Бул компания үй шартында эмчек рагына генетикалык тестирлөөнү сунуштайт

Мазмун

• Тест кантип иштейт
• Upsides
• Кемчиликтер
• Тестти ким тапшырышы керек?
• Үчүн карап чыгуу

2017-жылы ден-соолукка байланыштуу дээрлик бардык нерсе үчүн ДНК тестин ала аласыз. Сиздин идеалдуу фитнес режимиңизди аныктоого жардам берген шилекей тампондорунан тартып арыктоо үчүн эң эффективдүү диета кандай болорун айтып берген кан анализине чейин, варианттар чексиз. CVS ал тургай 23andMe тарабынан үйгө алып баруучу ДНК тесттерин алып жүрөт, ал салмакка, фитнеске жана жалпы ден соолукка байланыштуу гендерди текшерет. Анан, албетте, рак, Альцгеймер, ал тургай жүрөк оорулары сыяктуу олуттуу оорулардын рискин жогорулатуу үчүн генетикалык тесттер бар. Идеалында, бул тесттер адамдарды ден соолугуна байланыштуу жакшыраак чечим чыгарууга жардам бере турган маалымат менен куралдандырат, бирок жеткиликтүүлүктүн жогорулашы "Үйдөгү тесттер клиникалык шарттарда жүргүзүлгөндөй натыйжалуубу?" Жана "ДНК жөнүндө көбүрөөк билүү ар дайым жакшы нерсеби?" (Байланыштуу: Эмне үчүн мен Альцгеймер тестин алдым)

Жакында, Color деп аталган жаңы саламаттыкты сактоо компаниясы арзандатылган BRCA1 жана BRCA2 генетикалык тесттерин ишке киргизди. Шилекейди текшерүүнүн баасы болгону 99 долларды түзөт жана аны онлайн заказ кылсаңыз болот. Бул, албетте, көбүрөөк адамдарга эмчек жана энелик бездердин рагынын генетикалык коркунучу жөнүндө маалымат берүү үчүн жакшы нерсе (эки рак BRCAген мутациялары менен байланышкан), генетикалык тестирлөө боюнча эксперттер бейтаптарды тийиштүү ресурстар менен камсыз кылбастан, бул тесттерди коомчулукка жеткиликтүү кылуудан кооптонушат.

Тест кантип иштейт

Түстүн генетикалык тесттериндеги эң жакшы нерселердин бири-бул дарыгердин буйругу. Бул тестти тапшырардан мурун, сиз өзүңүздүн же компания тарабынан сунушталган дарыгер менен-сиздин варианттарыңыз жөнүндө сүйлөшүшүңүз керек дегенди билдирет. Андан кийин, комплект үйүңүзгө же дарыгериңиздин кеңсесине жөнөтүлөт, шилекейдин үлгүсүн алуу үчүн жаагыңыздын ичин сүртүп, аны текшерүү үчүн Color's лабораториясына жөнөтөсүз. Болжол менен үч -төрт жумадан кийин, сиз генетикалык кеңешчи менен телефон аркылуу сүйлөшүү мүмкүнчүлүгү менен бирге жыйынтыктарыңызды аласыз. (Байланыштуу: Эмчек рагы - бул эч ким айтпаган каржылык коркунуч)

Upsides

400 адамдын биринде BRCA1 же BRCA2 мутациялары бар деп эсептелгени менен, жабыркаган адамдардын 90 пайыздан ашыгы али аныктала элек. Бул дагы көп адамдар текшерилиши керек дегенди билдирет; мезгил. Тестти башка жол менен тапшыра албаган адамдар үчүн салыштырмалуу арзан баада жеткиликтүү кылуу менен, Color бул боштукту жабууга жардам берет.

Адатта, эгер сиз BRCA тестин дарыгериңиз аркылуу өткөргүңүз келсе, Орландо Ден соолук UF Ден соолук Рак борборунун генетикалык кеңешчиси Райан Биссондун айтымында, сиз үч категорияга киришиңиз керек. Биринчиден, сиз өзүңүз эмчек же энелик бездин рагы менен ооруган болсоңуз. Экинчиден, эгерде белгилүү бир үй -бүлөлүк тарых бар болсо, мисалы, жумуртка рагына кабылган тууганы же жакын тууганы эмчек рагы менен 45 жашта же андан кийин. Акырында, эгер жакын үй -бүлө мүчөсү анализ тапшырып, кайра оң болуп чыкса, анда сиз дагы жолугат элеңиз критерийлер. Түс бул категориялардын бирине кирбеген адамдар үчүн мүмкүнчүлүк берет.

