Angelman синдрому

Анжелман синдрому (AS) - бул баланын денеси менен мээсинин өнүгүшүндө көйгөйлөрдү жаратуучу генетикалык шарт. Синдром төрөлгөндөн баштап (тубаса) болот. Бирок, көбүнчө болжол менен 6 айдан 12 айга чейин диагноз коюлбайт. Көпчүлүк учурларда биринчи жолу өнүгүү көйгөйлөрү байкалат.

Бул шарт генди камтыйт UBE3A.

Көпчүлүк гендер эки-экиден болот. Балдар ар бир ата-энеден бирден алышат. Көпчүлүк учурда эки ген тең активдүү болушат. Бул эки генден алынган маалыматты клеткалар колдонот дегенди билдирет. Менен UBE3A ген, аны эки ата-эне тең бөлүшөт, бирок энеден өткөн ген гана активдүү.

Анжелман синдрому көбүнчө пайда болот UBE3A энеден өтүп, ал талаптагыдай иштебейт. Айрым учурларда, AS эки нускада пайда болот UBE3A ген атадан, эч ким энеден чыкпайт. Демек, гендин экөө тең активдүү эмес, анткени экөө тең атадан чыккан.

Жаңы төрөлгөн жана ымыркайларда:

• Булчуң тонусун жоготуу (ийкемдүүлүк)
• Тамактанууда көйгөй келип чыкты
• Зарна (кислота рефлюкси)
• Кол жана буттун титиреген кыймылдары

Кичинекей балдарда жана андан улуу балдарда:

• Туруксуз же шалдырап басуу
• Аз сүйлөйт же сүйлөбөйт
• Бактылуу, толкунданган мүнөз
• Көбүнчө күлүп, жылмайып турушат
• Чачтын, теринин жана көздүн түсү үй-бүлөнүн калган бөлүгүнө салыштырмалуу
• Денеге салыштырмалуу баштын кичинекей көлөмү, баштын арткы бети жалпак
• Акыл-эс бузулуулары
• Талма
• Колу-буттун ашыкча кыймылдашы
• Уйку көйгөйлөрү
• Тил түртүп, аккан
• Адаттан тышкары чайноо жана ооз ачуу кыймылдары
• Кайчылаш көздөр
• Кол көтөрүп, кол булгалап басуу

Мындай бузулуу менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө болжол менен 6 айдан 12 айга чейин белгилер байкалбайт. Бул учурда ата-энелер баласынын өнүгүүсүнүн кечеңдеп жаткандыгын байкай алышат, мисалы, сойлоп жүрбөө же сүйлөшө баштоо.

2 жаштан 5 жашка чейинки балдарда сергек басуу, бактылуу мүнөз, көп күлүү, сүйлөбөө, интеллектуалдык көйгөйлөр сыяктуу белгилер байкала баштайт.

Генетикалык анализдер Анжелман синдромун аныктай алат. Бул тесттер төмөнкүлөрдү издейт:

• Жоголгон хромосомалардын бөлүктөрү
• Эки ата-эненин генинин көчүрмөлөрү жигерсиз же активдүү абалда экендигин текшерүү үчүн ДНК тест
• Гендин эненин көчүрмөсүндөгү ген мутациясы

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Brain MRI
• EEG
  

Анжелман синдромунун дарысы жок. Дарылоо оорудан улам келип чыккан ден-соолукту жана өнүгүү көйгөйлөрүн чечүүгө жардам берет.

• Конвульсантка каршы дары-дармектер талма ооруларын контролдоого жардам берет
• Жүрүм-турум терапиясы гиперактивдүүлүктү, уйку көйгөйлөрүн жана өнүгүү көйгөйлөрүн башкарууга жардам берет
• Кесиптик жана логопедиялык сүйлөө проблемаларын башкарат жана жашоо көндүмдөрүн үйрөтөт
• Физикалык терапия басуу жана кыймыл көйгөйлөрүнө жардам берет
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS менен ооруган адамдар кадимки жашоого жакын жашашат. Көпчүлүгү достук мамиледе болушат жана коомдук мамиледе болушат. Дарылоо функцияны жакшыртууга жардам берет. AS менен ооруган адамдар өз алдынча жашай алышпайт. Бирок, алар белгилүү бир тапшырмаларды үйрөнүп, көзөмөлгө алынган шартта башкалар менен чогуу жашай алышат.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Катуу талма
• Гастроэзофагеалдык рефлюкс (зарна)
• Сколиоз (ийилген омуртка)
• Көзөмөлсүз кыймылдардан улам кокустуктан жаракат алуу

Эгер балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Анжелман синдромунун алдын-алууга эч кандай мүмкүнчүлүк жок. Эгерде сизде АС менен ооруган балаңыз болсо же үй-бүлөлүк оору менен ооруган болсоңуз, кош бойлуу болгонго чейин провайдериңиз менен сүйлөшүп алсаңыз болот.

Дагли А.И., Мюллер Дж, Уильямс Калифорния. Angelman синдрому. GeneReviews. Сиэттл, WA: Вашингтон университети; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Жаңыланган 27-декабрь, 2017-жыл. Август 1, 2019.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикалык жана педиатрдык оорулар. Жылы: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, ред. Роббинстин негизги патологиясы. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 7-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Оорунун хромосомалык жана геномдук негизи: аутосомалардын жана жыныстык хромосомалардын бузулушу. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 6-бөл.