Аненцефалия деген эмне?

Мазмун

• Анын себеби эмнеде жана кимдин коркунучу бар?
• Кантип диагноз коюлат?
• Кандай белгилери бар?
• Ага кандай мамиле жасалат?
• Аненцефалия жана микроцефалия
• Кандай келечек?
• Анын алдын алса болобу?

Обзор

Аненцефалия - тубаса кемтик, мында жана баш сөөктүн сөөктөрү бала курсагында жатканда пайда болбойт. Натыйжада, ымыркайдын мээси, айрыкча мээче минималдуу түрдө өнүгөт. Мээче - бул мээнин негизинен ой жүгүртүү, кыймыл жана сезүү органдарына, анын ичинде тийүү, көрүү жана угууга жооптуу бөлүгү.

Аненцефалия нерв түтүгүнүн кемтиги деп эсептелет. Нейрон түтүгү - бул түйүлдүктүн өрчүшү учурунда адатта жабылып, мээ менен жүлүндү түзгөн кууш сабы. Бул адатта кош бойлуулуктун төртүнчү жумасында болот, бирок андай болбосо, натыйжада аненцефалия болушу мүмкүн.

Бул айыкпас абал Америка Кошмо Штаттарында жыл сайын болжол менен үч кош бойлуулукка таасир этет. Болжол менен 75 пайыз учурда, бала өлүү төрөлөт. Аненцефалия менен төрөлгөн башка ымыркайлар бир нече сааттан же күндөн кийин гана жашай алышат.

Көпчүлүк учурда, нерв түтүкчөсүнүн кемтиги менен кош бойлуулук бойдон түшүү менен аяктайт.

Анын себеби эмнеде жана кимдин коркунучу бар?

Аненцефалиянын себеби көбүнчө белгисиз, бул көңүл чөгөрөт. Айрым ымыркайлардын себеби ген же хромосоманын өзгөрүшүнө байланыштуу болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, ымыркайдын ата-энеси аненцефалия менен ооруган эмес.

Эненин айлана-чөйрөдөгү уулуу заттарга, дары-дармектерге, ал тургай тамак-ашка же суусундуктарга дуушар болушу роль ойношу мүмкүн. Бирок, изилдөөчүлөр бул потенциалдуу тобокелдик факторлору жөнүндө азырынча кандайдыр бир көрсөтмөлөрдү же эскертүүлөрдү берүү үчүн жетиштүү билишпейт.

Саунадан же ысык ваннаданбы же катуу ысытуудан болобу, жогорку температуранын таасири нерв түтүкчөлөрүнүн бузулушуна алып келиши мүмкүн.

Кливленд клиникасы рецепт боюнча берилген дары-дармектерди, анын ичинде кант диабетин дарылоодо колдонулуучу кээ бир дарылардын аненцефалияга чалдыгуу тобокелдигин жогорулатышын сунуш кылат. Диабет жана семирүү кош бойлуулуктун татаалдашына алып келиши мүмкүн, ошондуктан ар кандай өнөкөт шарттар жана алардын кош бойлуулукка кандайча таасир этиши жөнүндө доктуруңуз менен баарлашуу идеалдуу.

Аненцефалия менен байланышкан маанилүү тобокелдик факторлорунун бири - фолий кислотасынын жетишсиз өлчөмдө колдонулушу. Бул негизги азыктын жетишсиздиги, аненцефалиядан тышкары, башка нерв түтүкчөлөрүнүн кемтиги бар балалуу болуу коркунучун күчөтүшү мүмкүн, мисалы, омуртка бифида. Кош бойлуу аялдар фолий кислотасынын кошулмалары же диетаны өзгөртүү менен бул коркунучту минималдаштыра алышат.

Эгер сизде эненцефалия оорусу бар ымыркай болсо, анда экинчи балалуу болуу мүмкүнчүлүгү ушундай эле абалда же башкача нерв түтүкчөлөрүнүн кемтиги менен 4 пайыздан 10 пайызга чейин жогорулайт. Аненцефалиядан жабыркаган эки мурунку кош бойлуулуктун кайталануу деңгээли болжол менен 10-13 пайызга чейин көтөрүлөт.

Кантип диагноз коюлат?

Дарыгерлер кош бойлуулук учурунда же бала төрөлгөндөн кийин эле аненцефалияны аныктай алышат. Төрөлгөндө баш сөөктүн аномалиялары оңой эле байкалат. Айрым учурларда, баш сөөктөрү менен кошо баштын бир бөлүгү жок болуп жатат.

