Альбинизм

Мазмун

• Альбинизм деген эмне?
• Альбинизмдин кандай түрлөрү бар?
• Окулутандык альбинизм (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Көздүн альбинизми
• Германский-Пудлак синдрому
• Чедиак-Хигаши синдрому
• Griscelli синдрому
• Альбинизм эмнеден келип чыгат?
• Альбинизм коркунучу кимде?
• Альбинизмдин белгилери кандай?
• Альбинизм кандай диагноз коюлат?
• Альбинизмге каршы кандай дарылоо ыкмалары бар?
• Узак мөөнөттүү келечек кандай?

Альбинизм деген эмне?

Альбинизм - бул генетикалык бузулуулардын сейрек кездешүүчү тобу, теринин, чачтын же көздүн түсү аз же такыр жок болуп калат. Альбинизм көрүнүш көйгөйлөрү менен да байланыштуу. Улуттук Альбинизм жана Гипопигментация Уюмунун маалыматы боюнча, АКШда 18-20 миң адамдын 1ге жакыны альбинизм формасына ээ.

Альбинизмдин кандай түрлөрү бар?

Ар кандай ген кемтиктери альбинизмдин көптөгөн түрлөрүн мүнөздөйт. Альбинизмдин түрлөрүнө төмөнкүлөр кирет:

Окулутандык альбинизм (OCA)

OCA териге, чачка жана көзгө таасир этет. OCAнын бир нече чакан түрлөрү бар:

OCA1

OCA1 тирозиназа ферментиндеги кемчиликтен улам келип чыккан. OCA1 эки түрчөсү бар:

• OCA1a. OCA1a бар адамдарда меланиндин толук жоктугу бар. Бул териге, көзгө жана чачка боёк берүүчү пигмент. Мындай түрчөсү бар адамдардын чачы ак, териси өтө кубарган, көздөрү жеңил.
• OCA1b. OCA1b менен ооруган адамдар бир аз меланин өндүрүшөт. Алардын териси, чачы жана көздөрү ачык түстө. Алардын түсү улгайган сайын көбөйүшү мүмкүн.

OCA2

OCA2 OCA1ге караганда анча оор эмес. Бул OCA2 гениндеги меланиндин өндүрүлүшүнүн азайышына алып келген кемчиликтен улам келип чыккан. OCA2 менен ооруган адамдар жарык боёк жана тери менен төрөлүшөт. Алардын чачтары сары, сары же ачык күрөң түстө болушу мүмкүн. OCA2 көбүнчө африкалык тектүү жана индеец америкалыктарда кездешет.

OCA3

OCA3 - бул TYRP1 гениндеги кемчилик. Көбүнчө кара тери менен ооруган адамдарга, айрыкча, Түштүк Африканын кара терилүү адамдарына таасир этет. OCA3 менен ооруган адамдардын териси кызыл-күрөң, чачы кызарган, көздөрү тумшук же күрөң.

OCA4

OCA4 SLC45A2 протеининдеги кемчиликтен улам келип чыккан. Меланиндин минималдуу өндүрүлүшүнө алып келет жана адатта Чыгыш Азия тектүү адамдарда пайда болот. OCA4 менен ооруган адамдардын OCA2 менен ооруган белгилерге окшош.

Көздүн альбинизми

Окулярдык альбинизм X хромосомасындагы ген мутациясынын натыйжасы жана дээрлик жалаң эркектерде болот. Альбинизмдин бул түрү көзгө гана таасир этет. Мындай типтеги адамдарда чачтын, теринин жана көздүн түсү кадимкидей боёлгон, бирок торчодо (көздүн артында) эч кандай боёк жок.

Германский-Пудлак синдрому

Бул синдром альбинизмдин сейрек кездешүүчү түрү, бул сегиз гендин биринде кемчилик бар. Андан ОКАга окшош белгилер пайда болот. Синдром өпкө, ичеги-карын, кан кетүү бузулганда пайда болот.

