Нейрофиброматоз-1

Нейрофиброматоз-1 (NF1) тукум куума оору, анда нерв ткандарынын шишиктери (нейрофибромалар) төмөнкүлөрдө пайда болот:

• Теринин жогорку жана төмөнкү катмарлары
• Мээ нервдери (баш сөөк нервдери) жана жүлүн (жүлүн тамырлары)

NF1 - тукум куума оору. Эгерде ата-энелердин биринде NF1 болсо, алардын ар бир баласынын бул ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

NF1 ошондой эле тарыхы жок үй-бүлөлөрдө пайда болот. Бул учурларда, ал спермадагы же жумурткасындагы жаңы гендин өзгөрүшүнөн (мутация) пайда болот. NF1 нейрофибромин деп аталган протеиндин генине байланыштуу көйгөйлөрдөн улам келип чыгат.

NF нерв бойлорундагы ткандардын көзөмөлсүз өсүшүн шарттайт. Бул өсүш жабыркаган нервдерге кысым көрсөтүшү мүмкүн.

Эгерде өсүү териде болсо, анда косметикалык маселелер болушу мүмкүн. Эгер өсүү башка нервдерде же дененин айрым бөлүктөрүндө болсо, анда алар ооруну, нервдин катуу жабыркашын жана нерв жабыркаган аймакта иштебей калышы мүмкүн. Кайсы нервдер жабыркагандыгына байланыштуу, сезүү же кыймыл менен байланыштуу көйгөйлөр келип чыгышы мүмкүн.

Бир эле үй-бүлөдө бир эле NF1 генинин өзгөрүшү болгон адамдардын арасында дагы, адамдан адамга шарт ар башкача болушу мүмкүн.

"Сүт кошулган кофе" (café au lait) тактары NF белгилери болуп саналат. Көптөгөн дени сак адамдардын бир же эки чакан кафеси бар. Бирок диаметри 1,5 смден чоңураак (балдарда 0,5 см) алты же андан көп тактары бар чоң кишилерде NF болушу мүмкүн. Оорусу бар айрым адамдарда бул тактар ​​бирден-бир симптом болушу мүмкүн.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көздүн шишиктери, мисалы, оптикалык глиома
• Талма
• Колтуктагы же чурайдагы сепкилдер
• Плексиформалык нейрофибромалар деп аталган ири, жумшак шишиктер, алар кара түскө ээ болуп, теринин бетине жайылышы мүмкүн
• Оору (жабыркаган нервдерден)
• Нерофиброма деп аталган теринин кичинекей, резина шишиктери

NF1 дарылаган медициналык кызмат бул ооруну аныктайт. Провайдер төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Дерматолог
• Өнүгүү педиатры
• Генетик
• Невролог

Диагноз NF уникалдуу белгилеринин жана белгилеринин негизинде коюлат.

Белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Көздүн түстүү бөлүгүндө (ирисинде) түстүү, көтөрүлгөн тактар ​​(Lisch түйүндөрү)
• Сыныктарга алып келиши мүмкүн эрте балалык ылдый бутту ийүү
• Аялдарда колтуктагы, чурайдагы же төштүн астындагы сепкилдер
• Тери астындагы ири шишиктер (pleksiform neurofibromas), алар сырткы көрүнүшүнө таасирин тийгизип, жакын жайгашкан нервдерге же органдарга басым жасашы мүмкүн.
• Теридеги же денеде тереңирээк көптөгөн жумшак шишиктер
• Жеңил когнитивдик бузулуу, көңүлдүн жетишсиздигинин гиперактивдүүлүгү (ADHD), окутуунун бузулушу

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• NF1 менен тааныш офтальмологдун көзүн текшерүү
• Нейрофибромин генинин өзгөрүүсүн (мутациясын) табуу үчүн генетикалык тесттер
• Мээнин же башка жабыркаган сайттардын MRI
• Башка анализдер

NF үчүн атайын дарылоо жок. Ооруну пайда кылган же функциясын жоготкон шишиктер алынып салынышы мүмкүн. Тез өсүп кеткен шишиктерди тезинен алып салуу керек, анткени ракка (зыяндуу) айланып кетиши мүмкүн. Селуметиниб (Коселуго) дарысы жакында эле катуу шишик менен ооруган балдарга колдонууга бекитилген.

Кээ бир балдардын окуусу бузулгандыктан, алар атайын окууга муктаж болушу мүмкүн.

Көбүрөөк маалымат жана ресурстар үчүн www.ctf.org дарегиндеги Балдардын Тумору Фондусуна кайрылыңыз.

Эгерде эч кандай кыйынчылыктар болбосо, анда НФ менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы дээрлик нормалдуу. Туура билим менен NF адамдар кадимкидей жашай алышат.

Акыл-эс бузулуулары жалпысынан жеңил болсо да, NF1 көңүлдүн жетишсиздигинин гиперактивдүүлүгүнүн бузулушунун белгилүү себеби болуп саналат. Окутуунун начардыгы жалпы көйгөй.

Кээ бир адамдарда башкача мамиле жасалат, анткени алардын терисинде жүздөгөн шишиктер бар.

NF менен ооруган адамдарда катуу шишик пайда болуу мүмкүнчүлүгү жогорулайт. Сейрек учурларда, бул адамдын өмүрүн кыскартышы мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көңүлдүн жетишсиздигинин гиперактивдүүлүгү (ADHD)
• Оптикалык нервдеги шишиктен улам пайда болгон сокурдук (оптикалык глиома)
• Жакшы айыкпаган бут сөөктөрүн сындырып алыңыз
• Рак шишиги
• Нейрофиброма узак мезгил бою кысым көрсөткөн нервдердин иштешин жоготуу
• Феохромоцитоманын же бөйрөк артериясынын стенозунан улам кан басымы жогору
• NF шишиктеринин көбөйүшү
• Сколиоз, же омуртканын кыйшайышы
• Беттин, теринин жана башка ачык жерлердин шишиктери

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Балаңыздын терисинде сүт менен кошо кофе менен боёлгон тактарды же ушул оорунун башка белгилерин байкайсыз.
• Сизде NF үй-бүлөлүк тарыхы бар жана балалуу болууну пландап жатасыз, же балаңызды текшерүүдөн өткөргүңүз келет.

Генетикалык консультация үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга сунушталат.

Жылдык текшерүү төмөнкүлөр үчүн жүргүзүлүшү керек:

• Eyes
• Тери
• Артка
• Нерв системасы
• Кан басымын көзөмөлдөө

NF1; Von Recklinghausen нейрофиброматоз

• Neurofibroma
• Нейрофиброматоз - ири кафе-о-лайт так

Friedman JM. Нейрофиброматоз 1. GeneReviews®. [Интернет]. Сиэттл (WA): Вашингтон университети, Сиэттл; 1993-2020. 1998-жылдын 2-октябры [2019-жылдын 6-июнунда жаңыртылган]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ислам депутаты, Roach ES. Нейрокутан синдромдор. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 100-бөл.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейроциттик синдромдор. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 614-бөл.

Tsao H, Luo S. Нейрофиброматоз жана туберкулездуу склероз комплекси. Жылы: Болония JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматология. 4th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 61-бөлүм.