Метаболизмдин тубаса каталары

Метаболизмдин тубаса каталары организм сейрек кездешүүчү генетикалык (тукум куума) бузулуулар болуп саналат, анда организм тамак-ашты энергияга толук кандуу айланта албайт. Бузуулар, адатта, тамак-аш бөлүктөрүн бөлүп-жарууга (метаболизмге) жардам берген белгилүү бир белоктордогу (ферменттердеги) кемчиликтерден улам келип чыгат.

Энергияга бөлүнбөгөн азык-түлүк денеде топтолуп, ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн. Метаболизмдин бир нече тубаса каталары, алар көзөмөлдөнбөсө, өнүгүүнүн артта калышына же башка медициналык көйгөйлөргө алып келет.

Метаболизмдин тубаса каталарынын ар кандай түрлөрү бар.

Алардын айрымдары:

• Фруктозага болгон чыдамсыздык
• Галактоземия
• Maple кант заара оорусу (MSUD)
• Фенилкетонурия (PKU)

Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скринингдик текшерүүлөрү ушул бузулуулардын айрымдарын аныктай алат.

Катталган диетологдор жана башка саламаттыкты сактоо кызматкерлери ар бир өзгөчө бузулууга туура келген диетаны түзүүгө жардам берет.

Метаболизм - тубаса каталар

• Галактоземия
• Жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик тестирлөө

Bodamer OA. Метаболизмдин тубаса каталарына мамиле. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 205-бөл.

Cheелочков О.А., Вендити CP. Метаболизмдин тубаса каталарына мамиле. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 102-бөл.