Чедиак-Хигаши синдрому

Чедиак-Хигаши синдрому - бул LYST гениндеги кемтиктин натыйжасы болгон альбинизмдин дагы бир сейрек кездешүүчү түрү. Ал ОКАга окшош симптомдорду жаратат, бирок теринин бардык аймактарына таасирин тийгизбеши мүмкүн. Чач көбүнчө күрөң же саргыч түстө күмүш жалтырак түстө болот. Тери көбүнчө каймактай актан бозго чейин болот. Бул синдром менен ооруган адамдарда лейкоциттерде кемчиликтер болуп, алардын инфекция жуктуруу коркунучу жогорулайт.

Griscelli синдрому

Griscelli синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул үч гендин бириндеги кемчиликтен улам. Бул синдром 1978-жылдан бери дүйнө жүзүндө гана болуп келген. Албинизм (бирок бүт денеге таасирин тийгизбеши мүмкүн), иммундук жана неврологиялык көйгөйлөр менен пайда болот. Грисчелли синдрому, адатта, жашоонун биринчи он жылдыгында өлүмгө алып келет.

Альбинизм эмнеден келип чыгат?

Меланинди пайда кылган же тараткан бир нече гендердин бириндеги кемчилик, альбинизмди пайда кылат. Кемчилик меланин өндүрүлбөй калса, же меланин өндүрүлүшү азаят. Кемчилиги бар ген эки ата-энеден балага өтүп, альбинизмге алып келет.

Альбинизм коркунучу кимде?

Альбинизм - бул тубаса оору, ал төрөлгөндө эле болот. Эгерде ата-энеси альбинизм менен ооруса, же ата-энеси альбинизм генин алып жүрүүчү болсо, анда балдар альбинизм менен төрөлүү коркунучу бар.

Альбинизмдин белгилери кандай?

Альбинизм менен ооруган адамдарда төмөнкү белгилер байкалат:

• чачтын, теринин же көздүн түсүнүн жоктугу
• чачтын, теринин же көздүн кадимки түсүнө караганда жеңил
• түс жок болгон теринин тактары

Альбинизм көрүү көйгөйлөрүндө пайда болот, аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• страбизм (кайчылаш көздөр)
• фотофобия (жарыкка сезгичтик)
• нистагм (көздүн ылдам кыймылдашы)
• көрүүнүн начарлашы же сокурдук
• астигматизм

Альбинизм кандай диагноз коюлат?

Альбинизмди аныктоонун эң так жолу - бул альбинизмге байланыштуу кемтик гендерди аныктоо үчүн генетикалык анализ. Альбинизмди аныктоонун анча так эмес жолдоруна дарыгердин белгилерине баа берүү же электроретинограмма тестин киргизүү кирет. Бул тест көздүн жарык сезгич клеткаларынын реакциясын өлчөп, альбинизмге байланыштуу көздүн көйгөйлөрүн аныктайт.

Альбинизмге каршы кандай дарылоо ыкмалары бар?

Альбинизмге даба жок. Бирок, дарылоо оорунун белгилерин жеңилдетип, күндүн бузулушунан сактайт. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• көздү күндүн ультрафиолет нурларынан коргоочу көз айнек
• терини ультрафиолет нурларынан сактоочу коргоочу кийимдер жана күндөн коргоочу крем
• рецепт боюнча көз айнек, көрүү көйгөйлөрүн оңдоо
• көздүн анормалдуу кыймылын оңдоо үчүн көздүн булчуңдарына жасалган операция

Узак мөөнөттүү келечек кандай?

Альбинизмдин көпчүлүк түрлөрү өмүрдүн узактыгына таасир этпейт. Бирок Германский-Пудлак синдрому, Чедиак-Хигаши синдрому жана Грисчелли синдрому өмүрдүн узактыгына таасир этет. Себеби, синдромдорго байланыштуу ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөр бар.

Альбинизм менен ооруган адамдар тери жана көздөрү күнгө сезгич болгондуктан, ачыктан-ачык иштөөнү чектөөгө аргасыз болушат. Күндүн ультрафиолет нурлары альбинизм менен ооруган кээ бир адамдардын тери рагына жана көрүүнүн начарлашына алып келиши мүмкүн.