Wilson's Disease

Мазмун

• Вилсон оорусунун белгилери жана белгилери
• Боорго байланыштуу
• Неврологиялык
• Кайсер-Флейшер шакектери жана күн карама катаракта
• Башка белгилери
• Вилсон оорусунун себеби эмнеде жана кимдин коркунучу бар?
• Уилсондун оорусу кандайча диагноз коюлат?
• Физикалык сынак
• Лабораториялык тесттер
• Уилсон оорусу кандайча дарыланат?
• Биринчи этап
• Экинчи этап
• Үчүнчү этап
• Уилсон оорусунун келечеги кандай?
• Сиз Уилсон оорусунун алдын ала аласызбы?
• Кийинки кадамдар

Уилсон оорусу деген эмне?

Уилсон оорусу, ошондой эле гепатолентикулярдык деградация жана прогрессивдүү линзалуу деградация деп аталат, бул организмде жезден ууланууну шарттаган сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул дүйнө жүзү боюнча болжол менен 30000 адамдын 1ине таасир этет.

Дени сак денеде боор ашыкча жезди чыпкалап, заара аркылуу бөлүп чыгарат. Уилсон оорусу менен, боор ашыкча жезди талаптагыдай алып сала албайт. Андан кийин кошумча жез мээ, боор жана көз сыяктуу органдарга топтолот.

Эрте диагноз коюу Вилсон оорусунун өнүгүшүн токтотуу үчүн өтө маанилүү. Дарылоого дары ичүү же боорду трансплантациялоо кириши мүмкүн. Дарылоону кечиктирип же кабыл албай койсоңуз, боор иштебей калат, мээңиз жабыркайт же башка өмүргө коркунуч туудурган шарттар түзүлөт.

Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө Уилсон оорусу болсо, доктуруңуз менен сүйлөшүңүз. Мындай дартка чалдыккан адамдардын көпчүлүгү кадимкидей ден-соолукта жашашат.

Вилсон оорусунун белгилери жана белгилери

Вилсон оорусунун белгилери жана симптомдору ар кандай, кайсы орган жабыркагандыгына жараша. Алар башка оорулар же шарттар менен жаңылышат. Уилсон оорусун дарыгер гана аныктай алат жана диагностикалык тестирлөө аркылуу аныктайт.

Боорго байланыштуу

Төмөнкү белгилер боордо жездин топтолушун көрсөтөт:

• алсыздык
• чарчоо сезими
• арыктоо
• жүрөк айлануу
• кусуу
• табиттин жоголушу
• кычышуу
• сарык, же теринин саргайышы
• шишик, же буттун жана ичтин шишиши
• ичтин оорушу же ичтин ашышы
• жөргөмүш ангиомасы же теридеги көрүнүп турган бутак сымал кан тамырлар
• булчуң оорулары

Сарык жана шишик сыяктуу ушул белгилердин көпчүлүгү боор жана бөйрөк жетишсиздиги сыяктуу башка шарттарда бирдей. Дарыгериңиз Вилсон оорусунун диагнозун тастыктоодон мурун бир нече анализдерди өткөрөт.

Неврологиялык

Жездин мээге топтолушу төмөнкүдөй белгилерди пайда кылышы мүмкүн:

• эс тутумдун, сүйлөөнүн же көрүүнүн начарлашы
• нормалдуу эмес басуу
• мигрендер
• шилекей агуу
• уйкусуздук
• колдору менен олдоксон
• мүнөз өзгөрөт
• маанайдын өзгөрүшү
• депрессия
• мектептеги көйгөйлөр

Өркүндөтүлгөн баскычтарда бул белгилер булчуңдардын спазмы, талма жана кыймыл учурунда булчуң ооруларын камтышы мүмкүн.

Кайсер-Флейшер шакектери жана күн карама катаракта

Дарыгериңиздин көзүндөгү Кайсер-Флейшердин (K-F) шакектери жана күн карама катарактасынын бар-жогун текшерип турат. K-F шакекчелери - бул жездин ашыкча катмарынан келип чыккан көздүн алтын-күрөң түстөгү анормалдуу түсү. K-F шакектери Уилсон оорусу менен ооруган адамдардын 97 пайызын түзөт.

