Айкарди синдрому

Айкарди синдрому сейрек кездешүүчү оору. Мындай шартта, мээнин эки тарабын бириктирген түзүлүш (corpus callosum деп аталат) жарым-жартылай же толугу менен жок болот. Белгилүү учурлардын дээрлик бардыгы үй-бүлөсүндө башаламандык (тарыхый эмес) тарыхы жок адамдарда кездешет.

Айкарди синдромунун себеби азырынча белгисиз. Айрым учурларда, эксперттер бул X хромосомасындагы ген кемтигинин натыйжасы болушу мүмкүн деп эсептешет.

Баш аламандык кыздарда гана кездешет.

Белгилери көбүнчө бала 3 айдан 5 айга чейин башталат. Бул абал балдардын талма оорусунун бир түрү болуп, титирөөнү (наристе спазмы) пайда кылат.

Айкарди синдрому башка мээ кемтиги менен пайда болушу мүмкүн.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Колобома (мышыктын көзү)
• Интеллектуалдык майыптык
• Адаттагыдан кичине көздөр (микрофталмия)

Балдарга Айкарди синдрому аныкталат, эгерде алар төмөнкү критерийлерге жооп берсе:

• Жартылай же толугу менен жок болгон Corpus callosum
• Аялдардын жынысы
• Талма (адатта, наристе спазмы катары башталат)
• Көздүн тор кабыгындагы жаралар (көздүн торчосунун жабыркашы) же оптикалык нерв

Сейрек учурларда, ушул белгилердин бири жок болуп калышы мүмкүн (айрыкча, корпус каллосумунун өнүкпөгөндүгү).

Айкарди синдромун аныктоо тесттерине төмөнкүлөр кирет:

• Баштын томографиясы
• EEG
• Көз сынагы
• MRI

Адамга жараша башка процедуралар жана тесттер жасалышы мүмкүн.

Дарылоо симптомдордун алдын алууга жардам берет. Бул талма ооруларын жана ден-соолукка байланыштуу башка маселелерди башкарууну камтыйт. Дарылоо программасы үй-бүлөгө жана балага өнүгүүнүн артта калуусун жеңүүгө жардам берүүчү программаларды колдонот.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм (NORD) - rarediseases.org

Перспектива оорунун белгилери канчалык оор экендигине жана ден-соолуктун башка кандай шарттарына байланыштуу.

Ушул синдром менен ооруган балдардын дээрлик көпчүлүгүндө окуу кыйынчылыктары бар жана башкаларга толугу менен көз каранды бойдон калууда. Бирок, айрымдарынын тил билүү жөндөмү бар, ал эми айрымдары өз алдынча же колдоосу менен баса алышат. Көрүү нормалдуу көрүнүштөн сокурга чейин өзгөрүлөт.

Оорунун белгилери оордугуна жараша болот.

Эгер балаңызда Айкарди синдромунун белгилери байкалса, анда дарыгериңизге кайрылыңыз. Ымыркайда спазм же талма болуп жаткан болсо, шашылыш жардамга кайрылыңыз.

Чороретиналдык аномалия менен корпус каллозумунун агенезиси; Ымыркай спазмалары жана көздүн аномалиялары менен корпус каллозумунун агенезиси; Каллоз агенезиси жана көздүн аномалиялары; ACC менен хориоретиналдык аномалиялар

• Мээнин корпус каллосуму

Америка Офтальмология Академиясынын веб-сайты. Aicardi синдрому. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Жаңыртылды 2-сентябрь, 2020-жылы. 5-сентябрь, 2020.

Кинсман SL, Джонстон М.В. Борбордук нерв системасынын тубаса аномалиялары. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 609-бөл.

Самат Х.Б., Флорес-Самат Л. Нерв системасынын өнүгүшүнүн бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 89-бөл.

АКШнын Улуттук Медицина Китепканасынын сайты. Aicardi синдрому. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Жаңыланган 18-август, 2020-ж. 5-сентябрь, 2020-ж.