Компания ошондой эле генетикалык тестирлөөнүн ушул түрүнө жана башка өзгөчө шарттарда ири саламаттыкты сактоо тармактары тарабынан ишенимге ээ, бул негизинен Түс тесттеринин сапаты жөнүндө тынчсыздануунун кажети жок дегенди билдирет. "Генри Форддун медициналык генетика бөлүмү Түстү тестирлөөнү каалаган, бирок тесттин критерийлерине жооп бербеген адамдар үчүн жана медициналык карточкасында тесттин жыйынтыгын каалабаган аялдар үчүн колдонот", - деп түшүндүрөт бөлүмдүн дарыгери Мэри Хелен Куигг. Генри Форддун Саламаттыкты сактоо системасынын медициналык генетикасы. Кээде, адамдар камсыздандыруу максатында өз жыйынтыктарын жаздырууну каалашпайт. Мындан тышкары, ыңгайлуулук фактору бар, дейт доктор Квигг. Үйдө тестирлөө тез жана жөнөкөй.

Кемчиликтер

BRCAнын үйдөгү тестинде кандайдыр бир сонун нерселер бар экенине карабастан, эксперттер анын негизги төрт көйгөйүн келтиришет.

Көптөгөн адамдар генетикалык тестирлөө жалпы рак коркунучу үчүн эмнени билдирерин туура эмес түшүнүшөт.

Кээде адамдар генетикалык тестирлөөгө чындап жооп берүүдөн көрө жооп беришет. "Мен бейтаптардын генетикалык маалыматын билгим келет" дейт Биссон. Бирок "өзгөчө рак илими боюнча, адамдар генетикага өтө көп кам көрүшөт. Алар бардык рактар ​​гендерине байланыштуу деп ойлошот жана эгерде генетикалык тесттен өтүшсө, бул аларга билиши керек болгон нерселердин баарын айтып берет деп ойлошот." Чындыгында, рактын 5-10 пайызы гана генетикалык мутациялардан улам пайда болот, ошондуктан сиздин тукум куучулук коркунучуңузду түшүнүү маанилүү болгону менен, терс натыйжа алуу сиз эч качан рак оорусуна кабылбайсыз дегенди билдирбейт. Ал эми оң натыйжа тобокелдиктин жогорулаганын көрсөтсө да, бул сизди билдирбейт болот рак алуу.

Генетикалык тестирлөөгө келгенде, аны алуу туура тесттер чечүүчү мааниге ээ.

Color сунуштаган BRCA тести кээ бир адамдар үчүн өтө кенен, ал эми башкалар үчүн өтө тар болушу мүмкүн. "BRCA 1 жана 2 тукум куума эмчек рагынын болжол менен 25 пайызын гана түзөт", - дейт доктор Куигг.Бул эки мутацияны текшерүү гана өтө спецификалык болушу мүмкүн дегенди билдирет. Quigg жана анын кесиптештери Color компаниясынан тестирлөөгө буйрутма бергенде, алар жалпысынан BRCA 1 жана 2ге караганда алда канча кеңири тестирлөөнү тапшырышат, алар көбүнчө рак менен байланышы бар 30 генди талдоочу Тукум куучулук Рак тестин тандашат.

Мындан тышкары, эң пайдалуу натыйжалар ылайыкташтырылган тесттерден келет. "Бизде рак менен байланышкан 200гө жакын ар кандай гендер бар" деп түшүндүрөт Биссон. "Клиникалык көз караштан алганда, биз сиздин жеке жана үй -бүлөлүк тарыхыңызда көргөн нерселердин тегерегинде тест түзөбүз." Ошентип, кээде 30 гендик панель сиздин үй-бүлөлүк тарыхыңызга жараша өтө конкреттүү же өтө кенен болушу мүмкүн.

Андан тышкары, эгерде адамдын үй-бүлө мүчөсү оң тесттен өтсө, жалпы BRCA тести эң жакшы вариант эмес. "BRCA гендерин китеп сыяктуу ойлогула" дейт Биссон. "Эгерде биз ошол гендердин биринен мутацияны тапсак, анда тестирлөө жүргүзгөн лаборатория бизге кайсы мутациянын барактын номерин так айтып берет, андыктан үй -бүлө мүчөлөрүнүн бардыгын текшерүү, адатта, ошол бир мутацияны же" барак номерин "кароодон турат. .' Бул дарыгер аркылуу Color тарабынан жасалган, бирок алардын веб-сайтында жалпы коомчулукка сунушталбаган бир сайттык тест катары белгилүү.

Сиз генетикалык тестирлөө үчүн өз чөнтөгүңүздөн акча төлөшүңүз керек эмес.

Ырас, BRCA тестин көбүрөөк адамдар тапшырышы керек, бирок тесттин өзү атайын максаттуу болушу керек, тестти алган адамдар белгилүү бир топтон чыгышы керек: тестирлөө критерийлерине жооп берген адамдар. "Бейтаптар кээде критерийлерди секирип өтүү үчүн дагы бир алкак катары көрүшөт, бирок бул генетикалык тестирлөөдөн көбүрөөк маалымат алган үй -бүлөлөргө багытталган", - дейт Биссон.