Күн карама катаракта Вилсон оорусу менен ооруган 5 адамдын 1инде байкалат. Бул сырттан нур чачыраган спикерлери бар өзгөчө түстүү борбор.

Башка белгилери

Жездин башка органдарда пайда болушу төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• тырмактардагы көгүш түстүн өзгөрүшү
• бөйрөктөгү таштар
• эрте остеопороз, же сөөктөрдүн тыгыздыгынын жетишсиздиги
• артрит
• айыздын бузулушу
• төмөнкү кан басым

Вилсон оорусунун себеби эмнеде жана кимдин коркунучу бар?

Мутациясы ATP7B жез ташуу коддору ген, Уилсон оорусун жаратат. Уилсон оорусу менен оорушу үчүн, генди эки ата-энеден тең мураска алышың керек. Бул сиздин ата-энеңиздин бирөөсүнүн оорусу бар же генди алып жүрөт дегенди билдирет.

Ген бир муунду өткөрүп жибериши мүмкүн, андыктан сиз ата-энеңизден алыс карап же генетикалык анализден өтүңүз.

Уилсондун оорусу кандайча диагноз коюлат?

Вилсон оорусу дарыгерлерге алгач диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн. Белгилери оор металлдардан уулануу, гепатит С жана церебралдык шал оорусу сыяктуу ден-соолуктун башка көйгөйлөрүнө окшош.

Кээде неврологиялык симптомдор пайда болуп, K-F шакеги көрүнбөй калса, дарыгер Вилсон оорусун четке кага алат.Бирок бул дайыма эле боорго мүнөздүү белгилери же башка белгилери жок адамдар үчүн боло бербейт.

Дарыгер сиздин белгилериңиз жөнүндө сурап, үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын сурайт. Ошондой эле, алар жездин топтолушунан келип чыккан зыянды издөө үчүн ар кандай тесттерди колдонушат.

Физикалык сынак

Сиздин физикалык учурунда, дарыгер:

• денеңизди карап чыгыңыз
• курсактагы үндөрдү угуу
• көзүңүздү жаркыраган жарыктын астында K-F шакектери же күн карама катаракта үчүн текшерип алыңыз
• мотор жана эс тутум жөндөмдөрүн текшерет

Лабораториялык тесттер

Кан анализин жүргүзүү үчүн дарыгер лабораториядан анализ жүргүзүп, төмөнкүлөрдү текшерет:

• боордогу ферменттердеги аномалиялар
• кандагы жездин деңгээли
• церулоплазминдин төмөнкү деңгээли, жезди кан аркылуу өткөрүүчү белок
• генетикалык тестирлөө деп аталган мутацияланган ген
• кандагы канттын деңгээли төмөн

Дарыгериңиз жездин топтолушун издөө үчүн заараңызды 24 саат бою чогултууңузду суранат.

Уилсон оорусу кандайча дарыланат?

Уилсон оорусун ийгиликтүү дарылоо дары-дармектерге караганда көбүрөөк убакытты талап кылат. Дарылоо көбүнчө үч этапта болот жана өмүр бою жүрүшү керек. Эгер адам дары ичпей калса, жез кайрадан топтолушу мүмкүн.

Биринчи этап

Биринчи дарылоо - денеден ашыкча жезди хелат терапиясы аркылуу тазалоо. Хелаттын курамына д-пеницилламин жана триентин же Сиприн сыяктуу дары-дармектер кирет. Бул дары-дармектер организмдеги ашыкча жезди алып, канга бөлүп берет. Андан кийин бөйрөктөрүңүз жезди заарага чыпкалап салат.

Триентиндин d-пеницилламинге караганда терс таасирлери азыраак. Д-пеницилламиндин терс таасирлерине төмөнкүлөр кирет:

• калтыратма
• ысык
• бөйрөк маселелери
• жилик чучугунун маселелери

Дарыгериңиз кош бойлуу болсоңуз, кемитилүүчү дарылардын дозаларын төмөндөтөт, анткени алар тубаса кемтиктерге алып келиши мүмкүн.

Экинчи этап

Экинчи баскычтын максаты жезди алып салгандан кийин анын нормасын сактоо. Биринчи дарылоону бүтүрсөңүз же эч кандай белгилери байкалбасаңыз, бирок Вилсон оорусу менен ооруган болсоңуз, дарыгериңиз цинк же тетратиомолибдатты дайындайт.

