Тукум куума ангиодема чабуулу учурунда эмне болуп жатат?

Мазмун

• Мутациялар SERPING1 ген
• C1 эстераза ингибиторунун деңгээли көлөмү же функциясы төмөндөйт
• Бир нерсе C1 эстераза ингибиторуна суроо-талапты козгойт
• Kallikrein иштетилди
• Ашыкча өлчөмдө брадикинин өндүрүлөт
• Кан тамырлардан ашыкча суюктук агып чыгат
• Суюктук организмдин ткандарында топтолот
• Шишик пайда болот
• HAE 3 түрүндө эмне болот
• Кол салууну дарылоо

Тукум куучулук ангиодема (HAE) менен ооруган адамдар жумшак ткандардын шишик эпизоддорун сезишет. Мындай учурлар кол, бут, ашказан-ичеги-карын, жыныс органдарында, бет жана тамакта пайда болот.

HAE чабуулу учурунда, адамдын тукум кууп өткөн генетикалык мутациясы шишикке алып келген каскаддык окуяларга алып келет. Шишик аллергиялык кол салуудан такыр башкача.

Мутациялар SERPING1 ген

Сезгенүү - бул сиздин организмдин жугуштуу ооруларга, кыжырданууга же жаракатка болгон кадимки реакциясы.

Кандайдыр бир учурда, денеңиз сезгенүүнү көзөмөлдөп турушу керек, анткени ашыкча көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.

HAE үч түрү бар. Эки таралган HAE түрү (1 жана 2 түрлөрү) деп аталган гендеги мутациялардан (каталардан) келип чыгат SERPING1. Бул ген 11-хромосомада жайгашкан.

Бул ген C1 эстераза ингибиторун протеин (C1-INH) жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. C1-INH сезгенүүнү жайылтуучу белоктордун ишин токтотуп, сезгенүүнү азайтууга жардам берет.

C1 эстераза ингибиторунун деңгээли көлөмү же функциясы төмөндөйт

HAE пайда кылган мутация кандагы C1-INH деңгээлинин төмөндөшүнө алып келиши мүмкүн (1-тип). Ошондой эле, C1-INH (тип 2) нормалдуу деңгээлине карабастан, жакшы иштебей турган C1-INH алып келиши мүмкүн.

Бир нерсе C1 эстераза ингибиторуна суроо-талапты козгойт

Кандайдыр бир учурда, денеңиз сезгенүүнү башкарууга жардам берүү үчүн C1-INHге муктаж болот. Айрым HAE чабуулдары эч кандай себепсиз эле болуп жатат. Ошондой эле денеңиздин C1-INHге болгон муктаждыгын жогорулатуучу себептер бар. Триггерлер ар бир адамда ар кандай, бирок жалпы триггерге төмөнкүлөр кирет:

• кайталануучу физикалык иш-аракеттер
• дененин бир аймагында басым түзүүчү иш-чаралар
• суук аба ырайы же аба ырайынын өзгөрүшү
• күндүн таасири жогору
• курт-кумурскалардын чагуусу
• эмоционалдык стресс
• инфекциялар же башка оорулар
• хирургия
• стоматологиялык процедуралар
• гормоналдык өзгөрүүлөр
• жаңгак же сүт сыяктуу айрым азыктар
• ACE ингибиторлору деп аталган кан басымын төмөндөтүүчү дары-дармектер

Эгер сизде HAE болсо, сезгенүүнү контролдоо үчүн каныңызда C1-INH жетишсиз.

Kallikrein иштетилди

HAE кол салуусуна алып келген окуялар тизмегиндеги кийинки кадамга калликреин деп аталган кандагы бир фермент кирет. C1-INH калликреинди басат.

C1-INH жетишсиз болсо, kallikrein иш-аракетине тоскоол болбойт. Андан кийин калликреин жогорку молекулалуу салмактагы кининоген деп аталган субстратты бөлүп алат (бөлөт).

Ашыкча өлчөмдө брадикинин өндүрүлөт

Калликреин кининогенди бөлгөндө, брадикинин деп аталган пептид пайда болот. Брадикинин - вазодилататор, кан тамырлардын люменин ачуучу (кеңейтүүчү) кошулма. HAE кол салуусу учурунда ашыкча өлчөмдө брадикинин өндүрүлөт.

Кан тамырлардан ашыкча суюктук агып чыгат

Брадикинин кан тамырлар аркылуу дененин ткандарына көбүрөөк суюктуктун өтүшүн шарттайт. Бул агуу жана кан тамырдын кеңейиши кан басымдын төмөндөшүнө алып келет.

Суюктук организмдин ткандарында топтолот

Бул процессти көзөмөлдөө үчүн жетиштүү C1-INH болбосо, дененин тери астындагы ткандарында суюктук пайда болот.

Шишик пайда болот

Ашыкча суюктук HAE менен ооруган адамдарда байкалган катуу шишик эпизоддоруна алып келет.

HAE 3 түрүндө эмне болот

Үчүнчү, өтө сейрек кездешүүчү HAE түрү (3 түрү) башка маселеде болот. 3-тип, башка хромосомада жайгашкан, деп аталган башка гендеги мутациянын натыйжасы F12.

Бул ген коагуляция фактору XII деп аталган протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Бул белок кандын уюшуна катышат жана сезгенүүнү стимулдаштырат.

Мутациясы F12 ген активдүүлүгү жогорулаган фактор XII белокту жаратат. Бул өз кезегинде көбүрөөк брадикининдин өндүрүлүшүн шарттайт. 1 жана 2 типтериндей эле, брадикининдин көбөйүшү кан тамырлардын дубалдарын көзөмөлсүз агып кетет. Бул шишик эпизоддоруна алып келет.

Кол салууну дарылоо

HAE чабуулу учурунда эмне болорун билүү дарылоонун жакшырышына алып келди.

Суюктуктун көбөйүшүн токтотуу үчүн, HAE менен ооруган адамдар дары ичиши керек. HAE дарылары шишиктин алдын алат же кандагы C1-INH көлөмүн көбөйтөт.

Аларга төмөнкүлөр кирет:

• донордук жаңы тоңдурулган плазманын түздөн-түз инфузиясы (курамында C1 эстераза ингибитору бар)
• кандагы C1-INH ордун басуучу дары-дармектер (буларга Беринерт, Руконест, Хаегарда жана Синриз кирет)
• боор тарабынан өндүрүлгөн C1-INH эстераза ингибиторунун көлөмүн көбөйтүүчү даназол деп аталган дары сыяктуу андрогендик терапия
• экаллантид (Калбитор), калликреиндин бөлүнүп-жарылышына тоскоол болгон дары, ошондуктан брадикининдин пайда болушуна жол бербейт
• Братикининдин рецепторуна байлануусун токтотуучу icatibant (Firazyr) (брадикинин B2 рецепторлорунун антагонисти)

Көрүнүп тургандай, HAE чабуулу аллергиялык реакциядан айырмаланып турат. Антигистаминдер, кортикостероиддер жана адреналин сыяктуу аллергиялык реакцияларды дарылоодо колдонулган дары-дармектер HAE кол салуусунда натыйжа бербейт.