Изилдөө үйдөгү генетикалык тесттердин негизги көйгөйүн тапты

Мазмун

• Үчүн карап чыгуу

Түздөн-түз керектөөчүгө (DTC) генетикалык тестирлөө бир аз убакытка өтүп жатат. 23andMe жаңы эле FDAнын макулдугун BRCA мутациясын текшерүү үчүн алды, бул биринчи жолу жалпы коомчулук эмчектин, жумурткалардын жана простата безинин рагынын рискин жогорулатуучу белгилүү мутациялардын айрымдарын текшере алат дегенди билдирет. Негизгиси, генетикалык эксперттер үйдөгү бул тесттердин чектөөлөрү бар жана алар көрүнгөндөй так эмес болушу мүмкүн экенин дайыма эскертип келишет. (BTW, 23andMe үйдө эмчек рагына генетикалык тестти сунуш кылган бир нече компаниялардын бири гана, бирок бул дарыгердин рецептин талап кылбаган жалгыз компания.)

Эми, жаңы изилдөөлөр так жарык көрөт кантип так эмес үйдөгү тесттер болушу мүмкүн. Журналдагы жаңы изилдөө Медицинадагы генетика клиникалык генетика лабораториясына, Ambry Geneticsке жөнөтүлгөн 49 пациенттин үлгүлөрүн карап көрдү, үйдө тесттен өткөндөн кийин эки жолу текшерилет. "Ырастоочу тестирлөө" деп аталган бул практика, адатта, кимдир-бирөө үйдөгү генетикалык тесттин жыйынтыгын алганда, медициналык практиктер тарабынан сунушталат. Көбүнчө, пациент чийки маалымат отчетун чечмелөөгө жардам сурагандан кийин, тастыктоочу тестти БМСЖ дарыгери сурайт.

Бул "чийки" маалыматтарды жалпысынан үчүнчү жактын лабораториясы чечмелеп, туура ырастоо жана түшүнүү үчүн керек-бул көп адамдар өткөрүп жиберет. Бул изилдөөдө изилдөөчүлөр табылган тестирлөөнүн көптөгөн сурамдарын чогултушкан жана пациенттердин ДНКсынын анализин үйдөгү тестирлөөнүн жыйынтыктары менен салыштырышкан. Үйдөгү тесттердин маалыматында айтылган варианттардын (б.а. конкреттүү гендердин) 40 пайызы жалган позитивдер экени белгилүү болду.

Негизи, бул гендик варианттар чийки маалыматтарда аныкталган-тобокелдиги төмөн жана тобокели жогору болгон клиникалык генетика лабораториясы тарабынан тастыкталган эмес. Андан тышкары, үйдөгү тесттер менен "тобокелдиктин өсүшү" деп аныкталган гендердин кээ бирлери клиникалык лаборатория тарабынан "жакшы" деп классификацияланган. Бул алардын тесттеринен "оң" натыйжаларды алган адамдардын кээ бирлери чындыгында коркунучка кабылганын билдирет. (Байланыштуу: Үйдө медициналык текшерүү жардам береби же зыян келтиреби?)

Генетикалык кеңешчилер таң калыштуу эмес."Мен сандар туура эмес көрсөткүчтөрдүн жогорку көрсөткүчтөрүн көрсөтүп жатканына кубанычтамын, ошондуктан көбүрөөк керектөөчүлөр DTC генетикалык тестирлөөнүн мүнөздүү алсыз жактарын билишет", - дейт Тинамари Бауман, директорлор кеңеши тарабынан тастыкталган алдыңкы генетикалык медайым жана директордун жардамчысы. AMITA Ден соолук Рак Институтунда тобокелдик генетикасы программасы.

Чечим: Дарыгериңиз менен генетикалык кеңешчиге кайрылыңыз. "Генетикалык кеңешчилер коркунучту баалоо менен гана чектелбестен, оң же терс натыйжа жөнүндө көбүрөөк түшүнүүгө жардам берет", - дейт Бауман. "Ким DTC тестин тапшырып, андан кийин чийки жыйынтыктарды алса, карап чыгуу жана чечмелөө үчүн көп нерсе бар экенин бир караганда эле айта алат."

Эгерде сизде чындап эле тукум куучулук оорусуна чалдыгуу коркунучу бар болсо, генетикалык консультант сизге тобокелчилигиңизди азайтуу үчүн чараларды көрүүгө, эртерээк диагноз коюуга же керек болсо көбүрөөк маалыматтуу жана жекече дарыланууга жардам берет.

Бул изилдөө чыкканга чейин Баумандын керектөөчүлөргө DTC тесттери боюнча кеңеши бирдей болгонуна карабастан, азыр ал ого бетер тезирээк сезилет - өзгөчө рак оорусуна генетикалык ыкталышы мүмкүн болгондор үчүн. "Мен онкологияда иштейм жана рак гендерин үйдө текшерүүдөн өтө тынчсызданам" дейт ал. "Жашоону өзгөрткөн жалган позитивдер менен негативдерге чоң мүмкүнчүлүк бар."

Демек, эгер сиз үйдөгү генетикалык тесттин жыйынтыгын алган болсоңуз, ырастоочу тесттен өтүү өтө маанилүү, дейт ал. "Тажрыйбалуу клиникалык лабораторияда DTC чийки маалыматтардын бардык варианттарын ырастоо зарыл", - деп белгилейт Бауман. Сынактын артыкчылыктарын жана чектөөлөрүн жана натыйжалардын мүмкүн болуучу кесепеттерин түшүнүү да маанилүү. Жыйынтык оң болуп чыкса эмне кыласыз? Эгер терс болсо, бул эмнени билдирет? "Маалыматталган макулдук процесстин маанилүү бөлүгү болуп саналат" дейт Бауман. "Кеңеш алуу башаламандыкты жок кыла алат."

Үчүн карап чыгуу