Туздар же ацетат (Гальзин) түрүндө оозеки кабыл алынган цинк организмди жезди тамак-аш азыктарынан сиңирүүдөн сактайт. Сизде цинк ичкенде бир аз ашказан оорушу мүмкүн. Уилсон оорусу бар, бирок эч кандай белгилери жок балдар оорунун начарлашына жол бербөө үчүн же цинк ичүүнү каалашат.

Үчүнчү этап

Оорунун белгилери жакшырып, жездин деңгээли нормалдуу болгондон кийин, узак мөөнөттүү тейлөө терапиясына көңүл бургуңуз келет. Буга цинк же хелатинг терапиясын улантуу жана жездин деңгээлин такай көзөмөлдөө кирет.

Жез деңгээлин жогорку деңгээлдеги тамактардан баш тартуу менен башкара аласыз, мисалы:

• кургатылган жемиштер
• боор
• козу карындар
• жаңгактар
• моллюскалар
• шоколад
• мультивитаминдер

Үйүңүздөгү суунун деңгээлин текшерип көрүңүз. Эгер үйүңүздө жез түтүктөрү бар болсо, сиздин сууда кошумча жез болушу мүмкүн.

Дары-дармектер симптомдору байкалган адамда иштөө үчүн төрт айдан алты айга чейин созулушу мүмкүн. Эгер адам бул дарылоолорго жооп бербесе, анда боорду алмаштырууну талап кылышы мүмкүн. Боорду ийгиликтүү трансплантациялоо Вилсон оорусун айыктыра алат. Боорду алмаштыруу операциясынын ийгилиги бир жылдан кийин 85 пайызды түзөт.

Уилсон оорусунун келечеги кандай?

Уилсон оорусунун генине ээ экениңизди эртерээк билсеңиз, болжол ошончолук жакшы болот. Уилсон оорусу дарыланбаса, боордун иштебей калышына жана мээге зыян келтириши мүмкүн.

Эрте дарылоо неврологиялык маселелерди жана боордун жабыркашын калыбына келтирүүгө жардам берет. Кийинки баскычтагы дарылоо оорунун андан ары өрчүшүнө жол бербеши мүмкүн, бирок зыянды калыбына келтире бербейт. Өркүндөтүлгөн баскычтагы адамдар өмүр бою симптомдорду кантип башкарууну үйрөнүшү керек.

Сиз Уилсон оорусунун алдын ала аласызбы?

Уилсон оорусу - бул ата-энеден балдарына өткөн тукум куума ген. Эгер ата-эненин Уилсон оорусу менен ооруган баласы бар болсо, анда алардын дагы башка балдары болушу мүмкүн.

Вилсон оорусунун алдын ала албасаңыз да, абалды кечиктирип же жайыраак бассаңыз болот. Эгер Вилсон оорусу менен эрте ооруганыңызды билсеңиз, анда цинк сыяктуу дары-дармектерди ичип, белгилердин пайда болушунан сактай аласыз. Генетикалык адис ата-энелерге Вилсон оорусун балдарына өткөрүп берүү коркунучун аныктоого жардам берет.

Кийинки кадамдар

Эгер сиз же сиз билген Уилсон оорусу бар болсо же боор жетишсиздигинин белгилери байкалса, доктуруңузга жазылыңыз. Бул шарттын эң чоң көрсөткүчү бул үй-бүлөлүк тарых, бирок мутацияланган ген бир муунду өткөрүп жибериши мүмкүн. Дарыгериңиз пландаштырган башка анализдер менен катар генетикалык анализди сурасаңыз болот.

Уилсон оорусуна диагноз койсоңуз, дарылоону дароо баштоону каалайсыз. Эрте дарылоо оорунун алдын алууга же кечиктирүүгө жардам берет, айрыкча сизде азырынча белгилер байкала элек болсо. Дары-дармектерге хелат жасоочу заттар жана цинк кирет жана алардын иштеши алты айга чейин созулушу мүмкүн. Жез деңгээлиңиз кадимки калыбына келгенден кийин дагы, Вилсон оорусу өмүр бою өтүүчү шарт болгондуктан, дары ичүүнү улантышыңыз керек.