Трисомия 18

Трисомия 18 - бул генетикалык бузулуу, анда адамда хромосоманын 18 үчүнчү нускасында, кадимки 2 нусканын ордуна, үчүнчү нускадагы материал бар. Көпчүлүк учурлар үй-бүлөлөр аркылуу берилбейт. Тескерисинче, ушул абалга алып келген көйгөйлөр түйүлдүктү түзгөн спермада же жумурткада пайда болот.

Трисомия 18 6000 тирүү төрөлгөндүн 1инде болот. Бул кыздарда эркек балдарга караганда 3 эсе көп кездешет.

Синдром 18-хромосомадан ашыкча материал пайда болгондо пайда болот. Кошумча зат нормалдуу өнүгүүгө таасир этет.

• Трисомия 18: бардык клеткаларда ашыкча (үчүнчү) хромосоманын 18 болушу.
• Мозаикалык трисомия 18: кээ бир клеткаларда ашыкча хромосома 18 болушу.
• Жарым-жартылай трисомия 18: клеткаларда кошумча 18-хромосоманын бөлүгүнүн болушу.

Трисомия 18 учурларынын көпчүлүгү үй-бүлөлөр (тукум куума) аркылуу өтпөйт. Тескерисинче, 18-трисомияга алып келген окуялар спермада же түйүлдүктү түзгөн жумурткада болот.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кармашкан колдор
• Кайчылашкан буттар
• Таманы тегеректелген бут (рокер-ылдый бут)
• Салмагы аз
• Төмөн коюлган кулактар
• Психикалык кечигүү
• Тырмактар ​​начар өнүккөн
• Чакан баш (микроцефалия)
• Чакан жаак (микрогнатия)
• Чөгөрүлбөгөн урук бези
• Адаттан тышкары формадагы көкүрөк (pectus carinatum)

Кош бойлуулук учурунда текшерүүдө адаттан тыш чоң жатын жана кошумча амниотикалык суюктук көрсөтүлүшү мүмкүн. Бала төрөлгөндө адаттан тыш кичинекей плацента болушу мүмкүн. Ымыркайды физикалык жактан текшерүүдөн адаттан тыш бет түзүлүшү жана манжа изинин үлгүлөрү көрсөтүлүшү мүмкүн. Рентгенде кыска көкүрөк сөөктөрү көрүнүшү мүмкүн.

Хромосома изилдөөлөрү трисомияны көрсөтөт. Хромосоманын аномалиясы ар бир клеткада болушу мүмкүн же клеткалардын белгилүү бир пайызында гана болушу мүмкүн (мозаика деп аталат). Изилдөөлөр кээ бир клеткалардагы хромосоманын бир бөлүгүн көрсөтүшү мүмкүн. Чанда гана 18-хромосоманын бир бөлүгү башка хромосомага жабышып калат. Бул транслокация деп аталат.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Көздүн ирисиндеги тешик, бөлүнүү же жарылуу (колобома)
• Ич булчуңунун сол жана оң капталдарынын ортосундагы бөлүү (диастаз ректиси)
• Киндик грыжасы же шит грыжасы

Көбүнчө тубаса жүрөк оорусунун белгилери бар:

• Жүрөк тешигинин кемтиги (ASD)
• Патенттик канал артериоз (PDA)
• Вентрикулярдык септал кемтиги (VSD)

Тесттер ошондой эле бөйрөк көйгөйлөрүн көрсөтүшү мүмкүн, анын ичинде:

• Жылкы бөйрөгү
• Гидронефроз
• Поликистикалык бөйрөк

Трисомия боюнча атайын дарылоо ыкмалары жок 18. Кайсы дарылоо ыкмалары колдонулат, адамдын жеке абалына жараша болот.

Колдоо топторуна төмөнкүлөр кирет:

• Трисомия 18, 13 жана ага байланыштуу бузулууларды колдоочу уюм (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Trisomy 13 жана 18 үчүн үмүт: www.hopefortrisomy13and18.org

Мындай ооруга чалдыккан ымыркайлардын жарымы жашоосунун биринчи жумасынан кийин тирүү калбайт. Он баланын тогузу 1 жашка чейин чарчап калат. Айрым балдар өспүрүм курагында аман калышкан, бирок медициналык жана өнүгүү жагынан олуттуу көйгөйлөр менен.

Оорунун белгилери белгилүү бир кемчиликтерге жана симптомдорго байланыштуу.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Дем алуунун татаалдыгы же жетишсиздик (апноэ)
• Дүлөйлүк
• Тамактануу көйгөйлөрү
• Жүрөк жетишсиздиги
• Талма
• Көрүү көйгөйлөрү

Генетикалык кеңеш үй-бүлөлөргө абалды, тукум кууп кетүү коркунучтарын жана адамга кандай кам көрүү керектигин түшүнүүгө жардам берет.

Балада ушул синдром бар же жок экендигин билүү үчүн, кош бойлуулук учурунда анализдерди жүргүзсө болот.

Генетикалык консультация ушул синдромдуу баласы бар жана көп балалуу болууну каалаган ата-энелерге сунушталат.

Эдвардс синдрому

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 98-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.