Cri du chat синдрому

Cri du chat синдрому - бул 5-хромосоманын бир бөлүгүн жоготуп алуунун натыйжасында пайда болгон симптомдордун тобу, синдромдун аты ымыркайдын ыйына негизделген, ал бийик жана мышыкка окшош.

Cri du chat синдрому сейрек кездешет. Ага 5-хромосоманын жоголгон бөлүгү себеп болот.

Көпчүлүк учурларда жумуртканын же сперманын өнүгүшү учурунда болот деп ишенишет. Анча-мынча учурлар ата-эне хромосоманын башкача, өзгөрүлгөн түрүн баласына өткөрүп бергенде болот.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Катуу ыйлап, мышыкка окшоп кетиши мүмкүн
• Көзгө ылдый эңкейиш
• Эпикантал бүктөмдөрү, көздүн ички бурчундагы теринин кошумча бүктөмү
• Салмагы аз жана өсүшү жай
• Төмөн топтомдуу же анормалдуу формадагы кулактар
• Укпай калуу
• Жүрөк кемтиги
• Интеллектуалдык майыптык
• Манжаларыңызды же манжаларыңызды жарым-жартылай терүү же биригүү
• Омуртканын кыйшайышы (сколиоз)
• Алакандагы бир сызык
• Кулактын маңдайындагы тери белгилери
• Мотор кыймылынын жай же толук эмес өнүгүшү
• Чакан баш (микроцефалия)
• Чакан жаак (микрогнатия)
• Кең орнотулган көздөр

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Бул төмөнкүнү көрсөтүшү мүмкүн:

• Inguinal herni
• Diastasis recti (ичтин булчуңдарынын бөлүнүшү)
• Төмөн булчуң тону
• Бет мүнөздөмөсү

Генетикалык анализдер 5-хромосоманын жетишсиз бөлүгүн көрсөтө алат. Баш сөөктүн рентгенографиясы баш сөөгүнүн негизинин формасында кандайдыр бир көйгөйлөрдү табышы мүмкүн.

Конкреттүү дарылоо жок. Сиздин провайдериңиз белгилерди дарылоонун же башкаруунун жолдорун сунуш кылат.

Бул синдром менен ооруган баланын ата-энеси генетикалык консультациядан өтүп, 5-хромосомада ата-энелердин биринин өзгөрүшү бар же жок экендигин аныкташ керек.

5P- Коом - fivepminus.org

Акыл-эс бузулуулары көп кездешет. Ушул синдром менен ооруган балдардын жарымы баарлашуу үчүн оозеки көндүмдөрдү жетиштүү деңгээлде үйрөнүшөт. Мышыктай ыйлаган убакыттын өтүшү менен байкалбай калат.

Кыйынчылыктар акыл-эс бузулуулары жана физикалык көйгөйлөрдүн көлөмүнө жараша болот. Белгилери адамдын өзүнө кам көрүү жөндөмүнө таасир этиши мүмкүн.

Бул синдром көбүнчө төрөлгөндө аныкталат. Сиздин провайдериңиз сиз менен ымыркайдын белгилерин талкуулайт. Ооруканадан чыккандан кийин баланын провайдерлери менен үзгүлтүксүз жолугушууларды улантуу маанилүү.

Бул синдромдун үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга генетикалык кеңеш берүү жана текшерүү сунушталат.

Белгилүү бир профилактика жок. Кош бойлуу болууну каалаган бул синдромдун үй-бүлөлүк тарыхы бар түгөйлөр генетикалык кеңеш бериши мүмкүн.

Хромосома 5р жок кылуу синдрому; 5р минус синдрому; Cat cry синдрому

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 98-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.