Порфирия

Порфириялар - сейрек кездешүүчү тукум куума оорулардын тобу. Гемоглобиндин гем деп аталган маанилүү бөлүгү талаптагыдай жасалбайт. Гемоглобин - кычкылтек ташуучу эритроциттердеги белок. Гем кээ бир булчуңдарда болгон белок болгон миоглобинде да болот.

Адатта, дене гемди көп баскычтуу процессте жасайт. Порфириндер ушул процесстин бир нече этабында жасалат. Порфирия менен ооруган адамдар бул процесс үчүн керектүү кээ бир ферменттерге ээ эмес. Бул организмде анормалдуу порфирин же ага байланыштуу химиялык заттардын топтолушун шарттайт.

Порфириянын ар кандай формалары бар. Эң кеңири таралган түрү порфирия кутанеа тарда (РСТ).

Баңги заттар, инфекция, алкоголь жана эстроген сыяктуу гормондор порфириянын айрым түрлөрүнө түрткү болушу мүмкүн.

Порфирия тукум кууп өткөн. Бул башаламандык үй-бүлөлөр аркылуу жугат дегенди билдирет.

Порфирия үч негизги белгилерди пайда кылат:

• Ичтин оорушу же кысылуу (оорунун кээ бир түрлөрүндө гана)
• Теринин ысыктарын, ыйлаакчаларын жана тырыктарын пайда кылуучу жарыкты сезгичтик (фотодермит)
• Нерв системасына жана булчуңдарга байланыштуу көйгөйлөр (талма, психикалык бузулуу, нервдин жабыркашы)

Чабуулдар күтүлбөгөн жерден болушу мүмкүн. Алар көбүнчө ичтин катуу оорушу менен башталат, андан кийин кусуу жана ич катуу. Күндүн астында жүрүү оору, ысык сезимдери, ыйлаакчалар, тери кызарып, шишийт. Былжырчалар акырындык менен айыгат, көбүнчө тырыктар пайда болот же теринин түсү өзгөрөт. Тырыктын көрүнүшү бузулуп калышы мүмкүн. Кол салуудан кийин заара кызыл же күрөң түскө өтүшү мүмкүн.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Булчуң оорусу
• Булчуңдардын алсыздыгы же шал
• Укпоо же кычышуу
• Колу же буту ооруйт
• Артка оору
• Жеке мүнөз өзгөрөт

Кол салуулар кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн:

• Төмөнкү кан басым
• Катуу электролиттик дисбаланс
• Шок

Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери жүрөгүңүздү угууну камтыган физикалык текшерүү жүргүзөт. Сизде жүрөктүн тез согушу (тахикардия) болушу мүмкүн. Провайдер сиздин терең тарамыш рефлекстериңиздин (тизе бүгүлүшү же башкалар) талаптагыдай иштебей жаткандыгын аныкташы мүмкүн.

Кан жана заара анализдеринен бөйрөк оорулары же башка көйгөйлөр табылышы мүмкүн. Жасалышы мүмкүн болгон кээ бир башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кандагы газдар
• Комплекстүү зат алмашуу панели
• Порфириндин деңгээли жана башка химиялык заттардын ушул абалга байланыштуу деңгээли (кан же заара менен текшерилет)
• Курсактын УЗИ
• Сийдикти анализдөө

Порфириянын капыстан (курч) кол салуусун дарылоо үчүн колдонулган айрым дары-дармектер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Тамыр аркылуу берилген гематин (тамырга)
• Оору дарысы
• Жүрөктүн кагышын контролдоо үчүн пропранолол
• Сизди тынчтандырууга жана тынчсызданууну сезүүгө жардам берген тынчтандыруучу каражаттар

Башка дарылоолор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жарык сезимталдыгын төмөндөтүүчү бета-каротин кошулмалары
• Порфириндердин деңгээлин төмөндөтүү үчүн аз дозада хлорохин
• Углеводдордун деңгээлин көтөрүү үчүн суюктуктар жана глюкоза порфириндин өндүрүлүшүн чектөөгө жардам берет
• Порфириндердин деңгээлин төмөндөтүү үчүн канды алып салуу (флеботомия)

Порфирия түрүнө жараша, провайдериңиз төмөнкүнү айтышы мүмкүн:

• Бардык спирт ичимдиктеринен алыс болуңуз
• Кол салууга себеп боло турган дары-дармектерден алыс болуңуз
• Терини жарадар кылбаңыз
• Мүмкүн болушунча күндүн нурунан алыс болуңуз жана сыртка чыкканда күндөн коргоочу кремдерди колдонуңуз
• Көп углеводдуу диета жегиле

Порфирия жөнүндө көбүрөөк маалыматты төмөнкү ресурстар бере алат:

• Америкалык Порфирия Фонду - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Улуттук диабет жана тамак сиңирүү жана бөйрөк оорулары институту - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфирия - бул өмүр бою өтүүчү жана оорунун белгилери байкалган оору. Оорунун айрым түрлөрү башкаларга караганда көбүрөөк симптомдорду жаратат. Тиешелүү дарылануу жана триггерлерден алыс болуу кол салуулардын ортосундагы убакытты узартууга жардам берет.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кома
• Өт таштары
• Шал
• Дем алуу органдарынын иштебей калышы (көкүрөк булчуңдарынын алсыздыгынан)
• Теринин тырыктары

Курч кармоо белгилери байкалаары менен медициналык жардамга кайрылыңыз. Эгерде сизде узак мезгилдер бою ичтин белгисиз оорусу, булчуң жана нерв көйгөйлөрү жана күндүн нуруна сезгичтиги бар болсо, провайдериңиз менен ушул абалга келип калуу коркунучу жөнүндө сүйлөшүңүз.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган жана порфириянын бардык түрү боюнча үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга пайдалуу болушу мүмкүн.

Porphyria cutanea tarda; Курч үзгүлтүктүү порфирия; Тукум куугуч копропорфия; Тубаса эритропоэтизмдик порфирия; Эритропоетикалык протопорфирия

• Porphyria cutanea tarda on the hands

Бисселл Д.М., Андерсон К.Э., Бонковский HL. Порфирия. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Фуллер SJ, Вили JS. Гем биосинтези жана анын бузулушу: порфириялар жана сидеробластикалык анемиялар. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 38-бөл.

Habif TP. Жарыкка байланыштуу оорулар жана пигментациянын бузулушу. Жылы: Хабиф Т.П., ред. Клиникалык дерматология: Диагностика жана терапия боюнча түстүү көрсөтмө. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 19-бөлүм.

Hift RJ. Порфириялар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 210-бөл.