Генетикалык консультация деген эмне, ал эмне үчүн жана кандайча жасалат

Мазмун

• Генетикалык кеңеш берүү деген эмне?
• Кантип жасалды
• Пренаталдык генетикалык кеңеш

Генетикалык консультация, ошондой эле генетикалык карта деп аталат, бул белгилүү бир оорунун пайда болуу ыктымалдуулугун жана анын үй-бүлө мүчөлөрүнө жугуу мүмкүнчүлүгүн аныктоо максатында жүргүзүлгөн көп тармактуу жана дисциплиналар аралык процесс. Бул экспертизаны белгилүү бир генетикалык ооруну алып жүрүүчү жана анын үй-бүлө мүчөлөрү жүргүзө алышат жана генетикалык мүнөздөмөлөрдү талдоонун натыйжасында, алдын алуу ыкмалары, тобокелдиктер жана дарылоонун альтернативалары аныкталат.

Генетикалык консультация бир нече колдонмолорду камтыйт, алар кош бойлуулукту пландаштырууда же төрөткө чейинки кам көрүүдө, түйүлдүктүн өзгөрүү мүмкүндүгүн текшерип, рак оорусунда, рактын пайда болуу мүмкүнчүлүгүн баалоо жана мүмкүн болгон оорчулукту жана дарылоону аныктоо. .

Генетикалык кеңеш берүү деген эмне?

Генетикалык кеңеш айрым оорулардын пайда болуу коркунучун текшерүү максатында жүргүзүлөт. Бул, мисалы, эмчек, энелик без, калкан сымал жана простата сыяктуу тукум куума касиеттери бар рак ооруларынын пайда болушуна түрткү берген өзгөрүүлөрдүн ар кандай түрүн аныктаган адамдын бүт геномун талдоонун натыйжасында мүмкүн.

Генетикалык картаны жасаш үчүн врачтын сунушу керек, мындан тышкары, анализдин бул түрү бардык адамдарга сунушталбайт, тукум куума ооруларга чалдыгуу коркунучу бар адамдар үчүн же туугандар ортосунда никеге турган учурда , мисалы, туугандык нике деп аталат. Тууган никенин коркунучтарын билүү.

Кантип жасалды

Генетикалык консультация генетикалык ооруларды аныктаган тесттерди жүргүзүүдөн турат. Бул оору менен ооруган үй-бүлөдө кеминде эки адам болгондо, же үй-бүлөдө оору бар адамдар жок болгондо, бул генетикалык өнүгүү мүмкүнчүлүгүнүн бар же жок экендигин текшерүү максатында жасалышы мүмкүн. оору же жок.

Генетикалык кеңеш үч негизги этапта өтөт:

1. Анамнез: Бул этапта адам тукум куума оорулардын болушу, төрөттүн алдындагы же төрөттөн кийинки мезгилге байланыштуу көйгөйлөр, акыл-эс артта калуу тарыхы, аборт тарыхы жана үй-бүлөдө туугандык мамилелердин болушу менен байланышкан суроолорду камтыган анкетаны толтурат, бул өз ара мамилелер туугандардын ортосунда. Бул сурамжылоо клиникалык генетик тарабынан колдонулат жана купуялуулукка ээ, ал эми маалымат кесипкөйлүккө жана тиешелүү адамга гана арналган;
2. Физикалык, психологиялык жана лабораториялык тесттер: врач генетикага байланыштуу физикалык өзгөрүүлөр бар-жогун текшерүү үчүн бир катар анализдерди жүргүзөт. Мындан тышкары, адамдын жана анын үй-бүлөсүнүн бала чагындагы сүрөттөрүн анализдеп, генетикага байланыштуу мүнөздөмөлөрдү байкай аласыз. Интеллектуалдык тесттер жүргүзүлүп, адамдын ден-соолугунун абалын жана анын генетикалык материалын баалоо үчүн лабораториялык текшерүүлөр талап кылынат, ал көбүнчө адамдын цитогенетикасын изилдөө жолу менен жүргүзүлөт. Адамдын генетикалык материалындагы өзгөрүүлөрдү аныктоо үчүн молекулярдык тесттер, мисалы, ырааттуулук;
3. Диагностикалык гипотезаларды иштеп чыгуу: акыркы этап физикалык жана лабораториялык экзамендердин жана анкетаны анализдөөнүн жана ырааттуулуктун натыйжалары боюнча жүргүзүлөт. Ушуну менен, дарыгер адамга кийинки муундарга өткөрүлө турган генетикалык өзгөрүүсү бар экендигин жана эгерде ал өзгөртүүнүн өзүн көрсөтүп, оорунун мүнөздөмөлөрүн жаратышы мүмкүндүгүн, ошондой эле катуулук.

Бул процесс Клиникалык генетиктин координациясы менен адистердин тобу тарабынан жүргүзүлөт, ал адамдарды тукум куума ооруларга, жуктуруу мүмкүнчүлүгүнө жана оорулардын көрүнүшүнө карата жетекчиликке алат.

Пренаталдык генетикалык кеңеш

Генетикалык консультация төрөткө чейинки кам көрүү учурунда жүргүзүлүшү мүмкүн жана ал, негизинен, улгайган куракта кош бойлуулук учурунда, эмбриондун өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн болгон оорулары бар аялдарда жана үй-бүлөлүк байланышы бар жуптарда, мисалы, аталаш туугандарда көрсөтүлөт.

Пренаталдык генетикалык консультация үй-бүлөнү пландаштырууга жардам бере турган Даун синдромун мүнөздөгөн 21-трисомия хромосомасын аныктай алат. Даун синдрому жөнүндө толук маалымат алыңыз.

Генетикалык консультация алууну каалаган адамдар, генетикалык учурларды жетектөөгө жооптуу дарыгер болгон клиникалык генетикке кайрылышы керек.