Ниман-Пик оорусу

Ниман-Пик оорусу (NPD) - бул липиддер деп аталган майлуу заттар көк боор, боор жана мээ клеткаларында топтолуучу үй-бүлөлөр аркылуу (тукум куума) өткөн оорулардын тобу.

Оорунун кеңири тараган үч түрү бар:

• А түрү
• B түрү
• C түрү

Ар бир түрүнө ар башка органдар кирет. Бул нерв системасын жана дем алууну камтышы мүмкүн. Ар бири ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн жана өмүр бою ар кандай мезгилдерде болушу мүмкүн.

NPD түрлөрү денедеги клеткаларда кислоталык сфингомиелиназа (ASM) аттуу фермент жок болгондо пайда болот. Бул зат организмдеги ар бир клеткада кездешүүчү сфингомиелин деп аталган майлуу затты майдалап (метаболизмге) жардам берет.

Эгерде ASM жок болсо же туура иштебесе, анда клеткалардын ичине сфингомиелин топтолот. Бул сиздин клеткаңызды өлтүрүп, органдардын жакшы иштешин кыйындатат.

А түрү бардык расаларда жана этностордо кездешет. Ашкенази (Чыгыш Европа) еврей калкында көбүрөөк кездешет.

С түрү организм холестеролду жана башка майларды (липиддерди) талаптагыдай ажырата албаганда пайда болот. Бул боордо жана боордо өтө көп холестерол жана мээдеги башка липиддердин көп болушуна алып келет. С түрү көбүнчө испан тектүү пуэрторикалыктардын арасында кеңири тараган.

C1 түрү - С тибиндеги бир вариант, ал холестеролдун мээ клеткаларынын ортосунда кандайча кыймылдашына тоскоол болгон кемчиликти камтыйт. Бул тип француз канадалыктарда, Жаңы Шотландиянын Ярмут округунда гана кездешкен.

Белгилери ар кандай. Ден-соолуктун башка шарттары ушул сыяктуу белгилерге алып келиши мүмкүн. Оорунун алгачкы этаптары бир нече белгилерди гана жаратышы мүмкүн. Адамда эч качан бардык белгилер байкалбайт.

А түрү көбүнчө жашоонун алгачкы бир нече айында башталат. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• 3 айдан 6 айга чейин ичтин (ичтин аймагы) шишиги
• Көздүн арт жагындагы алча кызыл так (торчодо)
• Тоюттандыруудагы кыйынчылыктар
• Алгачкы кыймылдаткыч жөндөмүн жоготуу (убакыт өткөн сайын начарлайт)

В түрүндөгү белгилер адатта жеңилирээк болот. Алар балалыктын аягында же өспүрүм курагында болот. Ичтин шишиши жаш балдарда пайда болушу мүмкүн. Мотор жана нерв системаларынын кыймылдашы жок, мисалы, кыймылдоо жөндөмүн жоготуу. Айрым балдарда респиратордук инфекциялар кайталанышы мүмкүн.

С жана С1 түрлөрү көбүнчө мектеп жашындагы балдарга таасир этет. Бирок, бул эрте ымыркай кезинен баштап бойго жеткенге чейин болушу мүмкүн. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Туруксуз басууга, олдоксондукка, басууга кыйынчылыктарга алып келүүчү буту-колун кыймылдоо кыйынчылыгы
• Көк боор кеңейтилген
• Боор кеңейди
• (Же андан көп өтпөй) төрөлгөндө сарык
• Окуудагы кыйынчылыктар жана интеллектуалдык төмөндөө
• Талма
• Туура эмес, туура эмес сүйлөө
• Булчуңдардын тонусун күтүүсүздөн жоготуп, ал кулап кетиши мүмкүн
• Треморлор
• Көздөрдү өйдө-ылдый кыймылдатууда көйгөй

Кан жана сөөк чучугунун анализин А жана В типтерин аныктоо үчүн жүргүзсө болот, анализде кимде оору бар экендигин билүүгө болот, бирок сиз жүк ташуучу экениңиз көрсөтүлбөйт. ДНК анализин А жана В типтеги ташуучуларды аныктоо үчүн жүргүзсө болот.

