Альбинизм

Альбинизм меланин өндүрүшүнүн кемтиги. Меланин денедеги табигый зат, ал чачыңызга, териңизге жана көздүн ирисине түс берет.

Альбинизм бир нече генетикалык кемтиктердин бири денени меланин өндүрө албай же бөлүштүрө албай калганда пайда болот.

Бул кемчиликтер үй-бүлөлөр аркылуу берилиши мүмкүн (тукум кууп өткөн).

Альбинизмдин эң оор түрү окулутан-альбинизм деп аталат. Бул түрдөгү альбинизмге чалдыккан адамдардын чачы ак же кызгылт, териси жана ирис түсү бар. Ошондой эле алардын көрүү көйгөйлөрү бар.

Альбинизмдин дагы бир түрү, көздүн альбинизминин 1-түрү (OA1) көзгө гана таасир этет. Адамдын териси жана көзүнүн түсү адатта кадимки чекте болот. Бирок, көздүн текшерүүсү көздүн арткы бетинде (торчодо) эч кандай боёктун жок экендигин көрсөтөт.

Германский-Пудлак синдрому (ГЭС) - бул бир гендин өзгөрүшүнөн келип чыккан альбинизмдин бир түрү. Бул кан агуу менен, ошондой эле өпкө, бөйрөк жана ичеги ооруларында пайда болушу мүмкүн.

Альбинизм менен ооруган адамда төмөнкү белгилердин бири болушу мүмкүн:

• Чачтын, теринин же көздүн ирисинин түсү жок
• Кадимки териге жана чачка караганда жеңилирээк
• Жоголгон теринин түсү

Альбинизмдин көптөгөн түрлөрү төмөнкү белгилер менен байланыштуу:

• Кайчылаш көздөр
• Жарык сезгичтиги
• Көздүн тез кыймылдашы
• Көрүү көйгөйлөрү же функционалдык сокурдук

Генетикалык анализ альбинизмди аныктоонун эң так жолун сунуш кылат. Эгер сизде альбинизмдин тарыхы болсо, мындай тестирлөө пайдалуу. Ошондой эле, ооруну жуктуруп алган белгилүү бир топ адамдар үчүн пайдалуу.

Сиздин дарылоочу дартыңыз териңиздин, чачыңыздын жана көзүңүздүн көрүнүшүнө жараша диагноз кое алат. Офтальмолог деп аталган көз дарыгери электроретинограмманы жасашы мүмкүн. Бул альбинизмге байланыштуу көрүү көйгөйлөрүн ачып бере турган тест. Потенциалдарды визуалдык чагылдырган тест диагнозу аныкталбаган учурда абдан пайдалуу болот.

Дарылоонун максаты симптомдорду жоюу.Бул баш аламандык канчалык деңгээлде күч алганына жараша болот.

Дарылоо терини жана көздү күндөн коргоону камтыйт. Бул үчүн:

• Күндөн алыс болуу, күндөн коргоочу кремдерди колдонуу жана күн тийгенде кийим менен толук жаап коюу менен, күндүн күйүү коркунучун азайтыңыз.
• Күндөн коргоочу фактор (SPF) бар күндөн коргогон кремди колдонуңуз.
• Күндүн көз айнегин тагыңыз (ультрафиолет нурларынан корголгон), жарыктын сезгичтигин кетирет.

Көз айнекти көрүү көйгөйүн жана көздүн абалын оңдоо үчүн көп жазышат. Кээде анормалдуу кыймылдарды оңдоо үчүн көз булчуңдарына операция жасоо сунушталат.

Төмөнкү топтор көбүрөөк маалымат жана ресурстар менен камсыз кыла алышат:

• Альбинизм жана Гипопигментация боюнча Улуттук Уюм - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Альбинизм көбүнчө өмүрдүн узактыгына таасир этпейт. Бирок, ГЭС өпкө оорусунан же кан агуудан улам адамдын өмүрүн кыскартат.

Альбинизм менен ооруган адамдар күнгө чыдай албагандыктан, алардын иш-аракеттери чектелүү болушу мүмкүн.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Көрүүнүн начарлашы, сокурдук
• Тери рагы

Эгерде сизде альбинизм же ыңгайсыздыкты жаратуучу жарык сезгичтиги сыяктуу белгилер болсо, провайдериңизге чалыңыз. Ошондой эле тери рагынын алгачкы белгилери болушу мүмкүн болгон тери өзгөрүүлөрүн байкасаңыз, чалыңыз.

Альбинизм тукум кууп өткөндүктөн, генетикалык кеңеш берүү маанилүү. Альбинизм же өтө ачык боёк менен ооруган адамдар генетикалык консультация жөнүндө ойлонушу керек.

Окулутандык альбинизм; Көздүн альбинизми

• Меланин

Cheng KP. Офтальмология. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 20-бөл.

Джойс JC. Гипопигментацияланган жаралар. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 672-бөл.

Паллер А.С., Манчини АЖ. Пигментациянын бузулушу. Жылы: Paller AS, Манчини AJ, ред. Hurwitz клиникалык педиатриялык дерматология. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 11-бөл.