүрөк сыяктуу органдарды хирургиялык жол менен алмаштырууга же ал тургай трансплантациялоого туура келет.