Klinefelter синдрому

Klinefelter синдрому - эркектерде кошумча X хромосомасы болгондо пайда болгон генетикалык оору.

Көпчүлүк адамдарда 46 хромосома бар. Хромосомаларда сиздин бардык гендер жана ДНК, дененин курулуш материалы бар. 2 жыныстык хромосома (X жана Y) сиздин эркек же кыз экениңизди аныктайт. Адатта, кыздарда 2 Х хромосома болот. Адатта, эркек балдарда 1 X жана 1 Y хромосома болот.

Клайнфелтер синдрому эркек бала жок дегенде 1 ашыкча X хромосома менен төрөлгөндө пайда болот. Бул XXY деп жазылган.

Клайнфелтер синдрому болжол менен 500дөн 1000ге чейинки эркек балдардын 1инде кездешет. 35 жаштан кийин кош бойлуу аялдарда, жаш аялдарга караганда, ушул синдром менен эркек бала төрөлүшү мүмкүн.

Тукумсуздук - Клайнфелтер синдромунун эң көп кездешкен белгиси.

Белгилери төмөнкүлөрдүн бирин камтышы мүмкүн:

• Дененин нормалдуу эмес пропорциясы (узун буттар, кыска сөңгөк, ийин жамбаштын көлөмүнө барабар)
• Анормалдуу чоң төш (гинекомастия)
• Тукумсуздук
• Сексуалдык көйгөйлөр
• Ичтин, колтуктун жана беттин чачтары демейдегиден аз
• Кичине, катуу урук бези
• Узун бойлуу
• Мүчөнүн кичинекей көлөмү
  
  

Клайнфелтер синдрому биринчи кезекте эркек адам тукумсуздуктан улам медициналык жардамга кайрылганда диагноз коюлушу мүмкүн. Төмөнкү тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Кариотиптөө (хромосомаларды текшерет)
• Сперманын саны

Гормон деңгээлин текшерүү үчүн кан анализдери жүргүзүлөт, анын ичинде:

• Эстрадиол, эстрогендин бир түрү
• Фолликул стимулдаштыруучу гормон
• Лютеиндештирүүчү гормон
• Тестостерон

Тестостерон терапиясы дайындалышы мүмкүн. Бул жардам берет:

• Дененин чачын өстүрүү
• Булчуңдардын көрүнүшүн жакшыртыңыз
• Концентрацияны жакшыртыңыз
• Маанайды жана өзүн-өзү баалоону жакшыртыңыз
• Энергияны жана жыныстык каалоону жогорулатыңыз
• Күчтү жогорулатуу

Ушул синдром менен ооруган эркектердин көпчүлүгү аялды кош бойлуу кыла алышпайт. Тукумсуздук боюнча адис жардам бере алат. Эндокринолог деп аталган доктурга көрүнүү дагы пайдалуу болушу мүмкүн.

Бул булактар ​​Klinefelter синдрому жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• X жана Y хромосомалардын өзгөрүүлөр ассоциациясы - genetic.org
• Улуттук Медицина Китепканасы, Генетика Үйгө маалымдама - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Жукарган бети бар тиштер Клайнфелтер синдромунда көп кездешет. Бул тауродонтизм деп аталат. Бул тиш рентгенинде байкалат.

Klinefelter синдрому төмөнкүлөрдүн тобокелдигин жогорулатат:

• Жетишсиз гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD)
• Лупус, ревматоиддик артрит жана Шегрен синдрому сыяктуу аутоиммундук оорулар
• Эркектерде эмчек рагы
• Депрессия
• Окууга таасир этүүчү дислексияны кошо алганда, билим алуудагы кемчиликтер
• Экстрагонадалдык жыныс клеткасынын шишиги деп аталган сейрек кездешүүчү шишик түрү
• Өпкө оорусу
• Остеопороз
• Варикоздук тамырлар

Эгерде уулуңуз жыныстык жетилгенде экинчи жыныстык мүнөздөмөлөрдү өрчүтпөсө, провайдериңиз менен байланышыңыз. Буга бетиндеги чачтын өсүшү жана үндүн тереңдеши кирет.

Генетика боюнча кеңешчи бул абал жөнүндө маалымат берип, сизди жашаган жериңиздеги топторду колдоого багыттай алат.

47 X-X-Y синдрому; XXY синдрому; XXY трисомиясы; 47, XXY / 46, XY; Мозаика синдрому; Poly-X Klinefelter синдрому

Allan CA, McLachlan RI. Андроген жетишсиздигинин бузулушу. Жылы: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: Чоңдор жана педиатрлар. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 139-бөлүм.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Тестулярдык оорулар. Жылы: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 14th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 19-бөлүм.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Оорунун хромосомалык жана геномдук негизи: аутосомалардын жана жыныстык хромосомалардын бузулушу. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 6-бөл.