Hartnup бузулушу

Хартнуп бузулушу - бул кээ бир аминокислоталардын (триптофан жана гистидин сыяктуу) ичке ичегилер жана бөйрөктөр аркылуу ташылышында кемчиликтер болгон генетикалык шарт.

Hartnup бузулушу - бул аминокислоталардын катышуусундагы зат алмашуу шарты. Бул тукум кууп өткөн шарт. Бул шарт мутациянын натыйжасында пайда болот SLC6A19 ген. Бала олуттуу таасир алышы үчүн, кемчиликтүү гендин көчүрмөсүн эки ата-энеден тең мурастап алышы керек.

Мындай абал көбүнчө 3 жаштан 9 жашка чейин пайда болот.

Көпчүлүк адамдарда эч кандай белгилер байкалбайт. Эгерде белгилер байкалса, алар көбүнчө балалык кезде пайда болот жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ич өтүү
• Маанай өзгөрөт
• Нормалдуу булчуңдардын тонусу жана макулдашылбаган кыймылдар сыяктуу нерв системасынын (неврологиялык) көйгөйлөрү
• Адатта, тери күндүн нуруна кабылганда, кызыл, кабырчыктуу тери бөртүп чыгат
• Жарыкка сезгичтик (жарык сезгичтиги)
• Кыска бой

Медициналык кызмат нейтралдуу аминокислоталардын жогорку деңгээлин текшерүү үчүн заара анализин тапшырат. Башка аминокислоталардын деңгээли нормалдуу болушу мүмкүн.

Сиздин провайдериңиз ушул абалды пайда кылган генди текшере алат. Биохимиялык сыноолорго да буйрук берилиши мүмкүн.

Дарылоого төмөнкүлөр кирет:

• Коргоочу кийимдерди кийип, коргоочу фактору 15 жана андан жогору болгон күндөн коргоочу кремди колдонуу менен күн тийбеши керек
• Курамында белок көп тамактануу
• Никотинамидди камтыган кошумчаларды алуу
• Психикалык саламаттыкты дарылоодон өтүңүз, мисалы антидепрессанттарды же маанайды стабилизаторлорду ичүү, маанайдын өзгөрүшү же башка психикалык көйгөйлөр пайда болсо

Мындай бузулуу менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимки майыптыксыз жашоону күтсө болот. Мындай сейрек учурларда үй-бүлөлөрдө нерв системасы катуу ооруп, ал тургай өлүмгө учураган учурлар сейрек кездешет.

Көпчүлүк учурларда эч кандай кыйынчылыктар болбойт. Алар пайда болгондо татаалдашкан учурлар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Теринин түсүндөгү туруктуу өзгөрүүлөр
• Психикалык саламаттык көйгөйлөрү
• Раш
• Координацияланбаган кыймылдар

Көбүнчө нерв системасынын белгилери калыбына келтирилиши мүмкүн. Бирок, сейрек учурларда алар катуу же өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Эгер сизде ушул абалдын белгилери байкалса, айрыкча, эгерде үй бүлөдө Хартнуп оорусу бар болсо, провайдериңизди чакырыңыз. Эгерде сизде ушул абал боюнча үй-бүлөлүк тарыхыңыз болсо жана кош бойлуулукту пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Никеге туруудан жана бойго бүтүүдөн мурун генетикалык кеңеш берүү айрым учурларды алдын алууга жардам берет. Белоктуу диета жеп, белгилерди пайда кылган аминокислота жетишсиздигинин алдын алат.

Бутия YD, Ганапатия V. Протеинди сиңирүү жана сиңирүү. Жылы: Саид HM, ред. Ашказан-ичеги-карын жолунун физиологиясы. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 47-бөл.

Gibson KM, Pearl PL. Зат алмашуу жана нерв системасынын тубаса каталары. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 91-бөлүм.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.