Сынактын баасы 100 доллардан төмөн болсо да, Color өз алдынча BRCA тести үчүн камсыздандыруу төлөмүн сунуштабайт. (Алар башка тесттер үчүн камсыздандыруу эсебин жүргүзүү мүмкүнчүлүгүн сунушташат.) Эгер сиз генетикалык тестирлөө критерийлерине жооп берсеңиз жана ден соолук камсыздандырууңуз болсо, BRCA мутациясына генетикалык тесттен өтүү үчүн өз чөнтөгүңүздөн акча төлөп берүүгө эч кандай негиз жок. бүттү. Эгерде сиздин камсыздандырууңуз тестирлөөнү камтыбаса? "Көпчүлүк учурда, бул адамдар тестирлөөнүн пайдасын көрбөйт. Көпчүлүк камсыздандыруу компаниялары Улуттук онкологиялык комплекстүү тармактын улуттук критерийлерин колдонушат, бул көрсөтмөлөрдү түзгөн көз карандысыз дарыгерлер менен эксперттердин тобу", - дейт Биссон. Албетте, ар дайым өзгөчөлүктөр бар, жана ошол адамдар үчүн, Биссон дейт ал болмок Color сыяктуу кызматты сунуштайбыз.

Жыйынтыгыңызды алгандан кийин генетикалык кеңеш берүү керек.

Кээде генетикалык тесттин жыйынтыгы жоопторго караганда көбүрөөк суроолорго алып келиши мүмкүн. Генетикалык мутация (же гендин өзгөрүшү) табылганда, Биссондун айтымында, аны классификациялоонун үч жолу бар. Benign, бул зыянсыз дегенди билдирет. Патогендик, демек, рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Жана белгисиз маанидеги вариант (VUS), бул мутация боюнча жыйынтык чыгаруу үчүн жетиштүү изилдөөлөр жок дегенди билдирет. "BRCA тести менен VUS табуу мүмкүнчүлүгү 4-5 пайызга жакын" дейт Биссон. "Көпчүлүк пациенттер үчүн бул патогендүү мутация табуу мүмкүнчүлүгүнөн жогору." Эсиңиздеби, мурунку 400 статистиканын бири? Бул тестирлөөнүн критерийлерине жооп бербестен, андан сапаттуу маалымат ала албашыңыз ыктымал дегенди билдирет. Бул камсыздандыруу компаниялары тесттен мурун генетикалык адис же кеңешчи менен жолугушууну талап кылган эң чоң себептердин бири.

Түс генетикалык кеңешти сунуштайт, бирок ал негизинен тесттен өткөндөн кийин пайда болот. Алардын кредити боюнча, алар чындыгында медициналык тейлөөчү менен жыйынтыгыңызды талкуулашыңыз керек экени ачык, бирок бул талап кылынбайт. Маселе, адамдар, адатта, оң натыйжа алгандан кийин гана кеңеш сурашат, дейт доктор Квигг. "Терс жыйынтыктар жана варианттар да кеңешке муктаж болуп турат, ошондуктан адам анын эмнени билдирерин түшүнөт. Терс жыйынтык сөзсүз эле мутация жок дегенди билдирбейт. Бул мутацияны жаңы эле таба элекпиз дегенди билдириши мүмкүн, же бул чындап эле ушундай экенин билдирет. терс ". VUS натыйжасы - бул атайын консультацияларды талап кылган башка курт кап, дейт ал.

Тестти ким тапшырышы керек?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгер сизде BRCAга байланышкан онкологиялык камсыздандыруу жана мыйзамдуу үй-бүлөлүк тарыхыңыз болсо, анда сиз тестти салттуу каналдар аркылуу арзан баада же эч кандай акысыз ала аласыз. Бирок сен кылба камсыздандырууга ээ болуңуз жана тестирлөөнүн критерийлерин сагынасыз, же эгер сиздин жыйынтыктарыңызды медициналык жазууңузга каалабасаңыз, Color's BRCA тести сизге туура келиши мүмкүн. (Сиздин жеке коркунучуңузга карабастан, сиз үйдө эмчек рагын аныктоого жардам бере турган бул кызгылт жарык аппараты жөнүндө билгиңиз келет.) Бирок бул жөн гана интернетке кирип, ага заказ беришиңиз керек дегенди билдирбейт. "Мен бейтаптарга консультация алууну сунуштайм анда Үйдө тестирлөөдөн өтүүнү каалабастыгын чечиңиз, андан кийин ылайыктуу кеңеш алуу мүмкүнчүлүгү бар”, - дейт доктор Куигг.

Төмөнкү сап: Сууга түшүүдөн мурун дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал тестирлөө чынында пайдалуу маалыматты берип, генетикалык консультантка кайрылаарын аныктоого жардам берет. А эгер сиз кыл үйдөгү вариантка өтүүнү чечсеңиз, доктуруңуз сиздин жыйынтыктарыңыз менен бетме-бет сүйлөшө алат.

Үчүн карап чыгуу