Алкаптонурия: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Алкаптонуриянын белгилери
• Эмне үчүн мындай болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Алкаптонурия, ошондой эле охроноз деп аталган, сейрек кездешүүчү оору, бул фенилаланин жана тирозин аминокислоталарынын метаболизминде катачылык менен мүнөздөлөт, ДНКдагы анча-мынча мутациялардан улам, организмде кадимки шарттарда бир зат топтолбой калат. кан менен аныкталсын.

Бул заттын топтолушунун натыйжасында оорунун мүнөздүү белгилери жана белгилери бар, мисалы, зааранын күңүрт болушу, кулактын көгүш мому, теринин жана кулактын муундары менен тактарынын оорушу жана катуулугу.

Алкаптонуриянын дарысы жок, бирок дарылоо симптомдорду азайтууга жардам берет, мисалы, лимон сыяктуу С витаминине бай тамактарды көп колдонуудан тышкары, курамында фенилаланин жана тирозин бар азыктар аз тамактануу керек.

Алкаптонуриянын белгилери

Алкаптонуриянын белгилери, адатта, балалыктын башталышында пайда болот, мисалы, заара карарып, тери менен кулактагы тактар ​​байкалат. Бирок, кээ бир адамдар 40 жаштан кийин гана симптоматикалык мүнөзгө ээ болушат, бул дарылоону татаалдаштырат жана белгилери адатта күчөйт.

Жалпысынан алкаптонуриянын белгилери:

• Караңгы, дээрлик кара заара;
• Көк кулак мому;
• Көздүн ак бөлүгүндөгү, кулактын жана кекиртектин айланасындагы кара тактар;
• Дүлөйлүк;
• Муундардын оорушун жана кыймылдын чектелишин шарттаган артрит;
• Кемирчектин катуулугу;
• Эркектерге карата бөйрөк жана простата таштары;
• Жүрөк көйгөйлөрү.

Кара пигмент териде колтуктун жана чурайдын аймактарында топтолуп, тердегенде, кийимге өтүп кетиши мүмкүн. Көбүнчө катаал чемирчектин процесси жана гиалиндик мембрананын катуулугуна байланыштуу үн катып калгандыктан, адамда дем алуу кыйынчылыктары көп кездешет. Оорунун акыркы этаптарында кислота жүрөктүн тамырларында жана артерияларында топтолуп, жүрөктүн олуттуу көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн.

Алкаптонурия диагнозу симптомдорду анализдөө жолу менен, негизинен, дененин ар кайсы бөлүктөрүндө пайда болгон оорунун мүнөздүү кочкул түсү менен жүргүзүлөт, лабораториялык изилдөөлөрдөн тышкары, кандагы гомогеницит кислотасынын концентрациясын аныктоого багытталган, негизинен, же мутацияны молекулярдык изилдөөлөр аркылуу аныктоо.

Эмне үчүн мындай болот

Алкаптонурия - ДНКнын өзгөрүшүнө байланыштуу гомогентизат диоксигеназа ферментинин жоктугу менен мүнөздөлгөн аутосомдук рецессивдүү зат алмашуу оорусу. Бул фермент фенилаланиндин жана тирозиндин, гомогентис кислотасынын метаболизминдеги аралык кошулманын метаболизминде таасир этет.

Ошентип, бул ферменттин жетишсиздигинен денеде бул кислотанын топтолушу байкалып, оорунун белгилери пайда болот, мисалы, заарада бир тектүү кислотанын болушунан улам кара заара, көк же кара тактар ​​пайда болот. бетинде жана көзүндө жана көздүн оорушу жана катуулугу. муундар.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Алкаптонурияны дарылоо симптомдорду жеңилдетүүгө багытталган, анткени бул рецессивдүү мүнөздөгү генетикалык оору. Ошентип, кортикостероиддердин инфильтрациясы менен жасала турган физиотерапия сеанстарынан тышкары, муундардагы ооруну жана кемирчек катуулукту басаңдатуу үчүн, анальгетиктерди же сезгенүүгө каршы дары-дармектерди колдонуу сунушталат, жабыркаган муундардын кыймылдуулугун жакшыртат.

Мындан тышкары, курамында фенилаланин жана тирозин аз болгон диетаны кармоо сунушталат, анткени алар гомогеницит кислотасынын прекурсорлору болуп саналат, андыктан кешью, бадам, бразилия жаңгагы, авокадо, козу карын, жумуртканын агы, банан, сүттү колдонуудан алыс болуңуз. жана буурчак, мисалы.

С витаминин же аскорбин кислотасын ичүү да сунушталат, анткени ал кемирчектеги күрөң пигменттердин топтолушун азайтып, артритти өнүктүрөт.