Туберкулездук склероз

Туберкулездук склероз - бул териге, мээге / нерв системасына, бөйрөккө, жүрөккө жана өпкөгө таасир этүүчү генетикалык оору. Бул абал мээдеги шишиктердин өсүшүнө алып келиши мүмкүн. Бул шишиктердин тубу же тамыр сымал көрүнүшү бар.

Туберкулездук склероз тукум кууп өткөн шарт. Эки гендин бириндеги өзгөрүүлөр (мутациялар), TSC1 жана TSC2, көпчүлүк учурлар үчүн жооптуу.

Балага оору жугушу үчүн бир гана ата-эне мутацияны өткөрүп бериши керек. Бирок, учурлардын үчтөн экиси жаңы мутацияларга байланыштуу. Көпчүлүк учурда туберкулездуу склероздун үй-бүлөлүк тарыхы жок.

Бул абал нейрокутандык синдром деп аталган оорулардын тобуна кирет. Буга тери да, борбордук нерв системасы дагы (мээ жана жүлүн) катышат.

Ата-энеңиздин туберкулездуу склероз менен ооруганынан башка коркунучтуу факторлор жок. Мындай учурда, ар бир баланын ооруну тукум кууп кетүү мүмкүнчүлүгү 50% га жетет.

Тери белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ак түстөгү теринин (пигменттин азайышынан) жана күл жалбырагы же конфети түрүнө ээ болгон аймактары
• Беттеги көптөгөн кан тамырларды камтыган кызыл тактар ​​(бет angiofibromas)
• Апельсин кабыгынын текстурасы менен көтөрүлгөн теринин тактары (шагре тактары), көбүнчө артында

Мээнин белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Аутизм спектринин бузулушу
• Өнүгүүнүн кечеңдеши
• Интеллектуалдык майыптык
• Талма

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Чукур тиш эмалы.
• Манжалардын жана буттун тырмактарынын астында же тегерегинде орой өсүштөр.
• Тилдеги же анын тегерегиндеги резина шишиксиз шишиктер.
• LAM (лимфангиолейомиоматоз) деп аталган өпкө оорусу. Мындай көрүнүш аялдарда көбүрөөк кездешет. Көпчүлүк учурларда эч кандай белгилер байкалбайт. Башка адамдарда бул дем алуу, кан жөтөлүп, өпкөнүн кулашына алып келиши мүмкүн.
  

Белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Кээ бир адамдардын кадимки акыл-эси бар жана талмасы жок. Башкаларынын акыл-эс бузулуулары же көзөмөлдөө кыйын болгон талма оорулары бар.

Белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Анормалдуу жүрөк ритми (аритмия)
• Мээдеги кальций кендери
• Мээдеги рак шишиксиз "тамырлар"
• Тилде же тиште резина өсүп чыгат
• Торчодогу шишик сымал өсүү (хамартома), көздүн ак түстөгү тактары
• Мээнин же бөйрөктүн шишиктери

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Баштын томографиясы
• Көкүрөк КТ
• Эхокардиограмма (жүрөктүн УЗИ)
• Баштын MRI
• Бөйрөктүн УЗИ
• Терини ультрафиолет нурлары менен текшерүү

Бул ооруну пайда кылышы мүмкүн болгон эки гендин ДНКсын анализдөө (TSC1 же TSC2) жеткиликтүү.

Бөйрөктү үзгүлтүксүз УЗИден текшерип туруу шишиктин өсүшүнө жол бербөө үчүн маанилүү.

Туберкулездуу склерозду айыктыра турган дары жок. Оору адамда ар башка болушу мүмкүн болгондуктан, дарылоо белгилерге негизделет.

• Акыл-эс бузулуулары канчалык деңгээлде экендигине жараша, бала атайын билимге муктаж болушу мүмкүн.
• Айрым талма оорулары дары менен дарыланат (вигабрин). Башка балдарга операция жасалышы мүмкүн.
• Беттеги кичинекей шишиктерди (бет angiofibromas) лазер менен дарыласа болот. Бул өсүштөр кайтып келүүгө жакын жана кайталап дарылоо керек болот.
• Жүрөк рабдомиомасы көбүнчө бойго жеткенден кийин жоголот. Аларды алып салуу боюнча хирургиялык операциянын кереги жок.
• Мээнин шишигин mTOR ингибиторлору (sirolimus, everolimus) деп аталган дары-дармектер менен айыктырса болот.
• Бөйрөктүн шишиктери хирургиялык жол менен, же болбосо канды азайтуу жолу менен атайын рентген ыкмаларын колдонуп дарыланат. mTOR ингибиторлору бөйрөк шишүктөрүн дагы бир дарылоо жолу катары изилденип жатат.

Кошумча маалымат жана ресурстар үчүн www.tsalliance.org сайтындагы Туберкулез Склероз Альянсына кайрылыңыз.

Кургак учук склерозу менен ооруган балдар көп учурда жакшы окушат. Бирок, акыл-эс жагынан майыптыгы бар же көзөмөлгө алгыс талма оорусу бар балдар көп учурда өмүр бою жардамга муктаж.

Кээде бала катуу туберкулездуу склероз менен төрөлгөндө, ата-энелеринин биринде диагноз коюлбаган кургак учук склерозунун жеңил түрү болгон.

Бул оорудагы шишиктер раксыз (жакшы) мүнөзгө ээ. Бирок, кээ бир шишиктер (мисалы, бөйрөк же мээ шишиктери) ракка айланып кетиши мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Мээнин шишиктери (астроцитома)
• Жүрөктөгү шишиктер (рабдомиома)
• Акыл-эс бузулуулары
• Башкарылгыс талма

Сиздин медициналык тейлөөчүгө чалыңыз, эгерде:

• Сиздин үй-бүлөңүздүн эки тарабында тең кургак учук склерозу бар
• Балаңызда туберкулездук склероздун белгилерин байкайсыз

Эгер балаңызга жүрөк рабдомиомасы диагнозу коюлса, генетикалык адиске кайрылыңыз. Туберкулездук склероз бул шишиктин негизги себеби болуп саналат.

Туберкулездук склероздун тарыхы бар жана балалуу болууну каалаган түгөйлөргө генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Пренаталдык диагноз белгилүү ген мутациясы бар үй бүлөлөргө же ушул абалдын тарыхына ээ. Бирок, туберкулездуу склероз көбүнчө жаңы ДНК мутациясы катары пайда болот. Бул учурлардын алдын алууга болбойт.

Бурневиль оорусу

• Туберкулездук склероз, ангиофибромалар - бет
• Туберкулездук склероз - гипопигментацияланган макула

Улуттук Неврологиялык Дисарлар Институты жана Инсульт сайты. Туберкулездук склероздун маалымат баракчасы. NIH басылмасы 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Жаңыланган Март 2020. Туура, 3-ноябрь, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, жана башкалар. Туберкулездуу склероз комплекси. GeneReviews. Сиэттл (WA): Вашингтон университети, Сиэттл; 1999-жылдын 13-июлу. Жаңыртылган 16-апрель, 2020-жыл. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейроциттик синдромдор. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 614-бөл.

Tsao H, Luo S. Нейрофиброматоз жана туберкулездуу склероз комплекси. Жылы: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Дерматология. 4th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 61-бөлүм.