Мукополисахаридоз IV тип

Мукополисахаридоз IV түрү (MPS IV) - сейрек кездешүүчү оору, анда организмде шекер молекулаларынын узун чынжырларын ажыратып туруу үчүн керектүү бир фермент жок. Бул молекулалардын чынжырлары гликозаминогликандар (мурун мукополисахариддер деп аталат) деп аталат. Натыйжада, молекулалар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө топтолуп, ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратышат.

Шарт мукополисахаридоз (MPSs) деп аталган оорулардын тобуна кирет. MPS IV ошондой эле Morquio синдрому катары белгилүү.

МПСтин дагы бир нече түрлөрү бар, анын ичинде:

• MPS I (Хюрлер синдрому; Хюрлер-Шеи синдрому; Шеи синдрому)
• MPS II (Хантер синдрому)
• MPS III (Sanfilippo синдрому)

MPS IV - бул тукум куума оору. Бул анын үй-бүлөлөр аркылуу өткөндүгүн билдирет. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул абалга байланыштуу гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын ар бир баласынын 25% (1ден 4) ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү бар. Бул аутосомдук рецессивдүү касиет деп аталат.

MPS IV эки түрү бар: А түрү жана В түрү.

• А тибиндеги кемчиликтен улам келип чыгат GALNS ген. А тибиндеги адамдарда аталган фермент жок N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза.
• В түрү бузулгандыктан келип чыгат GLB1 ген. В түрү бар адамдар бета-галактозидаза деп аталган ферментти жетиштүү деңгээлде чыгарышпайт.

Дене бул ферменттерге кератан сульфаты деп аталган кант молекулаларынын узун жиптерин талкалоо үчүн керек. Эки типте тең, организмде гликозаминогликандардын саны өтө эле көп. Бул органдарга зыян келтириши мүмкүн.

Белгилери көбүнчө 1 жаштан 3 жашка чейин башталат, аларга төмөнкүлөр кирет:

• Сөөктөрдүн, анын ичинде омуртканын анормалдуу өнүгүшү
• Төмөн жагында кабыргалары чагылдырылган коңгуроо түрүндөгү төш
• Булуттуу кабык
• Беттин орой мүнөздөмөлөрү
• Боор кеңейди
• Жүрөктүн шыңгыры
• Чурайдагы чурай
• Гипермобилдик муундар
• Чак-тизе
• Ири баш
• Моюндан ылдый нервдин иштешин жоготуу
• Өзгөчө кыска сөңгөк менен кыска бойлуу
• Кеңири жайгашкан тиштер

Медициналык кызматкер төмөнкүлөрдү камтыган симптомдорду текшерүү үчүн физикалык текшерүүнү жүргүзөт.

• Омуртканын анормалдуу ийрилиги
• Булуттуу кабык
• Жүрөктүн шыңгыры
• Чурайдагы чурай
• Боор кеңейди
• Моюндан ылдый нервдин иштешин жоготуу
• Бою кыска (айрыкча кыска сөңгөк)

Заара анализдери адатта биринчи кезекте жасалат. Бул тесттер ашыкча мукополисахариддерди көрсөтүшү мүмкүн, бирок алар MPS спецификалык формасын аныктай алышпайт.

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кан маданияты
• Эхокардиограмма
• Генетикалык тестирлөө
• Угуп, тест
• Жарык чырактын көзүн кароо
• Тери фибробласт культурасы
• Узун сөөктөрдүн, кабыргалардын жана омуртканын рентген нурлары
• Баш сөөктүн жана жогорку моюндун MRI

А түрү үчүн, жетишпеген ферменттин ордун толтурган элосульфаза альфа (Визимим) деп аталган дары сыналышы мүмкүн. Вена аркылуу берилет (IV, тамырга). Көбүрөөк маалымат алуу үчүн провайдериңиз менен сүйлөшүңүз.

В түрүндө ферментти алмаштыруу терапиясы жок.

Эки түрдүн тең симптомдору пайда болгондой дарыланат. Омуртка синтези моюн сөөктөрү өнүкпөгөн адамдардын жүлүндүн туруктуу жаракат алуусунун алдын алат.

Бул ресурстар MPS IV жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Улуттук MPS Коому - mpssociety.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Таанып-билүү функциясы (так ой жүгүртүү жөндөмү), демек, MPS IV менен ооруган адамдарда кадимки көрүнүш.

Сөөк көйгөйлөрү ден-соолукка байланыштуу чоң көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн. Мисалы, моюн башындагы кичинекей сөөктөр тайгаланып, жүлүндү жабыркатып, шал болуп калышы мүмкүн. Мүмкүн болсо мындай көйгөйлөрдү жоюу боюнча операция жасалышы керек.

Жүрөктөгү көйгөйлөр өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Дем алуу көйгөйлөрү
• Жүрөк жетишсиздиги
• Омуртканын жабыркашы жана паралич болушу мүмкүн
• Көрүү көйгөйлөрү
• Омуртканын анормалдуу ийилгендигине жана башка сөөк проблемаларына байланыштуу басуу көйгөйлөрү

Эгерде MPS IV белгилери байкалса, провайдериңизге чалыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган жана үй-бүлөлүк тарыхы MPS IV болгон жубайларга сунушталат. Пренаталдык тестирлөө болот.

MPS IV; Моркио синдрому; IVA түрүндөгү мукополисахаридоз; MPS IVA; Галактозамин-6-сульфатаза жетишсиздиги; IVB түрүндөгү мукополисахаридоз; MPS IVB; Бета галактозидазанын жетишсиздиги; Лизосомалык сактоо оорусу - мукополисахаридоз IV тип

Pyeritz RE. Тутумдаштыргыч ткандардын тукум кууган оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260-бап.

Spranger JW. Мукополисахаридоздор. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 107-бөл.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Эллард S, eds. Эмери Медициналык Генетика Элементтери. 15th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 18-бөл.