Acrodysostosis

Акродисостоз - бул төрөлгөндө (тубаса) өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул кол, бут, мурун сөөктөрүнө жана акыл-эс бузулууларга алып келет.

Акродизостоз менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бирок, кээде шарт ата-энеден балага өтүп кетет. Бул оору менен ооруган ата-энелерде балдардын оорусун жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү 1ден 2ге чейин.

Улгайган аталар менен бир аз чоң коркунуч бар.

Бул бузулуунун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ортоңку кулактын көп жугуштуу оорулары
• Өсүү көйгөйлөрү, кыска кол жана буттар
• Угуу көйгөйлөрү
• Интеллектуалдык майыптык
• Гормон деңгээли нормалдуу болсо дагы, организм айрым гормондорго жооп бербейт
• Беттин өзгөчө белгилери

Медициналык тейлөөчү адатта бул абалды физикалык текшерүү менен аныктай алат. Бул төмөнкүлөрдүн бирин көрсөтүшү мүмкүн:

• Өркүндөтүлгөн сөөк курагы
• Колдун жана буттун сөөктүн деформациясы
• Өсүштүн кечеңдеши
• Териге, жыныс органдарына, тиштерге жана скелетке байланыштуу көйгөйлөр
• Кыска колдору жана буттары кичинекей колдору жана буттары менен
• Кыска баш, алды-артка ченелген
• Кыска бийиктик
• Кичине, жалпак көпүрө менен өйдө, кенен мурун
• Беттин өзгөчө белгилери (кыска мурун, оозу ачык, чыгып турган жаак)
• Адаттан тыш баш
• Көздөрү кенен, кээде көздүн бурчунда кошумча тери бүктөлөт

Жашоонун алгачкы айларында рентгенде сөөктөрдө (айрыкча мурунда) кальций деп аталган тактар ​​пайда болот. Ымыркайларда дагы болушу мүмкүн:

• Анормалдуу кыска манжалар жана манжалар
• Сөөктөрдүн колго жана бутка эрте өсүшү
• Кыска сөөктөр
• Билекке жакын билек сөөктөрүнүн кыскаруусу

Бул шарт менен эки ген байланыштырылган жана генетикалык тестирлөө жүргүзүлүшү мүмкүн.

Дарылоо симптомдорго жараша болот.

Өсүү гормону сыяктуу гормондор берилиши мүмкүн. Сөөк көйгөйлөрүн дарылоо үчүн операция жасалышы мүмкүн.

Бул топтор акродизостоз жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Көйгөйлөр скелеттин тартылуу деңгээлине жана акыл-эс бузулуулугуна байланыштуу. Жалпысынан эл жакшы иштейт.

Акродисостоз төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Майыптыкты үйрөнүү
• Артрит
• Carpal туннели синдрому
• Омуртканын, чыканактын жана колдун кыймылынын начарлашы

Акродистоз белгилери байкалса, балаңыздын провайдерине чалыңыз. Ар бир жакшы барганда балаңыздын бою жана салмагы өлчөнүп турушу керек. Провайдер сизге кайрылышы мүмкүн:

• Толук баа берүү жана хромосомаларды изилдөө үчүн генетикалык адис
• Балаңыздын өсүү көйгөйлөрүн башкаруу үчүн педиатрдык эндокринолог

Arkless-Graham; Акродисплазия; Maroteaux-Malamut

• Алдыңкы скелет анатомиясы

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Башка скелеттик дисплазиялар. Жылы: Джонс KL, Джонс MC, Del Campo M, eds. Смиттин Адамдын туура эмес калыптануусунун таанымал үлгүлөрү. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2013: 560-593.

Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюмдун сайты. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 1 февраль 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоз. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.