Аненцефалияга чейинки пренаталдык тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кан тест. Боордун альфа-фетопротеин протеининин жогорку деңгээли аненцефалияны көрсөтөт.
• Амниоцентез. Түйүлдүктү курчап турган амниотикалык каптан алынган суюктукту анормалдуу өнүгүүнүн бир нече маркерлерин табуу үчүн изилдөөгө болот. Альфа-фетопротеиндин жана ацетилхолинэстеразанын жогорку деңгээли нерв түтүгүндөгү кемтиктерге байланыштуу.
• УЗИ. Жогорку жыштыктагы үн толкундары компьютердин экранында өнүгүп келе жаткан түйүлдүктүн сүрөттөрүн (сонограммаларын) түзүүгө жардам берет. Сонограммада аненцефалиянын физикалык белгилери көрсөтүлүшү мүмкүн.
• Түйүлдүк MRI сканери. Магнит талаасы жана радио толкундары түйүлдүктүн сүрөттөрүн пайда кылат. Түйүлдүктүн MRI сканерлөөсү УЗИге караганда толук сүрөттөрдү берет.

Кливленд клиникасы кош бойлуулуктун 14-18 апталарынын аралыгында аненцефалияга пренаталдык тестирлөөнү сунуш кылат. Түйүлдүк MRI сканери каалаган убакта жүргүзүлөт.

Кандай белгилери бар?

Аненцефалиянын эң байкалаарлык белгилери - баш сөөктүн жоголгон бөлүктөрү, адатта, баштын артындагы сөөктөр. Баш сөөктүн капталындагы же алды жагындагы кээ бир сөөктөр дагы жок болуп же начар калыптанган болушу мүмкүн. Мээ дагы туура эмес калыптанган. Ден-соолугу мээсиз адам жашай албайт

Башка белгилерге кулактын бүктөлүшү, таңдайдын жаракасы жана начар рефлекстер кириши мүмкүн. Аненцефалия менен төрөлгөн айрым ымыркайлардын жүрөк кемтиги да бар.

Ага кандай мамиле жасалат?

Аненцефалияны дарылоочу же айыктыруучу дары жок. Мындай шартта төрөлгөн наристе жылуу жана ыңгайлуу болушу керек. Эгерде баштын кандайдыр бир жери жок болсо, мээнин ачык жерлерин жаап коюу керек.

Аненцефалия менен төрөлгөн ымыркайдын өмүрүнүн узактыгы бир нече күндөн, бир нече сааттан ашпайт.

Аненцефалия жана микроцефалия

Аненцефалия - бул цефалиялык оорулар деп аталган бир нече шарттардын бири. Алардын бардыгы нерв системасынын өнүгүшүнө байланыштуу көйгөйлөргө байланыштуу.

Аненцефалияга окшош бир бузулуу - бул микроцефалия. Мындай абал менен төрөлгөн ымыркайдын башынын айланасы демейдегиден кичине.

Аненцефалиядан айырмаланып, ал төрөлгөндө эле байкалат, микроцефалия төрөлгөндө болушу же болбошу мүмкүн. Ал жашоонун алгачкы бир нече жылынын ичинде өнүгүшү мүмкүн.

Микроцефалия менен ооруган баланын бети жана дененин башка бөлүктөрү кадимкидей бышып жетилиши мүмкүн, ал эми башы кичинекей. Микроцефалия менен ооруган адам, цефаликалык оорусу жок адамга караганда, өнүгүшү кечигип, өмүрү кыска болушу мүмкүн.

Кандай келечек?

Бир баланын эненцефалияга чалдыгышы чоң зыян келтириши мүмкүн, бирок кийинки кош бойлуулуктун ушундай жол менен болуп кетүү коркунучу дагы деле болсо төмөн экендигин унутпаңыз. Кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда фолий кислотасын жетиштүү көлөмдө ичкениңизден улам, бул коркунучту дагы азайтууга жардам бере аласыз.

CDC тубаса кемтиктерди изилдөө жана алдын алуу борборлору менен биргеликте аненцефалия жана тубаса кемтиктердин бүткүл спектрин алдын алуу жана дарылоонун өркүндөтүлгөн ыкмаларын изилдөөдө.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, жакын арада дарыгериңиз менен дени сак кош бойлуулуктун пайда болушун жакшыртууга жардам бере турган бардык жолдор жөнүндө сүйлөшүңүз.

Анын алдын алса болобу?

Аненцефалиянын алдын алуу бардык учурларда мүмкүн эмес, бирок тобокелдиктерди төмөндөтө турган айрым кадамдар бар.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же кош бойлуу болуп калсаңыз, анда CDC күнүмдүк тамактанууну жок дегенде сунуштайт. Муну фолий кислотасына кошумча алуу же фолий кислотасы менен байытылган тамактарды жеп ичүү керек. Дарыгер диетаңызга жараша эки ыкманын тең айкалышын сунушташы мүмкүн.