Теринин биопсиясы көбүнчө С жана D түрлөрүн аныктоо үчүн жасалат. Медицина кызматкери теринин клеткалары кандайча өсүп, кандайча кыймылдап, холестерол топтоп жаткандыгын байкайт. Оорунун ушул түрүн пайда кылган 2 генди издөө үчүн ДНК анализдери жасалышы мүмкүн.

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Сөөк чучугунун умтулуусу
• Боордун биопсиясы (адатта, кереги жок)
• Жарык чырактын көзүн кароо
• ASM деңгээлин текшерүү үчүн тесттер
  

Учурда А түрүн натыйжалуу дарылоо жок.

В түрү үчүн сөөк чучугун трансплантациялоого аракет жасалышы мүмкүн. Окумуштуулар мүмкүн болгон дарылоону, анын ичинде ферментти алмаштыруу жана ген терапиясын изилдөө иштерин улантышууда.

С түрүндөгү нерв системасынын белгилери үчүн миглустат деп аталган жаңы дары бар.

Жогорку холестерол ден-соолукка пайдалуу, аз холестерол диета же дары-дармектер менен башкарылышы мүмкүн. Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул ыкмалар оорунун күчөшүн токтотот же холестеролду клеткалардын кандайча бөлүп-жараарын өзгөртөт. Булчуңдардын тонусун күтүүсүз жоготуу жана талма сыяктуу көптөгөн белгилерди көзөмөлдөө же жеңилдетүү үчүн дары-дармектер бар.

Бул уюмдар Ниман-Пик оорусу боюнча колдоо жана кеңири маалымат бере алышат:

• Улуттук Неврологиялык Бөйрөктөр жана Инсульт Институту - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD түрү катуу оору болуп саналат. Адатта, 2 же 3 жашка чейин өлүмгө алып келет.

В түрүнө чалдыккандар кеч балалык же бойго жеткенге чейин жашашы мүмкүн.

С типинин белгилерин 1 жашка чейин байкаган бала мектеп жашына чейин жашай албайт. Мектепке киргенден кийин симптомдорду көрсөткөндөр өспүрүмдөрдүн ортосунан кечке чейин жашашы мүмкүн. Айрымдары 20 жашында жашашы мүмкүн.

Эгер үй-бүлөңүздө Ниман-Пик оорусу болуп, балалуу болууну кааласаңыз, провайдериңизге жазылыңыз. Генетикалык консультация жана текшерүүдөн өткөрүү сунушталат.

Эгер балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса, провайдериңизге чалыңыз, анын ичинде:

• Өнүгүү көйгөйлөрү
• Тамактануу көйгөйлөрү
• Салмагы начар

Ниман-Пиктин бардык түрлөрү аутосомдук-рецессивдүү. Бул эки ата-эне тең жүк ташуучу экендигин билдирет. Ар бир ата-энеде анормалдуу гендин 1 көчүрмөсү бар, аларда оорунун белгилери жок.

Ата-эненин экөө тең алып жүрүүчү болуп саналса, баласынын ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 25%, ал эми баласынын ташуучу болушу 50%.

Ташуучуну аныктоо боюнча тестирлөө генетикалык кемчилик аныкталганда гана мүмкүн болот. А жана В типтериндеги кемчиликтер жакшы изилденген. Niemann-Pick бул түрлөрү боюнча ДНК тесттери бар.

С типиндеги көптөгөн адамдардын ДНКсында генетикалык кемчиликтер аныкталган, анормалдуу генди алып жүргөн адамдарга диагноз коюуга болот.

Бир нече борборлор курсактагы баланы аныктоо үчүн анализдерди сунушташат.

NPD; Сфингомиелиназанын жетишсиздиги; Липиддерди сактоонун бузулушу - Ниманн-Пик оорусу; Лизосомалык сактоочу оору - Ниман-Пик

• Ниманн-Пик көбүкчөлүү клеткалар

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Липиддердин метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатрия боюнча Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 104-бөл.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Эмери Медициналык генетика жана геномика элементтери. 16th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2022: 18-бөл.