Автосомалдык рецессивдүү

Автосомалдык рецессивдүү нерсе - бул касиетти, баш аламандыкты же ооруну үй-бүлөлөр аркылуу жуктуруп алуунун бир нече жолу.

Автосомалык рецессивдүү бузулуу оорунун же касиеттин өнүгүшү үчүн анормалдуу гендин эки нускасы болушу керек дегенди билдирет.

Белгилүү бир ооруну, абалды же мүнөздү тукум кууп өтүү хромосоманын түрүнө байланыштуу. Эки түрү аутосомалык хромосомалар жана жыныстык хромосомалар. Ошондой эле, бул касиеттин басымдуулук кылган же рецессивдүү экендигинен көз каранды.

Алгачкы 22 жыныс эмес хромосоманын бириндеги гендин мутациясы аутосомдук бузулушка алып келиши мүмкүн.

Гендер эки-экиден келет. Ар бир жуптагы бир ген энеден, ал эми башка ген атадан. Рецессивдүү тукум куучулук жуптагы эки ген тең анормалдуу болушу керек дегенди билдирет. Жупта бир гана кемтик ген бар адамдар ташуучу деп аталат.Бул адамдар көбүнчө абалга кабылышпайт. Бирок, алар анормалдуу генди балдарына өткөрүп беришет.

ЧЫККАНДЫКТЫ ТУУРАЛОО МҮМКҮНЧҮЛҮКТӨРҮ

Эгерде сиз экөө тең бирдей аутосомдук-рецессивдүү генди алып жүргөн ата-энеден төрөлсөңүз, анда ата-энеңизден анормалдуу генди тукум кууп, ооруну пайда кылуу мүмкүнчүлүгү 4төн 1ге жетет. Сизде анормалдуу генди тукум кууп алуу мүмкүнчүлүгү 50% (1де 2де) бар. Бул сизди жүк ташуучуга айландырмак.

Башка сөз менен айтканда, экөө тең генди алып жүргөн жубайлардан төрөлгөн (бирок оорунун белгилери жок) бала үчүн ар бир кош бойлуулуктун күтүлүүчү натыйжасы:

• Баланын эки кадимки ген менен төрөлүшү (нормалдуу) 25% ыктымалдыгы
• Баланын бир нормалдуу жана бир анормалдуу ген менен төрөлүшү 50% ыктымалдыгы (алып жүрүүчү, оорусу жок)
• Баланын эки анормалдуу ген менен төрөлүшүнүн 25% ыктымалдыгы (оорунун коркунучу бар)

Эскертүү: Бул жыйынтыктар балдар сөзсүз түрдө жүк ташуучу болуп калат же катуу жабыркайт дегенди билдирбейт.

Генетика - аутосомдук-рецессивдүү; Тукум куучулук - аутосомдук рецессивдүү

• Автосомалдык рецессивдүү
• Х-ге байланыштуу рецессивдүү генетикалык кемчиликтер
• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалык геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Үй-бүлөлүк медицина боюнча окуу китеби. 9th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 43-бөл.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Адамдын генетикасы жана мурастын үлгүлөрү. Жылы: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 1-бөлүк.

Korf BR. Генетиканын принциптери. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 35-бөл.