Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta - өтө морт сөөктөрдү пайда кылган шарт.

Osteogenesis imperfecta (OI) төрөлгөндө болот. Көбүнчө, сөөктүн маанилүү курулуш материалы болгон 1-типтеги коллагенди пайда кылган гендеги кемчиликтен улам келип чыгат. Бул генге таасир этиши мүмкүн болгон көптөгөн кемчиликтер бар. ОИнин оордугу конкреттүү ген кемтигине байланыштуу.

Эгерде сизде 1 нуска ген болсо, анда сизде оору пайда болот. ОИнин көпчүлүк учурлары ата-энеден тукум кууп өткөн. Бирок, айрым учурлар жаңы генетикалык мутациялардын натыйжасы.

ОИ менен ооруган адамдын генди жана ооруну балдарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% га жетет.

ОИ менен ооруган адамдардын бардыгынын сөөктөрү начар, ал эми сыныктар көбүрөөк ыктымал. ОИ менен ооруган адамдар көбүнчө орто бойлон төмөн болушат (бою кыска). Бирок, оорунун даражасы ар кандай.

Классикалык белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Көздөрүнүн актарына көк түс (көк склера)
• Сөөктүн бир нече жаракасы
• Эрте угуунун начарлашы (дүлөйлүк)

I типтеги коллаген байламталарда дагы кездешкендиктен, ОИ менен ооруган адамдар көп учурда муундары бошоп кетишет (гипермобилдүүлүк) жана жалпак таман. Ошондой эле ОИнин кээ бир түрлөрү начар тиштердин пайда болушуна алып келет.

ОИнин кыйла оор формаларынын белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ийилген буттар жана колдор
• Кифоз
• Сколиоз (S-ийри омуртка)

OI көбүнчө сөөктөрү өтө аз күч менен сынып калган балдарда шектенет. Физикалык текшерүү алардын көзүнүн агы көк түстө экендигин көрсөтөт.

Так диагноз тери менен муштум биопсиясынын жардамы менен жүргүзүлүшү мүмкүн. Үй-бүлө мүчөлөрүнө ДНКнын кан анализин берсе болот.

Эгерде үй бүлөсүндө ОИ илдети бар болсо, кош бойлуулук учурунда хоринин вилус үлгүсүн алып, баланын абалы бар же жок экендигин аныкташат. Бирок, ар кандай мутациялар ОИни пайда кылышы мүмкүн болгондуктан, айрым түрлөрүн генетикалык анализ менен аныктоого болбойт.

II типтеги ОИнин оор түрүн УЗИде түйүлдүк 16 жумалык кезинде байкаса болот.

Азырынча бул оорунун дарысы жок. Бирок, белгилүү бир терапия ОИнин оорушун жана татаалдашуусун азайтышы мүмкүн.

Сөөктүн бекемдигин жана тыгыздыгын арттыра турган дары ОИ менен ооруган адамдарда колдонулат. Алар сөөктүн оорушун жана сынуу ылдамдыгын төмөндөтөт (айрыкча, омуртканын сөөктөрүндө). Алар бифосфонаттар деп аталат.

Сүзүү сыяктуу аз таасирдүү көнүгүүлөр булчуңдарды чыңдап, сөөктөрдү бекем сактоого жардам берет. ОИ менен ооруган адамдар бул көнүгүүлөрдөн пайдалуу болушу мүмкүн жана аларды жасоого үндөө керек.

Оорураак учурларда, буттардын узун сөөктөрүнө темир таяктарды орнотуу операциясы каралышы мүмкүн. Бул процедура сөөктү бекемдеп, сынуу коркунучун азайта алат. Бекемдөө кээ бир адамдар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.

Кандайдыр бир деформацияны оңдоо үчүн хирургиялык операция жасалышы керек. Бул дарылоо маанилүү, анткени деформациялар (ийилген буттар же омуртка көйгөйү) адамдын кыймыл-аракетине же басуусуна тоскоол болот.

Дарылоодо деле сыныктар пайда болот. Көпчүлүк жаракалар тез айыгат. Гипске убакыт чектелиши керек, анткени денеңиздин бир бөлүгүн бир нече убакытка чейин колдонбогондо сөөктүн түшүшү мүмкүн.

Өспүрүм курактагы ОИ менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө дене түзүлүшүнүн көйгөйлөрү пайда болот. Социалдык кызматкер же психолог алардын ОИ менен жашоого ыңгайлашуусуна жардам берет.

Адамдын канчалык деңгээлде жакшы иштеши алардагы ОИнин түрүнө жараша болот.

• I түрү же жумшак ОИ эң кеңири тараган формасы. Мындай типтеги адамдар кадимкидей өмүр сүрө алышат.
• II түрү - бул жашоонун биринчи жылында көп учурда өлүмгө алып келген оор түрү.
• III түрү дагы катуу ОИ деп аталат. Мындай типтеги адамдар жаш кезинен баштап көптөгөн сыныктарга дуушар болушат жана сөөктүн катуу деформациясы болушу мүмкүн. Көпчүлүк адамдар майыптар коляскасын колдонушу керек жана алардын өмүрү бир аз кыскарган.
• IV тип же орточо оор ОИ I типке окшош, бирок IV типтеги адамдар басуу үчүн көп учурда кашаа же таякка муктаж болушат. Жашоонун узактыгы нормалдуу же нормага жакын.

ОИнин башка түрлөрү бар, бирок алар өтө сейрек кездешет жана көпчүлүгү орточо оор түрдөгү чакан түрлөрү деп эсептелет (IV тип).

Кыйынчылыктар негизинен ОИнин түрүнө негизделген. Алар көбүнчө алсыз сөөктөр жана көптөгөн сыныктар менен байланышкан.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Угуунун начарлашы (I жана III типте көп кездешет)
• Жүрөк жетишсиздиги (II тип)
• Дем алуу органдарынын көйгөйлөрү жана көкүрөк дубалынын деформациясынан улам пневмония
• Жүлүн же мээ сабагындагы көйгөйлөр
• Туруктуу деформация

Оор формалар көбүнчө жаш кезинде диагноз коюлат, бирок жашы өткөнгө чейин жеңил түрлөрү байкалбайт. Эгер сизде же балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Эгерде бул оорунун жеке же үй-бүлөлүк тарыхы болсо, кош бойлуулукту эске алган түгөйлөргө генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Морттук сөөк оорусу; Тубаса оору; OI

• Pectus excavatum

Дини В.Ф., Арнольд Ж. Ортопедия. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 22-бөлүм

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 721-бөл.

Сон-Хинг Дж.П., Томпсон Г.Х. Жогорку жана төмөнкү учтардагы жана омурткалардагы тубаса аномалиялар. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 99-бөл.