Моркионун синдрому: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Моркио синдромунун белгилери жана белгилери
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Моркио синдромунун себеби эмнеде

Моркионун синдрому - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда бала дагы эле өнүгүп келе жатканда, адатта, 3 жаштан 8 жашка чейин, жүлүндүн өсүшү алдын алат. Бул оору эч кандай дарылоого ээ эмес жана орто эсеп менен 700 миң кишиден 1 адамга таасир этет, скелеттин бардыгы бузулуп, кыймыл-аракетке тоскоол болот.

Бул оорунун негизги мүнөздөмөсү - бул бүтүндөй скелеттин, айрыкча, омуртканын өсүшүнүн өзгөрүшү, ал эми калган дененин жана органдардын өсүшү кадимкидей өсөт, демек, органдарды кысуу менен оору күчөп, ооруну пайда кылып, кыймылдар.

Моркио синдромунун белгилери жана белгилери

Моркио синдромунун белгилери жашоонун биринчи жылында байкала баштайт, убакыттын өтүшү менен өнүгүп келе жатат. Оорунун белгилери төмөнкүдөй тартипте көрүнүшү мүмкүн:

• Башында мындай синдром менен ооруган адам дайыма ооруп жүрөт;
• Жашоонун биринчи жылында интенсивдүү жана негизсиз арыктоо бар;
• Бир нече айдан бери басканда же кыймылдаганда кыйынчылык жана оору пайда болот;
• Муундар катай баштайт;
• Буттун жана тамандын акырындык менен алсырашы пайда болот;
• Бул синдром менен ооруган адамды майыптар коляскасына көз каранды кылып, басуудан сактануу үчүн жамбаштын чыгып кетиши бар.

Бул белгилерден тышкары, Моркио синдрому менен жабыркаган адамдардын боору чоңоюп, угуу жөндөмү төмөндөп, жүрөк жана визуалдык өзгөрүүлөргө дуушар болушу мүмкүн, ошондой эле физикалык өзгөчөлүктөрү, мисалы, кыска моюн, чоң ооз, тиштер менен боштук мисалы, кыска мурун.

Моркио синдромунун диагнозу берилген симптомдорду баалоо, генетикалык анализ жана адатта ушул ооруда азайган ферменттин активдүүлүгүн текшерүү аркылуу жүргүзүлөт.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Моркионун синдромун дарылоо кыймыл-аракетти жана дем алуу мүмкүнчүлүктөрүн өркүндөтүүгө багытталган, адатта, көкүрөк жана омурткаларга сөөктөрдү хирургия кылуу сунушталат.

Моркио синдрому менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы өтө эле чектелүү, бирок буларды өлтүргөн нерсе өпкө сыяктуу органдардын кысылып, катуу дем алуусуна алып келет. Бул синдром менен ооругандар үч жашында өлүшү мүмкүн, бирок алар отуздан ашык жашай алышат.

Моркио синдромунун себеби эмнеде

Балада оору пайда болушу үчүн атасында да, энесинде да Моркуо Синдрому генинин болушу шарт, анткени гендин ата-энесинин биринде гана болсо, ал ооруну аныктабайт. Эгерде атасы менен энеси Моркио синдромунун генине ээ болсо, синдрому бар баланын 40% ыктымалдыгы бар.

Ошондуктан, синдромдун үй-бүлөлүк тарыхында же туугандык никеде турган учурда, мисалы, баланын синдромго чалдыгуу мүмкүнчүлүгүн текшерүү үчүн генетикалык кеңеш берүү маанилүү. Генетикалык кеңеш берүү кандайча жүргүзүлөрүн түшүнүңүз.