Автозомалдык доминанттык тубулоинтерстициалдык бөйрөк оорусу

Автозомалдык доминанттык тубулоинтерстикалык бөйрөк оорусу (ADTKD) - бөйрөктүн түтүкчөлөрүнө таасир этип, бөйрөктүн иштөө жөндөмүн акырындык менен жоготушуна алып келген тукум куума шарттардын тобу.

ADTKD айрым гендердин мутацияларынан келип чыгат. Бул ген көйгөйлөрү аутосомдук доминанттык схемада үй-бүлөлөр (тукум куума) аркылуу берилет. Бул демейдеги ген ооруну тукум кууп кетүү үчүн бир гана ата-энеден талап кылынат дегенди билдирет. Көбүнчө, көптөгөн үй-бүлө мүчөлөрү бул илдетке чалдыккан.

АДТКДнын бардык түрлөрү менен, оору күчөп баратканда, бөйрөк түтүкчөлөрү жабыркайт. Булар бөйрөктөрдөгү кандагы суунун көпчүлүгүн чыпкалап, канга кайтарып берүүчү түзүмдөр.

АДТКДнын ар кандай түрлөрүн пайда кылган алардын анормалдуу гендери:

• UMOD ген - ADTKD- пайда кылатUMOD, же уромодулин бөйрөк оорусу
• MUC1 ген - ADTKD- пайда кылатMUC1, же муцин-1 бөйрөк оорусу
• REN ген - ADTKD- пайда кылатREN, же үй-бүлөлүк ювеналдык гиперурикемиялык нефропатия 2 тип (FJHN2)
• HNF1B ген - ADTKD- пайда кылатHNF1B, же 5 типтеги жетилген диабет (MODY5)

ADTKDдин себеби белгисиз же генетикалык анализ жүргүзүлбөсө, ADTKD-NOS деп аталат.

Оорунун башында ADTKD формасына жараша белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ашыкча заара кылуу (полиурия)
• Подагра
• Тузга болгон кумар
• Түндө заара кылуу (nocturia)
• Алсыздык

Оору күчөп баратканда, бөйрөк жетишсиздигинин белгилери пайда болушу мүмкүн, ага төмөнкүлөр кирет:

• Оңой көгөрүү же кан агуу
• Чарчоо, алсыздык
• Тез-тез hiqcups
• Баш оору
• Теринин түсү жогорулады (тери сары же күрөң түстө көрүнүшү мүмкүн)
• Кычышуу
• Малаиз (жалпы оору сезими)
• Булчуңдардын титиреп же карышып калуусу
• Жүрөк айлануу
• Бозарган тери
• Колдун, буттун же башка жерлердеги сезүү азайган
• Кан же какшыктагы кусуу
• Салмак жоготуу
• Талма
• Башаламандык, сергектиктин төмөндөшү, кома

Медициналык кызматкер сизди текшерип, оорунун белгилери жөнүндө сурайт. Сизден, балким, башка үй-бүлө мүчөлөрүндө ADTKD же бөйрөк оорулары барбы деп сурашат.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• 24 сааттык зааранын көлөмү жана электролиттер
• Кандагы мочевина азоту (BUN)
• Толук кандуу анализ (CBC)
• Креатинин кан анализи
• Креатинин клиренси - кан жана заара
• Заара кислотасынын канын анализдөө
• Зааранын салыштырма салмагы (төмөн болот)

Төмөнкү анализдер бул ооруну аныктоого жардам берет:

• Курсактын томографиясы
• Курсактын УЗИ
• Бөйрөктүн биопсиясы
• Бөйрөк УЗИ

ADTKD дарысы жок. Алгач, дарылоо симптомдорду контролдоого, оорулардын азайышына жана оорунун өнүгүшүн басаңдатууга багытталат. Суу жана туз ушунчалык көп жоготулгандыктан, суусуздануу үчүн суюктукту көп ичүү жана туз кошулмаларын ичүү боюнча көрсөтмөлөрдү аткарууга туура келет.

Оору күчөгөн сайын бөйрөк жетишсиздиги пайда болот. Дарылоодо дары-дармектерди алуу жана диетаны өзгөртүү, фосфор жана калий бар азыктарды чектөө кириши мүмкүн. Сизге диализ жана бөйрөктү алмаштыруу керек болушу мүмкүн.

ADTKD менен ооруган адамдардын бөйрөк оорусунун акыркы стадиясына жетүү курагы оорунун формасына жараша ар кандай болот. Ал өспүрүм курактагыдай же улуу курактагыдай болушу мүмкүн. Өмүр бою дарылоо өнөкөт бөйрөк оорусунун белгилерин жөнгө салышы мүмкүн.

ADTKD ден-соолуктун төмөнкү көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн:

• Аз кандуулук
• Сөөктүн алсырашы жана сыныктар
• Жүрөк тампонадасы
• Глюкоза метаболизминдеги өзгөрүүлөр
• Жүрөктүн түйүлдүгү
• Бөйрөк оорусунун акыркы баскычы
• Ашказан-ичеги кан, жаралар
• Кан агуу (көп кан кетүү)
• Кан басымы жогору
• Гипонатриемия (кандагы натрийдин деңгээли төмөн)
• Гиперкалиемия (кандагы калий өтө көп), айрыкча бөйрөк оорусунун акыркы баскычында
• Гипокалиемия (кандагы калий аз)
• Тукумсуздук
• Менструалдык көйгөйлөр
• Бойдон түшүү
• Перикардит
• Перифериялык нейропатия
• Тромбоциттердин дисфункциясы жеңил көгөргөн
• Теринин түсү өзгөрөт

Эгер заара же бөйрөк оорусунун белгилери байкалса, провайдериңизге жазылыңыз.

Медуллярдык кистикалык бөйрөк тукум куума оору. Мунун алдын алуу мүмкүн эмес.

ADTKD; Медулярдык кистикалык бөйрөк оорусу; Ренин менен байланышкан бөйрөк оорулары; Үй-бүлөлүк ювеналдык гиперурикемиялык нефропатия; Уромодулин бөйрөк ооруларына байланыштуу

• Бөйрөк анатомиясы
• Өт таштары бар бөйрөктүн кистасы - КТ
• Бөйрөк - кан жана зааранын агымы

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal доминанттык тубулоинтерстикалык бөйрөк оорусу. Adv Өнөкөт Бөйрөк Дис. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Автозомдук доминанттык тубулоинтерстикалык бөйрөк оорулары: диагностикасы, классификациясы жана башкаруусу - KDIGO консенсус отчету. Бөйрөк Инт. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Башка кистикалык бөйрөк оорулары. Жылы: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Джонсон RJ, eds. Комплекстүү Клиникалык Нефрология. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 45-бөл.