Фанкони анемиясы: бул эмне, негизги белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Фанкони анемиясы - бул генетикалык жана тукум куума оору, ал сейрек кездешет жана балдарда пайда болот, тубаса кемтиктер пайда болот, төрөлгөндө байкалат, сөөк чучугунун прогрессивдүү жетишсиздиги жана ракка жакын, адатта, баланын биринчи жылдарында байкалган өзгөрүүлөр жашоо.

Сөөктөрдөгү өзгөрүүлөр, тери тактары, бөйрөктүн иштен чыгышы, бою кыска жана шишик менен лейкемиянын пайда болуу мүмкүнчүлүгү сыяктуу бир нече белгилерди жана симптомдорду көрсөтсө дагы, бул оору аз кандуулук деп аталат, анткени анын негизги көрүнүшү кан клеткаларынын өндүрүшүнүн азайышы жилик чучугу аркылуу.

Фанкони аз кандуулугун дарылоо үчүн кан куюуга же сөөк чучугун трансплантациялоого жетекчилик кылган гематологдун көзөмөлүнөн өтүү керек. Ракты эрте алдын алуу же аныктоо боюнча текшерүү жана алдын алуу чаралары да өтө маанилүү.

Негизги белгилери

Фанкони анемиясынын айрым белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Аз кандуулук, алсыроо, баш айлануу, бозаруу, кызгылт тактар, кан агуу жана жугуштуу инфекциялар тобокелдигин төмөндөтүүчү тромбоциттер аз жана лейкоциттер аз;
• Сөөктүн деформациясы, мисалы, баш бармактын, кичинекей баш бармактын жоктугу же колдун кыскаруусу, микроцефалия, кичинекей оозу, кичинекей көздөрү жана кичинекей ээктери бар жүздү такташкан;
• Кыска, балдардын салмагы аз жана бою боюна болжолдонгон курагына жетпей төрөлгөндүктөн;
• Теридеги тактар сүт кошулган кофе түсү;
• Рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорулады, мисалы, лейкоз, миелодисплазия, тери рагы, баш жана моюн рагы жана жыныс жана урологиялык аймактар;
• Көрүү жана угуу органдарындагы өзгөрүүлөр.

Бул өзгөрүүлөр генетикалык кемчиликтерден улам пайда болуп, ата-энелерден балдарга өтүп, дененин бул бөлүктөрүнө таасир этет. Айрым белгилер жана симптомдор кээ бир адамдарда башкаларга караганда күчтүү болушу мүмкүн, анткени генетикалык өзгөрүүнүн интенсивдүүлүгү жана так жайгашкан жери адамга жараша өзгөрүшү мүмкүн.

Диагноз кандайча коюлат

Фанкони анемиясынын диагнозун клиникалык байкоо жүргүзүү жана оорунун белгилери менен белгилери аркылуу шектелүүдө. Кандын саналышы сыяктуу кан анализдерин жүргүзүү, МРТ, УЗИ жана сөөктөрдүн рентген сүрөтү сыяктуу сүрөттөлгөн тесттерден тышкары, ооруга байланыштуу көйгөйлөрдү жана деформацияны аныктоо пайдалуу болушу мүмкүн.

Диагноз негизинен кан клеткаларындагы ДНКнын үзүлүшүн же мутациясын аныктоого жооптуу Хромосомалык Фрагилит Тести деп аталган генетикалык тест аркылуу тастыкталат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Фанкони аз кандуулугун дарылоо гематологдун көрсөтмөсү менен жүргүзүлөт, ал кан куюуну жана кан активдүүлүгүн жакшыртуу үчүн кортикостероиддерди колдонууну сунуш кылат.

Бирок чучук банкрот болгондо, аны сөөк чучугун трансплантациялоо менен гана айыктырууга болот. Эгерде адамда бул трансплантациялоо үчүн ылайыктуу донор жок болсо, анда донор табылганга чейин кан куюу санын азайтуу үчүн андроген гормондору менен дарылоо колдонсо болот.

Бул синдром менен ооруган адам жана анын үй-бүлөсү, ошондой эле, генетиктин көзөмөлү жана кеңеши болушу керек, ал экзамендер боюнча кеңеш берет жана бул оору менен ооруган же балдарына жуктуруп алган башка адамдарга көз салат.

Мындан тышкары, генетикалык туруксуздуктан жана рактын көбөйүү тобокелдигинен улам, бул оору менен ооруган адамдын үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу жана төмөнкүдөй чараларды көрүшү абдан маанилүү:

• Чекпе;
• Алкоголдук ичимдиктерди ичүүдөн алыс болуңуз;
• HPVге каршы эмдөөнү жүргүзүү;
• Рентген сыяктуу радиациянын таасиринен алыс болуңуз;
• Ашыкча тийүүдөн же күндөн корголбой сактаныңыз;

Консультацияларга барып, мүмкүн болгон өзгөрүүлөрдү аныктай турган башка адистердин, мисалы, тиш доктурунун, ЛОР, уролог, гинеколог же логопеддин көзөмөлүндө болуу маанилүү.