Alström синдрому

Альстрем синдрому - өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн). Бул оору сокурдукка, дүлөйлүккө, кант диабетине жана семирүүгө алып келиши мүмкүн.

Альстрем синдрому аутосомдук-рецессивдүү жол менен тукум кууп өтөт. Демек, сизде ушул оору пайда болушу үчүн, ата-энеңиз экөө тең кемтик гендин (ALMS1) көчүрмөсүн тапшырышы керек.

Кандайдыр бир кемчиликтүү гендин бузулушуна себеп болгону белгисиз.

Абалы өтө сейрек кездешет.

Бул абалдын жалпы белгилери:

• Ымыркай кезинде сокурдук же көрүүнүн начарлашы
• Теринин кара тактары (ниганттар акантозу)
• Дүлөйлүк
• Жүрөк ишинин начарлашына (кардиомиопатия) алып келиши мүмкүн, бул жүрөк жетишсиздигине алып келиши мүмкүн
• Семирүү
• Прогрессивдүү бөйрөк жетишсиздиги
• Жай өсүш
• Бала кезинде башталган же 2-типтеги диабеттин белгилери

Кээде, төмөнкүлөр дагы болушу мүмкүн:

• Ичеги-карындын рефлюкс
• Гипотиреоз
• Боордун дисфункциясы
• Кичинекей пенис

Көз дарыгери (офтальмолог) көздү текшерет. Адамдын көзү начарлап калган болушу мүмкүн.

Тесттер текшерилиши мүмкүн:

• Кандагы канттын деңгээли (гипергликемияны аныктоо үчүн)
• Угуу
• Жүрөктүн иштеши
• Калкан безинин иштеши
• Триглицериддин деңгээли

Бул синдром үчүн атайын дарылоо жок. Белгилерди дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кант диабети
• Угуу аппараттары
• Жүрөк дарысы
• Калкан безинин гормонун алмаштыруу

Элстрем Синдрому Эл аралык - www.alstrom.org

Төмөнкүлөр өнүгүшү мүмкүн:

• Дүлөйлүк
• Туруктуу сокурдук
• 2-типтеги диабет

Бөйрөк жана боор иштебей калышы мүмкүн.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктар:

• Кант диабетинен кийинки татаалдашуулар
• Коронардык артерия оорусу (кант диабети жана жогорку холестерол)
• Чарчоо жана дем алуу (эгер жүрөктүн начар иштеши дарыланбаса)

Эгер сизде же балаңызда кант диабетинин белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз. Диабеттин жалпы белгилери - бул суусап, заара ушатуу. Балаңыз кадимкидей көрбөйт же укпайт деп ойлосоңуз, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Семирүү менен байланышкан генетикалык синдромдор. Жылы: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: Чоңдор жана педиатрлар. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 28-бөл.

Фрейнд К.Б, Сарраф Д, Милер ВФ, Яннузци ЛА. Тукум куучу хориоретиналдык дистрофиялар. Жылы: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Торчо Атлас. 2nd ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 2-бөлүм.

Torres VE, Harris PC. Бөйрөктүн кистикалык оорулары. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 45-бөл.