Мукополисахаридоз I тип

Мукополисахаридоз I түрү (MPS I) сейрек кездешүүчү оору болуп саналат, анда организмде шекер молекулаларынын узун чынжырларын майдалоо үчүн керектүү бир фермент жок. Бул молекулалардын чынжырлары гликозаминогликандар (мурун мукополисахариддер деп аталат) деп аталат. Натыйжада, молекулалар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө топтолуп, ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратышат.

Шарт мукополисахаридоз (MPSs) деп аталган оорулардын тобуна кирет. MPS I эң кеңири тараган.

МПСтин дагы бир нече түрлөрү бар, анын ичинде:

• MPS II (Хантер синдрому)
• MPS III (Sanfilippo синдрому)
• MPS IV (Morquio синдрому)

MPS I тукум кууп өткөн, демек, ата-энең ооруну сага өткөрүп бериши керек. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул абалга байланыштуу гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын балдарынын ар биринде 25% (1ден 4) оорунун пайда болуу мүмкүнчүлүгү бар.

MPS I бар адамдар лизосомалык альфа-L-идуронидаза деп аталган фермент жасашпайт. Бул фермент гликозаминогликандар деп аталган кант молекулаларынын узун чынжырларын талкалоого жардам берет. Бул молекулалар денеде, көбүнчө былжырда жана муундардын айланасындагы суюктукта болот.

Фермент болбосо, гликозаминогликандар көбөйүп, органдарды, анын ичинде жүрөктү жабыркатат. Белгилери жеңилден оорго чейин болушу мүмкүн. Жеңил форма депрессияланган IPS I деп аталат, ал эми оор форма оор MPS I деп аталат.

МПС симптомдору көбүнчө 3 жаштан 8 жашка чейинки мезгилде пайда болот. МПСтин оор түрү менен ооруган балдарда анча оор эмес формаларга караганда эрте пайда болот.

Айрым белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Омуртканын анормалдуу сөөктөрү
• Манжаларды толук ача албоо (тырмак кол)
• Булуттуу кабыкчалар
• Дүлөйлүк
• Өсүш токтоду
• Жүрөк клапанынын көйгөйлөрү
• Биргелешкен оорулар, анын ичинде катуулук
• Катаал MPS Iде убакыттын өтүшү менен күчөп бара жаткан интеллектуалдык майыптык
• Мурун көпүрөсү бар, бетинин жоон, орой мүнөздөмөлөрү

Айрым штаттарда жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скрининг тесттеринин алкагында ымыркайлар MPS Iге текшерилет.

Симптомдорго жараша жүргүзүлө турган башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• ЭКГ
• Альфа-L-идуронидаза (IDUA) генинин өзгөрүшүнө генетикалык текшерүү
• Ашыкча мукополисахариддерге заара анализдери
• Омуртканын рентгенографиясы

Ферменттерди алмаштыруу терапиясы сунуш кылынышы мүмкүн. Ларионидаза (Алдуразим) деп аталган дары вена аркылуу берилет (IV, венага). Ал жетишпеген ферменттин ордун басат. Кошумча маалымат алуу үчүн балаңыздын провайдери менен сүйлөшүңүз.

Сөөк чучугун трансплантациялоо боюнча операция жасалды. Дарылоонун ар кандай натыйжалары болду.

Башка дарылоо ыкмалары жабыркаган органдарга жараша болот.

Бул ресурстар MPS I жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Улуттук MPS Коому - mpssociety.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

МПС I менен ооруган балдар, адатта, жакшы окушпайт. Убакыт өткөн сайын алардын ден-соолугу начарлап, натыйжада 10 жашка чейин өлүмгө дуушар болушат.

МПС начарлаган (ден-соолугу начар) балдарда менин ден-соолугум азыраак көйгөйлөр бар, алардын көпчүлүгү эрезеге жеткенче кадимкидей жашашат.

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Сизде IPS I үй бүлөлүк тарыхы бар жана балалуу болууну ойлонуп жатасыз
• Сиздин балаңызда IPS симптомдору байкала баштайт

Эксперттер балалуу болууну ойлоп жаткан МПС Iдин үй-бүлөлүк тарыхы бар түгөйлөргө генетикалык кеңеш берүүнү жана тестирлөөнү сунушташат. Пренаталдык тестирлөө болот.

Альфа-Л-идуронаттын жетишсиздиги; Мукополисахаридоз I тип; Катуу MPS I; Аткарылган MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler синдрому; Scheie синдрому; Hurler-Scheie синдрому; MPS 1 H / S; Лизосомалык сактоо оорусу - мукополисахаридоз I тип

• Төмөн мурун көпүрөсү

Pyeritz RE. Тутумдаштыргыч ткандардын тукум кууган оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260-бап.

Spranger JW. Мукополисахаридоздор. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 107-бөл.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Эллард S, eds. Эмери Медициналык Генетика Элементтери. 15th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 18-бөл.